ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 1

1. Класифікація анемій. Сучасні погляди на етіологію і патогенез дефіцитних анемій (залізодефіцитних, вітамінодефіцитних, білководефіцитних, постгеморагічних), спадкового мікросфероцитозу, апластичних анемій (вроджених та набутих).

КЛАСИФІКАЦІЯ АНЕМІЙ ЗА ПАТОГЕНЕТИЧНИМ ПРИНЦИПОМ

І. Постгеморагічні анемії:

1. Анемії внаслідок гострих крововтрат

2. Анемії внаслідок хронічних крововтрат

ІІ. Анемії внаслідок недостатності еритропоезу:

1. Дефіцитні анемії (анемії внаслідок дефіциту специфічних факторів):

А. Мікроцитарні (залізодефіцитні, білководефіцитні, мідьдефіцитні, отруєння свинцем)

В. Мегалобластні (вітамін В₁₂-дефіцитні, фолієводефіцитні)

2. Дисеритропоетичні анемії

3. Сидеробластні анемії (спадкові і набуті).

4. Апластичні анемії:

А. Вроджені форми:

1. З ураженням еритро-, лейко- і тромбопоезу (панцитопенії)

а) з вродженими аномаліями розвитку (тип Фанконі)

b) без вроджених аномалій розвитку (тип Естрена-Дамешека)

2. З парціальним ураженням гемопоезу:

а) парціальна еритроїдна аплазія (тип Блекфена-Даймонда)

В. Набуті форми:

1. З ураженням еритро-, лейко- і тромбопоезу (панцитопенії):

a) гостра апластична

b) підгостра гіпопластична

с) хронічна гіпопластична

d) хронічна гіпопластична з гемолітичним компонентом на фоні аутоімунізації

2. Парціальна гіпопластична анемія з вибірковим ураженням еритропоезу (одноросткова, двухросткова)

IІІ. Гемолітичні анемії:

А. Спадкові:

1. Мембранопатії (мікросфероцитоз, еліптоцитоз, стоматоцитоз, ксероцитоз, піропойкілоцитоз, пароксизмальна нічна гемоглобінурія)

2. Ферментопатії (дефекти циклу Ембдена-Меєргофа, пентозофосфатного циклу, обміну нуклеотидів, метгемоглобінемія)

3. Дефекти структури і синтезу гемоглобіну (серповидноклітинна хвороба, таласемії, еритропорфірії)

В. Набуті:

1. Імунні і імунопатологічні (ізоімунні – переливання несумісної крові, гемолітична хвороба новонароджених, аутоімунні, гаптенні, медикаментозні та ін.)

2. Інфекційні (цитомегаловірусна та інші вірусні інфекції, бактеріальні інфекції – менінгококова, септична)

3. Вітаминодефіцитні (Е-вітамінодефіцитна анемія недоношених) і анемії обумовлені отруєннями важкими металами, отрутою змій

4. ДВЗ-синдром різної етіології

За ступенем

За регенераторною здатністю

По вмісту Нв в еретроцитах

2. Цукровий діабет. Класифікація. Патогенез. Біологічна роль інсуліну.

Цукровий діабет – це група метаболічних захворювань, що характеризуються гіперглікемією, яка є наслідком дефектів секреції інсуліну, дії інсуліну або обох цих факторів (ВООЗ, 1999).

Класифікація цукрового діабету (ВООЗ, 1999):

1. Цукровий діабет І типу (деструкція β-клітин, що призводить до абсолютної інсулінової недостатності):

• А. Аутоімунний.

• Б. Ідіоматичний.

2. Цукровий діабет ІІ типу (з переважною резистентністю до інсуліну та відносною інсуліновою недостатністю або з переважно секреторним дефектом та резистентністю до інсуліну або без неї).

3. Гестаційний цукровий діабет.

4. Інші специфічні типи (генетичні дефекти функції β-клітин, генетичні дефекти в дії інсуліну, хвороби екзокринної частини підшлункової залози, ендокринопатії, цукровий діабет, індукований лікарськими або хімічними речовинами, інфекції, незвичайні форми цукрового діабету, інші генетичні синдроми, які іноді поєднуються з діабетом).

Класифікація за ступенем важкості:

1. Легка форма.

2. Середньої важкості.

3. Важка форма.

В дитячому та підлітковому віці, в основному розвивається цукровий діабет І типу.

ЦД І типу розвивається внаслідок деструкції β-клітин підшлункової залози із розвитком абсолютної інсулінової недостатності.

Основна роль в процесі деструкції β-клітин належить клітинному імунітету. Надалі приєднується порушення гуморального імунітету. Підтвердження участі імунної системи в розвитку ЦД І типу є асоціація захворювань з генами гістосумісності HLA-системи.

Враховуючи механізми розвитку, виділяють дві підгрупи ЦД І типу:

А. Аутоімунний, для якого характерні антитіла до острівцевих клітин, поєднання з іншими аутоімунними захворюваннями та наявність антитіл до інших ендокринних органів.

