65.Синдром Луі-Бар

При цій рідкісній формі факоматозах спостерігаються неврологічні симптоми, шкірні прояви у вигляді павукоподібного розростання судин (телеангіектазії), зниження імунологічної реактивності організму. Захворювання обумовлене генетично, успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

При патологоанатомічному дослідженні відзначається зменшення числа нервових клітин і розростання судин в мозочку.

Перші ознаки хвороби з'являються у віці від 1 року до 4 років. Хода стає нестійкою, з'являється незручність рухів, порушується плавність мови (скандував мова). Прогресування мозочків порушень поступово призводить до того, що хворі перестають самостійно ходити. Нерідко спостерігаються мимовільні рухи кінцівок, бідність міміки. Мова монотонна і слабомодулірована.

Інший характерний ознака захворювання - судинні зміни у вигляді телеангіектазії, що розташовуються на слизовій оболонці очей, рота, м'якому і твердому піднебінні, шкірі кінцівок. Зазвичай телеангіектазії виникають слідом за атаксією, але можуть бути і першим симптомом захворювання.

Діти з синдромом Луї - Бар часто хворіють на простудні захворювання, запаленням навколоносових пазух, запаленням легенів. Ці захворювання часто повторюються і приймають хронічний перебіг. Вони обумовлені зниженням захисних імунологічних властивостей крові, відсутністю специфічних антитіл.

На тлі прогресування хвороби посилюються порушення інтелекту, засмучуються увагу, пам'ять, знижується здатність до абстракції. Діти швидко виснажуються. Відзначаються резізмененія настрою. Плаксивість, дратівливість змінюється ейфорією, дурашливостью. Іноді хворі бувають агресивні. Критичне ставлення до власного дефекту у них відсутня.

При лікуванні синдрому Луї - Бар застосовуються загальнозміцнюючі засоби, препарати, що покращують функціональні можливості нервової системи. Робляться спроби заміщення відсутніх імунологічних фракцій крові підсадкою вилочкової залози, взятої у померлого новонародженого, і введенням екстракту вилочкової залози тимозину.

Лікувально-педагогічні заходи дуже обмежені через частих простудних захворювань і неухильного прогресування процесу, що призводить до грубих порушень інтелекту.

66. Туберозний склероз

Туберозний склероз - це факоматозное захворювання генетичного характеру, яке вражає багато органів і тканини, утворюючи при цьому доброякісні пухлини. Діагностувати туберозний склероз досить складно внаслідок великої кількості виражених клінічних проявів і первинної симптомів залежності від віку.

Туберозний склероз зустрічається набагато частіше, ніж його діагностують. Це говорить про те, що окремі форми захворювання, а саме клінічні симптоми неспецифічної етіології не беруться до уваги, а хворі з синдромами і конкретними ознаками, які не відносяться до нозологічних формах, дуже часто спостерігаються лікарями вузьких спеціалізацій.

Туберозний склероз можна зустріти в основному в дитячому і підлітковому віці у співвідношенні 1:10000 у дітей до п'яти років - 1:15000 у новонароджених - 1:6000 у дорослих - 1:40000. Патологічні ознаки захворювання характеризуються неповною варьирующей експресивністю.

Важкі форми туберозного склерозу виявляються спорадично, а легка ступінь буває сімейного типу. Первинні пухлини розвиваються в різних органах з декількох видів клітин, а це вказує на неповноцінність генетичних структур передують новоутворень.

При туберозном склерозі утворюється дистолия клітинного шару, і відбуваються аномальні зміни нервових клітин, що є ознакою неповного розвитку деяких ділянок головного мозку.

Туберозний склероз причини

Туберозний склероз успадковується аутосомно-домінантним типом, характеризується гетерогенністю з неповною формою пенетрантності, виникненням нових змін, які виявляються в 68% випадків ще в ранньому дитинстві.

Основними причинами виникнення туберозного склерозу є мутації, які відбуваються в генах, локалізованих на 9-й і 16-ї хромосоми і відповідальних за це захворювання. В залежності від зміненого гена розрізняють два типи патології, що виникають у TSC 1 і TSC 2 генах, які піддають кодуванні два білка - гамартин і туберин. Ці гени відносяться до числа пухлинних супресорів, які не дозволяють розвиватися патологічним захворювань і обмежують надмірне зростання тканин.

