Диспансеризація

1. Обмежувати дитину від травм: окрема вішалка в гардеробі школи, поролонові щитки на меблях, одязі дитини.

2. Професійне орієнтування хворого.

3. Усі ліки, при виникненні у дитини інтеркурентних захворювань, давати через рот. Протипоказана постановка банок, прийом саліцилатів.

4. Профілактичні щеплення можна проводити. Матеріал для щеплення вводять підшкірно. Протипоказані внутрішньом’язові ін’єкції. Невеликі подряпини лікувати місцевими гемостатичними препаратами, пов’язка не повинна бути тугою.

5. Дотримуватись гігієни ротової порожнини: чистка зубів, масаж ясен. Кожні 3 місяці спостерігатись у стоматолога. Обмежувати вуглеводну їжу.

Термінова госпіталізація в стаціонар при наступних симптомах:

• наростаючий головний біль;

• кровотеча при прикусі язика;

• надриви вуздечки верхньої губи;

• гематоми голови, шиї, колінних та інших суглобів;

• шлунково-кишкові, ниркові кровотечі.

Введення гемопрепаратів в перші 12 годин. Надання медичної допомоги хворим на гемофілію на дому: введення антигемофільних препаратів, іммобілізація кінцівки дозволяє успішно купувати геморагічний синдром. Кожен хворий повинен мати паспорт і пам’ятку гемофіліка. Батькам необхідна генетична консультація: пренатальна діагностика статі в першому триместрі вагітності.

2. Класифікація порушень функції статевих залоз у дітей. Прояви гіпофункції статевих залоз у хлопчиків та у дівчат.

Розвиток статевих залоз і механізми статевого дозрівання

Порушення статевого розвитку у дітей

Класифікація ендокринних порушень статевих залоз у дітей (М.А. Жуковський, 1995)

І. Гіпофункція статевих залоз у хлопчиків:

1) затримка статевого розвитку;

2) первинний гіпогонадизм;

3) вторинний гіпогонадизм;

4) генетичні ураження гонад – синдром Клайнфельтера;

5) крипторхізм.

ІІ. Гінекомастія.

ІІІ. Гіпофункція статевих залоз у дівчат:

1) затримка статевого розвитку;

2) первинний гіпогонадизм;

3) вторинний гіпогонадизм;

4) генетичні ураження гонад – синдром Шершевського – Тернера.

ІV. Передчасний статевий розвиток:

1) справжній передчасний статевий розвиток;

2) передчасний статевий розвиток, як симптом інших захворювань;

3) несправжній передчасний статевий розвиток:

а) гормонопродукуючі пухлини яєчка;

б) гормонопродукуючі пухлини яєчника;

в) гормонопродукуючі пухлини наднирників;

V. Порушення статевого диференціювання (гермафродитизм):

1) справжній гермафродитизм;

2) несправжній жіночій гермафродитизм;

3) несправжній чоловічій гермафродитизм;

а) змішана дисгенезія гонад (дисгенезія тестикул);

б) синдром тестикулярної фемінізації;

в) синдром неповної маскулінізацій.

Недостатній статевий розвиток.

Пізній статевий розвиток (pubertas tarda) діагностується, коли у дівчини до 14 років не з’являються вторинні статеві ознаки, або менархе не настає до 16 років. Пізнє настання пубертатного періоду, затримка росту та статевого розвитку пов’язане з уповільненням загального фізичного розвитку.

Основну роль мають спадково-конституційні фактори. В анамнезі можна знайти дані про затримку фізичного та статевого розвитку в батьків чи у сибсів. Основною патогенетичною ланкою виступає відставання кісткового віку. В лікуванні застосовують загальностумулюючі засоби, вітамінотерапію, фізіотерапевтичні методи. Гормональне лікування не призначають, оскільки статевий розвиток таки відбувається, хоча й із запізненням.

Гіпогонадизм – захворювання в основі якого лежить дефіцит статевих гормонів, що проявляється недорозвиненістю статевих органів, вторинних статевих ознак та гіпоплазією статевих залоз.

Розрізняють первинний і вторинний гіпогонадизм в залежності від рівня уражень. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм розвивається саме при ураженні статевих залоз, тоді різко знижується продукція статевих гормонів. Вторинний гіпогонадизм (гіпогонадотропний) зумовлюється порушенням функції гіпоталамуса та гіпофіза, тобто спочатку знижується секреція гонадотропних гормонів, а вже внаслідок цього знижується продукція статевих гормонів.