Б. Вірусіндукований, при якому антитіла до острівцевих клітин непостійні, швидко зникають, а також не виявляється поєднання з іншими аутоімунними захворюваннями.

Аутоімунна деструкція β-клітин поступово призводить до зниження секреції інсуліну. Після руйнування 80-90 % β-клітин настає клінічна маніфестація.

Патогенез ЦД І типу можна розділити на 6 стадій (G. Eisenbarth, 1986).

1 стадія – генетична схильність обумовлена наявністю певних гаплотипів генів HLA-системи.

2 стадія – ініціація імунних процесів.

3 стадія – активний аутоімунний процес. Секреція інсуліну нормальна.

4 стадія – на фоні виражених імунних порушень виявляється зниження першої фази секреції інсуліну у відповідь на внутрішньовенне введення глюкози. Рівень глікемії залишається нормальним.

5 стадія – клінічна маніфестація (зруйновані 80-90% β-клітин).

6 стадія – повна деструкція β-клітин.

Критерії діагностики цукрового діабету:

1. Клінічні: поліурія, полідіпсія, поліфагія, втрата маси тіла, нічне нетримання сечі, сухість слизових оболонок рота, сверблячка шкіри, підвищена нервова збудливість, головний біль, біль в черевній порожнині, нудота, блювота, діабетичний рум’янець, запах ацетону з рота, стоматит, часті інфекції, фурункульоз, порушення зору.

2. Параклінічні:

2.1. Обов’язкові лабораторні (гіперглікемія, глюкозурія, кетонурія).

2.2. Додаткові лабораторні (С-пептид в сироватці крові знижений або відсутній, підвищений рівень глікованого гемоглобіну, підвищений рівень фруктозаміну, наявність аутоантитіл до антигенів β-клітин).

3. Мама хлопчика 1 рік 2 міс., звернулась до лікаря-педіатра зі скаргами на появу міжм’язових гематом, які виникають після незначної травми. Мама відмітила появу цих гематом з тих пір, коли хлопчик почав ходити. Лікар вияснив, що спадковий анамнез не обтяжений захворюваннями крові. При огляді: відмічається блідість шкіри та слизових, права колінний суглоб збільшений в об’ємі, при пальпації болючий. Гемограма: гіпохромна анемія ІІ ступеня.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. Гемофілія вперше виявлена. Гемартроз правого колінного суглоба

2. Охарактеризувати гемограму та лабораторні тести гемостазу. Лабораторна діагностика: порушення тестів, які характеризують плазмово-коагуляційну ланку гемостазу (подовження часу згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером, збільшення часу рекальціфікації плазми і активованого часткового тромбопластинового часу, зниження споживання протромбіну). Первинний гемостаз не порушений

3. Особливості клініки даного захворювання у новонароджених. При народженні можуть спостерігатися великі кефалогематоми, глибокі підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатику. Є свідчення про позитивну дію материнського молока, який містить тканинний тромбопластин, який підтримує згортання крові, тому у дітей які знаходяться на грудному вигодовуванні до 6-місячного віку клініка гемофілії відсутня.

4. Призначити план обстеження

1.час згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером,

2. час рекальціфікації плазми

3. активованого часткового тромбопластинового часу,

4. споживання протромбіну.

5. Ідентифікація виду гемофілії

6. кількісне визначення дефіцитного фактору

7. УЗД суглоба

5. Призначити лікування. терапія «за вимогою» («кризова») – екстрена необхідність введення препаратів концентрату факторів при перших ознаках кровотечі; профілактичне лікування – препарати вводять завчасно для попередження кровотеч і крововиливів: а) одноразова профілактика – препарат вводять перед подією, яка збільшує ризик кровотечі (наприклад, перед лікуванням зубів), б) тривале профілактичне лікування – регулярне введення препарату для попередження кровотеч і розвитку гемофілічних артропатій у пацієнтів з важкою формою захворювання.

Для гемофілії А – антигемофільна плазма, кріопреципітат (концентрат VIII фактору), концентрати фактору VІІІ. Для гемофілії В – антигемофільна плазма, ліофілізований концентрат PPSB (концентрація II, VII, IX, X факторів).

Лікування гемартрозів:

1. Струминне введення замісних препаратів.

2. Іммобілізація суглобу при транспортуванні і в перші 2-4 доби після крововиливу.

3. Сухе зігрівання суглобу.

4. Не накладати давлючих пов’язок.

5. При сильному болі в суглобі – повторна трансфузія замісних препаратів, анальгін внутрішньовенно.

6. При великому, напруженому гемартрозі – в першу добу пункція суглобу з евакуацією крові до моменту зниження болю і розпирання в суглобі. Повністю кров із суглобу забирати не можна – знижується внутрішньо суглобовий тиск, спонтанно відновлюється кровотеча. При необхідності – введення глюкокортикоїдів, антибіотиків.

