77. Епілепсія.

Епілепсія (від давньогрецького ἐπιλαμβάνειν - «захоплювати, володіти, вражати")[1] - це група довготривалих неврологічних розладів, що характеризуються виникненням судомних нападів.[2] Ці напади можуть мати різний характер: від швидкоплинних і майже непомітних проявів, до появи тривалих судом.[3] Для епілепсії характерне раптове виникнення нападів із рецидивами впродовж життя,[2] тоді як напади, викликані певною відомою причиною вважаються епілептичними реакціями, які слід відрізняти від епілепсії як хвороби.[4]

У більшості випадків причина хвороби невідома, але у деяких людей епілепсія виникає внаслідок ЧМТ, інсульту, пухлини головного мозку, зловживання наркотичними речовинами й алкоголем, та з інших причин. Епілептичні напади спричиняються надмірною й аномальною активністю нервових клітин кори головного мозку.[4] Для уточнення діагнозу слід виключити інші стани, за яких можливий розвиток подібних симптомів (наприклад втрата свідомості), а також зважити на наявність будь-яких безпосередніх причин їх виникнення. Підтвердження діагнозу здійснюється за допомогою методу електроенцефалографії.

Вилікуватися від епілепсії неможливо, але за умови відповідного лікування епілептичні напади можна стримати у 70% випадків.[5] Окрім медикаментозного лікування, існує можливість проведення оперативного втручання, проведення нейростимуляції, може бути корисним дотримання лікувальної дієти. Деякі епілептичні синдроми не рецидивують упродовж життя. У значної частини хворих вдається досягти відміни лікувальних препаратів без поновлення нападів.

Близько 1% людей по всьому світу (65 мільйонів) хворі на епілепсію,[6], майже 80% випадків хвороби реєструється у країнах, що розвиваються.[3] Частота нападів має тісний зв’язок із віком людини, в осіб похилого віку епілептичні напади спостерігаються частіше.[7][8] В індустріально розвинутих країнах дебют хвороби найчастіше спостерігається у немовлят та осіб похилого віку;[9] у країнах, що розвиваються, - у дітей молодшого шкільного віку та підлітків,[10] що пояснюється відмінностями у частоті реєстрації причинних факторів. Спонтанний епілептичний напад виникає у 5–10% людей віком до 80 років,[11] вірогідність виникнення другого нападу коливається від 40 до 50%.[12] У багатьох країнах світу хворі на епілепсію не можуть керувати транспортними засобами,[13] але більшість з них можуть отримати водійські права за умови тривалої ремісії.

Ознаки та симптоми

Епілептичний напад

Прикушений під час епілептичного нападу кінчик язика

Для епілепсії характерний довготривалий ризик рецидивуючих нападів.[14] В залежності від віку хворого й локалізації ураженої ділянки головного мозку, епілептичні напади можуть проявлятися по-різному.

Причини

Притаманні епілепсії симптоми можуть виникати з різних причин, у тому числі через наявність різноманітних захворювань.[15] За визначенням, напади виникають спонтанно і не обумовлені безпосереднім загостренням будь-якої іншої хвороби.[6] Першопричина виникнення нападів може полягати у спадкоємній обтяженості, морфологічних або метаболічних порушеннях, але у 60%[3][15] випадків встановити причину неможливо.[35] Спадкові захворювання, природжені аномалії розвитку та вади розвитку найчастіше спостерігаються у пацієнтів молодшого віку, тоді як пухлини головного мозку й інсульти частіше спостерігаються в осіб похилого віку.[15] Епілептичні напади можуть виникати внаслідок інших захворювань;[20] якщо напад виникає з певної причини, наприклад, одразу після отримання травми голови, прийому токсичних речовин або із виникненням метаболічних розладів, говорять про епілептичний приступ, який належить до більш загальної класифікації захворювань, при яких спостерігаються епілептичні синдроми, не пов’язані із власне епілепсією.[6][36] У багатьох випадках причини виникнення епілептичного приступу можуть призвести до подальшого розвитку епілептичного синдрому, так званої «вторинної» епілепсії.[3]

Генетичні причини

Вважається, що у більшості випадків епілепсія виникає з генетичних причин або пов’язана із ними.[37] Деякі типи епілептичних нападів виникають через один дефектний ген (1-2%); більшість розвивається в умовах комбінації генних та зовнішніх факторів.[37] Поодинокі генні дефекти зустрічаються дуже рідко. Наразі відомо про більше ніж 200 дефектів у поодиноких генах.[38] Дефектні гени спричиняють неналежне функціонування іонних каналів, білків, ГАМК-рецепторів та рецепторів, сполучених із G-білком.[22]

Якщо на епілепсію хворий один з монозіготних близнюків, вірогідність виникнення захворювання в іншого близнюка становить 50-60%.[37] У випадку немонозиготних близнюків ця вірогідність дорівнює 15%.[37] Генералізовані епілептичні синдроми, на відміну від парціальних, добре корелюють із вірогідністю виникнення епілепсії в обох близнюків.[37] У більшості випадків (70-90%) у обох близнюків, хворих на епілепсію, спостерігаються епілептичні синдроми однакового характеру.[37] Ризик розвинення епілепсії в інших близьких родичів хворого у п’ять разів вищий, ніж в цілому у популяції.[39] Епілептичні синдроми спостерігаються в 1-10% осіб із синдромом Дауна, і у 90% осіб із синдромом Ангельмана.[39]

Синдроми

Ряд епілептичних синдромів класифікують за віком маніфестації: синдроми, які виникають у неонатальному періоді, дитинстві, дорослому віці; синдроми, дебют яких не залежить від віку.[20] Окремо виділяють синдроми, для яких характерні певні поєднання симптомів; синдроми, викликані певними метаболічними або морфологічними розладами; криптогенні синдроми (з невстановленою причиною).[20] Уточнення епілептичних синдромів згідно існуючої класифікації найбільш можливе в дитячому віці.[36] Так, у дитинстві найчастіше діагностуються доброякісна епілепсія дитячого віку (роландична) (2,8 випадків на 100,000 осіб), дитяча абсанс-епілепсія (0,8 випадків на 100,000 осіб) та ювенільна міоклонічна епілепсія (0,7 випадків на 100,000 осіб).[36] Фебрильні судоми і доброякісні неонатальні судоми не відносяться до епілептичних синдромів.[20]