Первинний набутий гіпогонадизм виникає внаслідок інфекційних та запальних захворювань, травм, а природжений зумовлений різними генетичними та хромосомними синдромами. В основі патогенезу лежить недостатнє насичення організму статевими гормонами (андрогенами у чоловіків та естрогенами – у жінок).

Вторинний гіпогонадизм зустрічається частіше первинного. Природжений вторинний гіпогонадизм виникає на тлі природженої гіпоплазії гіпофіза і відсутності гонадоліберину в гіпоталамусі. Набутий вторинний гіпогонадизм розвивається внаслідок енцефаліту, пухлин, травм. При цьому діагностуються також випадіння певних або декількох функцій гіпофіза.

Клінічна картина первинного гіпогонадизму характеризується євнухоїдною будовою тіла хворих, високим зростом, вираженим недорозвитком вторинних статевих ознак, сповільненим дозріванням кісткової тканини (кістковий вік значно відстає від паспортного), у хлопчиків знаходять гіпоплазію та аплазію яєчок, а у дівчаток відзначається гіпоплазія яєчника, аменорея. Характерний високий вміст гонадотропних гормонів у крові, загальних гонадотропінів - у сечі.

Вроджений первинний гіпогонадизм зумовлюється хромосомними порушеннями (агенезія, дисгенезія гонад). Виділяють декілька форм дисгенезії гонад, що характеризуються вираженим статевим недорозвитком.

Синдром Шерешевського – Тернера

Синдром Шерешевського – Тернера – форма дисгенезії гонад, пов’язана з відсутністю або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом в хромосомному наборі (каріотип 45,ХО). Трапляються також різні види мозаїцизму. Хромосомна аномалія призводить до значної недорозвиненості тканини яєчників і зниження синтезу естрогенів.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського – Тернера – низькорослість, статевий інфантилізм, природжені аномалії розвитку. Характерний фенотип дитини з синдромом Шерешевського – Тернера – низький зріст із широкою грудною кліткою. Шия коротка із складками у вигляді крил, низьким ростом волосся на задній поверхні шиї. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Піднебіння високе, ріст зубів неправильний, мікрогнатія. Спостерігаються антимонголоїдний розріз очей, епікант, птоз повік, косоокість. Пальці кистей і стоп припухлі, з м’якими втиснутими нігтями, ІІІ-ІV пальці рук вкорочені, має місце вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів. Шкіра в’яла, численні пігментні плями. У новонароджених спостерігається лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. Розумовий розвиток хворих із синдромом Шерешевського – Тернера не порушений. Характерні аномалії розвитку серцево-судинної системи (коарктація аорти) та нирок.

Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Статевий інфантилізм проявляється відсутністю розвитку молочних залоз, незначним статевим оволодінням, первинною аменореєю. Матка різко гіпоплазована. При проведенні УЗД внутрішні статеві органи мають вигляд тяжів. Хворі неплідні.

В лікуванні для збільшення зросту використовують вітаміни, інсулінотерапію, в останній час препарати людського гормону росту в підвищених дозах (1-1,2 МО/кг на тиждень). Після досягнення певного віку (14-15 років) призначають замісну терапію естрогенами.

Синдром Клайнфельтера

Зміна в кількості статевих хромосом призводить до появи цього синдрому. У дитини із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ. Закладання і формування в ембріональний період чоловічих статевих органів зумовлено наявністю У-хромосоми. Але в пубертатний період в яєчках відбуваються дегенеративні зміни, що призводить до зниження секреції тестостерону, відповідно посилюється синтез гонадотропінів. Виникає недостатній статевий розвиток, неплідність, в пубертатному періоді скарги на відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастію.

Клінічні прояви – високий зріст, євнухоїдні пропорції тіла, відкладання надлишкової кількості жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулубу. Статеве оволодіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно: яєчка часто зменшені, їх тургор знижений. При досліджені сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється із збільшенням кількості хромосом у генотипі.

При гормональному досліджені виявляють значне посилення секреції гонадотропінів (гіпергонадотропний гіпогонадизм) при недостатньому утворенні тестостерону. Екскреція естрогенів збільшена.

Для лікування застосовують препарати чоловічих статевих гормонів – тестостерон (Омнадрен), використовують загально стимулюючі засоби.

3. Дівчинка 5 років, має знижений апетит протягом тривалого часу та скарги на швидко наступаючу втому. Часто хворіє вірусними захворюваннями, перенесла протягом останнього року ентероколіт та розлад травлення. Дитину насильно годують. Має схильність до поїдання крейди, їй приємний запах ацетону. При обстеженні: підвищено збудлива; шкіра та слизові бліді, пітливі; карієс, ангулярний стоматит; незначно розширені межі серця з приглушеними тонами та систолічним шумом на верхівці. Сімейний лікар схильний до діагнозу – гіпокальціємія.