4. Дівчинка 15 років пред’являє скарги на надлишкову вагу, яка відмічається з раннього дитинства. Розподіл підшкірно-жирового шару пропорційний. У батьків відмічається ожиріння. Ріст дівчинки 157 см, маса тіла 87 кг. Кістковий вік відповідає 15 рокам. Статевий розвиток відповідає віку.

Завдання:

Дайте оцінку росту та маси тіла. Поставте попередній діагноз. Первинне ожиріння 2 ступня (ІМТ 35,3)

5.Гемограма

Дитина віком 7 років.

Дитину турбує малопродуктивний кашель спастичного характеру з репризами. Гемоглобін 112 г/л. Еритроцити 3,4 Т/л. Кольоровий показник 0,9. Лейкоцити 34 Г/л. Нейтрофіли: паличкоядерні 3%, сегментоядерні 23%, еозинофіли 2%, базофіли 0%, лімфоцити 70%, моноцити 2%, ШОЕ 12 мм/год. Дайте інтерпретацію аналізу крові.

Для якого інфекційного захворювання характерні ці зміни? Відповідь: Лейкоцитоз із лімфоцитозом при нормальному ШОЕ. Кашлюк

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 2

1. Залізодефіцитна анемія. Етіологія, патогенез. Клініка. Діагностика.

Залізодефіцитна анемія (ЗДА) – клініко-гематологічний синдром, який характеризується гіпоксичним і сидеропенічним синдромами, що розвиваються внаслідок порушення синтезу Hb в еритроцитах із-за дефіциту Fe в організмі при порушенні його поступлення, засвоєння або патологічних втрат.

Добова потреба в Fe в залежності від віку:

• 1-6 місяці – 0,5мг

• 6-12 місяців – 0,7мг

• 1-12 років – 1мг

• дівчатка 13-16 років – 2,4мг

• хлопчики 13-16 років – 1,8мг

• жінки – 2,8мг, чоловіки – 0,9мг.

Етіологія. Причини виникнення ЗДА у дітей :

• недостатній початковий рівень Fe в організмі:

• порушення матково-плацентарного кровообігу

• фетоматеринські та фетоплацентарні кровотечі

• синдром фетальної трансфузії при багатоплідній вагітності

• внутрішньоутробна мелена

• недоношеність

• багатопліддя

• глибокий і довгостроковий дефіцит Fe в організмі вагітної

• передчасна або піздня перев’язка пуповини

• інтранатальна кровотеча внаслідок травматичних акушерських втручань або аномалії розвитку плаценти і судин пуповини

• підвищена потреба в Fe:

• недоношені

• діти з великою масою тіла при народженні

• з лімфатичним типом конституції

• діти другого півріччя життя.

• недостатній вміст Fe в їжі:

• раннє штучне вигодовування коров’ячим чи козячим молоком

• харчування мучною, молочною або молочно-вегетаріанською їжею

• незбалансована дієта, в якій немає достатнього вмісту м’ясних продуктів

• збільшені втрати Fe внаслідок:

• кровотечі різноманітної етіології, в т.ч. значні і тривалі геморагічні маткові кровотечі у дівчат

• порушення кишкового всмоктування (хронічні захворювання кишечника, синдром мальабсорбції

• глистяна інвазія

• порушення обміну Fe в організмі – пре- і пубертатний гормональний дисбаланс

• порушення транспорту і утілізації Fe:

• гіпо- та атрансферинемія

• ензимопатії

• аутоімунні процеси

• недостатня резорбція Fe у травному тракті – пострезекційні та агастральні стани.

Клініка ЗДА. Загальними симптомами всіх форм анемій є блідість шкіри та слизових оболонок, слабкість, швидка втомлюваність, задишка та серцебиття, головний біль, головокружіння, шум в вухах, дискомфорт в серцевій ділянці, запаморочення. Все це є проявом тканинної гіпоксії, яка виникає на фоні анемії. Часто у дітей раннього віку при дефіцитній анемії знижується апетит, разом з цим призупиняється зріст та збільшення ваги тіла дитини. При глибокій ЗДА присутні ознаки полідефіциту вітамінів та мінералів, що проявляється ломкістю нігтів та волосся, сухістю шкіри. Одним з характерних симптомів ЗДА є сидеропенічний синдром, для якого характерні змінення смаку, що проявляються бажанням їсти крейду, глину, землю, трофічні порушення шкіри та слизових оболонок, диспептичні порушення, зниженням місцевого імунітету.

У дівчат в періоді пубертату стан глибокого залізодефіциту має назву «хлороз» та виникає внаслідок ювенільних маточних кровотеч з одного боку та порушень режиму харчування з іншого. Крім вище визначених симптомів анемічного синдрому, для хлорозу характерні також біль в животі, нудота, блювота, блідість шкіри із зеленуватим відтінком, надалі порушення менструального циклу майже до аменореї.

У відповідності до рівню гемоглобіну ЗДА поділяється на ступені тяжкості:

легку - Hb 110-91 г/л

середню - Hb 90-71 г/л

тяжку -Hb 70-51 г/л

надтяжку -Hb 50 г/л і менше