Патогенез

В случае отсутствия или недостаточной концентрации лактазы нерасщепленная лактоза, обладая высокой осмотической активностью, задерживает воду в просвете кишечника, увеличивая объем кишечного содержимого. В нижних отделах тонкого и в толстом кишечнике происходит ее сбраживание кишечной микрофлорой с образованием большого количества газообразного водорода и органических кислот, рН кишечного содержимого смещается в кислую сторону, что приводит к значительному усилению перистальтики. Увеличение кишечного содержимого, большой объем газов и усиленная перистальтика вызывают развитие так называемой бродильной диареи, сопровождающейся болями в животе. Жидкий стул с низким рН приводит к мацерации кожи вокруг анального отверстия. Галактоземия (высокий уровень в крови углевода галактозы) вызывается недостатком галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы - одного из ферментов, необходимых для обмена галактозы. Это врожденное заболевание. рактически сразу после приема провоцирующей (лактозосодержащей) пищи. Сначала новорожденный кажется здоровым, но в те­чение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное раз­витие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

Фруктоземия – это наследственное генетическое заболевание, заключающееся в непереносимости фруктозы (фруктового сахара, содержащегося  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). При фруктоземии в организме человека мало или практически нет ферментов (энзимов, органических веществ белковой природы, ускоряющих  химические реакции, происходящие в организме), принимающих участие в расщеплении и усвоении фруктозы. Заболевание, как правило, обнаруживается в первые недели и месяцы жизни ребенка или с того момента, когда ребенок начинает получать соки и пищу, содержащую фруктозу: сладкий чай, фруктовые соки, овощные и фруктовые пюре. Фруктоземия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (заболевание проявляется, если у обоих родителей есть это заболевание). Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Симптомы заболевания появляются после употребления в пищу фруктов, овощей или ягод в любом виде (соки, нектары, пюре, свежие, замороженные или сушеные), а также меда. Тяжесть проявления зависит от количества употребленных продуктов.

• Вялость, бледность кожных покровов.

• Повышенное потоотделение.

• Сонливость.

• Рвота.

• Диарея (частый объемный (большие порции) жидкий стул).

• Отвращение к сладкой пище.

• Гипотрофия (дефицит (недостаточность) массы тела) – развивается постепенно.

• Увеличение размеров печени.

• Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

• Желтуха (пожелтение кожных покровов) – развивается иногда.

• Острая гипогликемия (состояние, при котором значительно снижается уровень глюкозы (сахара) в крови) – может развиться при одномоментном употреблении большого количества продуктов, содержащих фруктозу. Характеризуется:

  • дрожанием конечностей;

  • судорогами (приступообразными непроизвольными сокращениями мышц и крайней степенью их напряжения);

  • потерей сознания вплоть до комы (отсутствия сознания и реакции на любые раздражители; состояние представляет опасность для жизни человека).

 Гликогенозы - это заболевания, обусловленные метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры. Гликоген представляет собой депо углеводородов, которые являются готовыми источниками для немедленного обеспечения энергией. Они расщепляются в печени, обеспечивая бесперебойное снабжение глюкозой мозга и эритроцитов

Для данной группы заболеваний свойственно накопление гликогена в органах и тканях. Гликогенозы относят кнаследственным заболеваниям, вызванных нарушением активности ферментов, участвующих в обмене гликогена. Кроме того, они влияют на образование различных метаболитов. Описано несколько сотен случаев этого заболевания. Распространенность его составляет 1:40000. 

По клиническим признакам различают три основные формы заболевания:  1печеночную;  2)мышечную;  3) генерализованную