Завдання:

1. Про яку патологію необхідно подумати, обґрунтувати відповідь.- Залізодефіцитну анемію. Т.я. присутні симптоми анемії (швидка втома, блідість шкіри та слизових, розширення меж серця, приглушені тони, систолічний шум) та сидеропенії (зміна смаку та запаху, ангулярний стоматит, карієс).

2. Вказати можливі причини розвитку захворювання у даної дитини.- Часті вірусні захворювання, розлади з боку ШКТ.

3. Вказати патогенез розвитку змін в ССС у дітей з залізодефіцитними анеміями. - Гіпоксія веде до підсилення кровообігу, збільшення навантаження на серце, утруднення при диханні → задишка, тахікардія, розширення меж серця вліво, поява „шуму вовчка” на судинах шиї, приглушення тонів серця, систолічний шум. Внаслідок сидеропенії в серцевому м’язі падає рівень міоглобіну та залізовмісних ферментів; внаслідок цього розвивається міокардіодистрофія. Гіпоксія, на фоні зменшеного гемоглобіну в крові, усугубляє дистрофічний процес в серцевому м’язі, може призводити навіть до лівошлуночкової недостатності, міогенної дилатації. На ЕКГ реєструються зміни, характерні для дистрофії міокарду.

4. План обстеження даної хворої з урахуванням проведення диференційної діагностики. 4)Гематологічний аналіз крові (з ретикулоцитами та тромбоцитами). Електроліти. Середній діаметр еритроцитів. Сироваткове залізо. Залізозв’язуюча здатність сироватки. Білірубін. Білок крові. Копрограма та дисбактеріоз калу. Аналіз калу на я/гельмінтів. Реакція Грегерсена. УЗД ОЧП. ЕКГ. ЕхоКГ.

5. Призначити лікування Основні принципи лікування

• усунення етіологічних чинників

• раціональне лікувальне харчування (для немовлят – природнє вигодовування, а при відсутності молока у матері – адаптовані молочні суміші, збагачені залізом, своєчасне введення прикорму, м”яса, особливо телятини, субпродуктів, гречаної та вівсяної круп, фруктових та овочевих пюре, твердих сортів сиру; зменшення прийому фітатів, фосфатів, таніну, кальцію, які погіршують всмоктування заліза).

• патогенетичне лікування препаратами заліза переважно у вигляді крапель, сиропів, таблеток.

Парентеральне введення препаратов заліза показано тільки : при синдромі порушеного кишкового всмоктування та стану після великої резекції тонкого кишечника, неспецифічному виразковому коліті, тяжкому хронічному ентероколіті та дизбактеріозі, непереносимісті пероральних препаратів, тяжкому ступеню анемії.

• профілактичні заходи по упередженню її рецидиву

Корекція дефіциту заліза при анемії легкого ступеня здійснюється переважно за рахунок раціонального харчування, достатнього перебування дитини на свіжому повітрі. Призначення препаратів заліза при рівні гемоглобіна 100 г/л і вище – не показане.

Добові терапевтичні дози пероральних препаратів заліза при ЗДА середнього і тяжкого ступеню:

до 3 років – 3 -5 мг/кг/добу елементарного заліза

від 3 до 7 років – 50-70 мг/добу елементарного заліза

старше 7 років – до 100 мг/ добу елементарного заліза

Доцільно призначати препарати трьохвалентного заліза завдяки їх оптимальному всмоктуванню та відсутності побічних ефектів.

Парентеральні препарати заліза повинні використовуватись тільки по суто спеціальним показанням, завдяки високому ризику розвитку місцевих та системних побічних реакцій.

Добова доза елементарного заліза для парентерального введення складає:

для дітей 1-12 місяців –до 25 мг/сут

1- 3 роки - 25-40 мг/сут

старше 3 років - 40-50 мг/сут

Гемотрансфузії проводяться тільки по життєвим показникам, коли має місце гостра масивна крововтрата. Перевага надається еритроцитарній масі або відмитим еритроцитам.

4. Хлопчик 12 років знаходиться в інфекційному відділенні з приводу ускладненого епідпаротиту. Скарги на спрагу.

Цукор крові натще 7,1 ммоль/л.

Цукор сечі 0,75%.

Ацетон сечі (-).

Запитання:

Про яке захворювання можна думати в даному випадку? Цукровий діабет

5. Гемограма

Дитина12днів

Гемоглобін – 42 г/л, еритроцити – 1,2×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 6,2×10⁹/л, ШОЕ – 15 мм/год, тромбоцити – 168 ‰.