Проведення комплексного дослідження мутацій є досить дорогою маніпуляцією і безпосередньо залежить від розмірів і структури мутованих генів. Визначені патологічні дефекти виявляються у 85% пацієнтів. Деякі дослідження дають можливість порівнювати спорадичні випадки мутацій як в TSC 1 гені, так і в TSC 2. Так, в останньому гені відзначається висока частота відставання в розумовому розвитку і поява судом. До того ж уражаються нирки і з'являються на обличчі ангіофіброми. Іноді такі мутації в TSC 2 проявляються клінічними картинами помірного характеру.

Другою головною ознакою клінічної картини туберозного склерозу є центральна нервова система з її поразками у вигляді туберсов і субэпендимальных вузлів. Ці новоутворення, розташовуючись на поверхні головного мозку, призводять до розвитку гідроцефалії . Туберсы розглядаються як гамартомы, які проявляються одиничними і множинними виступами.

Своєчасне діагностування гамартом на корі головного мозку є важливим аспектом для подальшого прогнозу туберозного склерозу.

Субэпендимальные вузли виявляються при обстеженнях на КТ або МРТ мозку і локалізуються в шлуночках з множинними приляганнями. Частою клінічною картиною даного типу є погіршення зору, з'являється головний біль і блювота.

При ураженнях ЦНС спостерігаються напади епілепсії, розумові затримки в розвитку, а також порушення в поведінці і цикл сну і неспання. Винятком є форми туберозного склерозу зі стертою клінічною симптоматикою, при яких відсутні епілептичні кризи і розумова відсталість.

Напади епілепсій - це важливий симптом туберозного склерозу і відзначається у 90% хворих. Ці напади можуть призвести до порушення інтелекту і стати головною причиною інвалідності дітей. Епілептичні напади з'являються відразу ж, в перший рік життя дитини. Дуже часто в цей період одночасно протікають синдром Веста та синдром Леннокса-Гасто. Але основна клініка захворювання характеризується недорозвиненими спазмами, соматорными припадками, можливими вторинного характеру клонічними нападами.

Розумова відсталість при туберозном склерозі, що виявляється у 50% пацієнтів, може бути помірною або глибокою форми.

Для зміни поведінки характерні аутизм , агресія або аутоагресія, гіперактивність, при якій проявляється синдром дефіциту уваги .

Для туберозного склерозу характерна картина затримки в розумовому розвитку, і в мовному. Діти стають незадоволені, примхливі, у них наростає реакція вибуховості. Вони стають дуже повільними і втрачають комунікабельність. Чим раніше починається туберозний склероз у дітей, тим серйозніше прояви розумового недорозвинення. Для хворих з таким діагнозом порушення сну полягає в періоді тривалого засипання, дуже частими пробудженнями, сомнамбулизмом і безсонням.

З боку органів зору клінічна картина ділиться на ретинальные симптоми і неретинальные. Це пухлини (факомы) локалізуються поряд із зоровим нервом, але іноді і на сітківці, що стає причиною прогресуючого зниження зору.

Неретинальные симптоми очей при туберозном склерозі проявляються пухлинами повік, змінами райдужної оболонки, катарактою, гомонимной геміанопсією, косоокістю, парезом шостого нерва.

Туберозний склероз лікування

На сьогодні вилікувати хворих від туберозного склерозу практично неможливо. Єдиним лікуванням залишається надання симптоматичної допомоги.

Для купірування судомних нападів немовлятам призначають кортикостероїдні препарати. Якщо після застосування Нитразепама, Клоназепаму вдається купірувати напади успішно, можливо уповільнення процесу розвитку розумового відставання.

Дітям старшого віку застосовують Карбомазепин, Натрію Вальпроат, Фенитонин, а Ацетазоламід зменшує частоту судомних нападів, іноді навіть призводить до їх припинення.

При гідроцефалії пацієнтам проводять операцію у вигляді шунтування.

Пацієнти, у яких збережений інтелект, відчувають сильні незручності в особових симптомах (шкірні дефекти). У таких випадках використовується дерматоабаразия, хоча і після неї не виключені рецидиви. Тому в даний час позитивного результату досягають за допомогою аргонового лазера.

Виникають ниркові кровотечі зупиняються нефрэктомией. А кісти нирок успішно пунктирують.

Серцеву недостатність, викликану рабдомией, лікують терапевтичними засобами.

При ураженнях легень призначається прогестерон.

Всі проблеми, які об'єднують розумову відсталість і фізичні недоліки, корригируются клінічними психологами.

Туберозний склероз вважається одним із захворювань з несприятливим прогнозом для життя. В основному він стає причиною летального результату, а тривалість життя при такій складній патології не перевищує п'яти років.