67. Нейрофібриматоз

Нейрофіброматоз - група спадкових захворювань з характерними змінами на шкірі, в нервовій системі, часто в поєднанні з аномаліями в інших органах і системах.

На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких найбільшу значимість представляють нейрофіброматоз типу I (хвороба Реклингхаузена) і нейрофіброматоз типу II (нейрофіброматоз з двосторонніми зневринома VIII пари черепних нервів).

Причини

Захворювання обумовлене мутацією гена «НФ1» в 17q-хромосомі.

Чоловіки і жінки уражаються однаково часто.

Приблизно половина випадків - наслідок нових мутацій. Існує припущення, що ген «НФ1» входить до групи генів, що пригнічують ріст пухлин. Зниження або відсутність білка Нейрофібромін, вироблення якого контролюється геном «НФ1», призводить до переродження клітин.

Прояви

Прояви нейрофіброматозу типу I

Діагностичні критерії (для постановки діагнозу необхідна наявність не менше двох критеріїв):

6 і більше плям на шкірі кольору "кави з молоком», кожне в діаметрі більше 5 мм у дитини і більше 15 мм у дорослого;

2 і більше нейрофіброми (будь-яких) або 1 плексиформна нейрофіброма;

посилена забарвлення в пахвовій і паховій областях;

гліома зорового нерва;

2 і більше вузликів Лиша - пофарбовані гамартоми райдужної оболонки ока;

Виражені кісткові аномалії у вигляді дисплазії основної кістки, стоншування кортикального шару довгих кісток з псевдоартрозів або без такого;

Найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу I (мати, батько, брат, сестра, дитина).У пацієнтів з нейрофіброматозом типу I спостерігають підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин: нейробластоми, гангліогліоми, саркоми, лейкозу, пухлини Вільмса.

Особливістю захворювання є специфічна послідовність прояву симптомів залежно від віку пацієнта, що ускладнює діагностику нейрофіброматозу I типу в ранньому дитячому віці. З народження або перших років життя можуть існувати лише деякі ознаки нейрофіброматозу I типу (великі пігментні плями, плексиформні нейрофіброми, ураження скелета). Інші ознаки можуть проявитися значно пізніше (до 5-15 років).

Нейрофіброми являють собою найбільш виражене прояв хвороби Реклингхаузена, їх кількість іноді сягає кількох тисяч; плексиформні нейрофіброми можуть бути гігантськими, масою більше 10 кг. Ці косметичні дефекти, як правило, найбільше турбують пацієнтів. Крім того, нейрофіброми пов'язані з підвищеним ризиком переродження в злоякісну пухлину. При розташуванні в грудній клітці, в черевній порожнині, в очниці вони призводять до порушення функцій прилеглих органів.

Час від часу зростає кількість і розміри нейрофібром у відповідь на різні стимули, серед яких провідне місце займають: гормональна перебудова організму, підлітковий вік, період вагітності або після пологів, а також перенесені травми або важкі захворювання. Дуже часто зростанню нейрофібром сприяють хірургічні втручання, деякі косметичні процедури, фізіотерапевтичні процедури (наприклад, масаж, прогрівання). Але часто захворювання прогресує і на тлі удаваного благополуччя.