Лейкоформула: паличкоядерні-2 %, сегментоядерні-21 %, лімфоцити-70 %, моноцити-7 %

Ретикулоцити-0,1 ‰ Відповідь: Нормохромна арегенераторна анемія ІV ступеня, прискорена ШОЕ.

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 30

1. Диференційний діагноз геморагічних діатезів: геморагічного васкуліту, ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури, гемофілії (за типом кровоточивості, лабораторними даними).

Геморагічний васкуліт	ІТП	Гемофілія
- виникає через 2-3 тижні після перенесеної ГРВІ; - протікає на тлі ЭКД, ЛГД, НАД; - геморагічний висип: петехії - 1-2 мм., екхімози 2-3 см. у діаметрі. - як правило, мають заокруглену форму й не мають тенденцію до злиття; - спочатку крововиливи можуть нагадувати уртикарний або папульозний висип червоного кольору, що не зникає при натисненні; - до кінця першої доби елементи висипки бліднуть і надалі проходять всі стадії розвитку синця, залишаючи після себе коричневу пігментацію, що згодом зникає без сліду. - висипки з'являються симетрично, переважно на шкірі нижніх кінцівок, розгинальних поверхнях колінних і гомілковостопних суглобів, ліктьових і променезап'ясткових суглобів, внутрішньої поверхні стегон і сідниць. - для важкої форми - одночасне виникнення ангіоневротичного набряку з локалізацією на кистях і стопах, губах, вухах, в області очей і волосистої частини голови; висипка може поширюватися на шкіру й слизові оболонки статевих органів.	- характерна поліморфність геморагічного висипу від дрібнокрапчастої петехіальної висипки 1-2 мм. до екхімозів розмірами до 5-15 см. та більше. - характерна поліхромність крововиливів залежно від часу їхньої появи - від яскраво-червоної (пурпурної) або синьо-зеленуватої до жовтої. Повне розсмоктування великих екхімозів затягується до 3 тижнів. - характерна асиметричність висипання, на відміну від геморагічного васкуліту, висипання без певної локалізації; геморагії частіше спостерігаються на кінцівках і тулубі, особливо на передній поверхні, рідко бувають на обличчі.	- характерний насамперед гематомний тип крововиливу, тобто - великі міжм’язові, внутрішньо м’язові, підшкірні гематоми; - підшкірні гематоми - різної величини безболісні "пухлини", які розсмоктуються довгостроково, до 2 місяців, зі цвітінням від синьо-фіолетової до жовтого фарбування; - при масивних крововиливах у м'язи порушується загальний стан, виникає больовий синдром, що супроводжується нездужанням, лихоманкою, жовтяничним кольором шкіри й іктеричністю склер, уробілінурією, анемією; - якщо крововиливи рецидивуючі та виникають у одній і тій же області, то м'язи склерозуються та атрофіруються, можуть бути остеоїдні зміни м'язів; - при рецидивуючих гематомах у ікроножних м'язах формується "кінська стопа", що вимагає ортопедичного втручання;

2. Форми передчасного статевого розвитку. Види гермафродитизму (справжній, несправжній жіночий та несправжній чоловічий гермафродитизм). Методи діагностики порушення статевого диференціювання у новонароджених.

Передчасний статевий розвиток

Передчасний статевий розвиток діагностують при появі вторинних статевих ознак у дівчаток раніше 7 років (менструацій – до10 років), у хлопчиків – у віці до 8 років.

Визначають також прискорений пубертат – появу ознак статевого розвитку у віці 7-9 років у дівчат і 8-10 років у хлопців.

Розрізняють – справжній передчасний статевий розвиток, при якому рання поява вторинних статевих ознак відповідає статті дитини з урахуванням активності та розмірів статевих залоз, та несправжній передчасний статевий розвиток, при якому статеві залози не визрівають, а вторинні статеві ознаки можуть відповідати або не відповідати статі.

Класифікація передчасного статевого розвитку ((М.А. Жуковський, Т.В. Демичева, 1982)

І Справжній передчасний статевий розвиток (pubertas praecox vera);

а) конституціональна або ідіопатична форма;

б) передчасний статевий розвиток церебрального генезу.

ІІ. Несправжній передчасний статевий розвиток (pseudopubertas praecos):

а) передчасний статевий розвиток наднирникового генезу;

б) передчасний статевий розвиток гонадного генезу;

в) передчасний статевий розвиток медикаментозного характеру

ІІІ. Неповна форма:

а) ізольоване збільшення молочних залоз (телархе);

б) ізольоване статеве оволосіння (адренархе).