63. Факоматоз

Факоматозах - група спадкових захворювань з поєднаним ураженням шкіри та нервової системи. Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) - ауто-сомнодомінантное спадкове захворювання. Клінічна картина. Ознаки захворювання зазвичай з'являються в ранньому віці. До них відносяться вогнища гіперпігментації у вигляді бляшок (пігментні невуси) і «кавових плям», невоїдного телеангіектазії, що мають разноообразние форму і розміри. У товщі шкіри і по ходу нервів промацуються невеликі пухлиноподібні утворення (периферична форма нейрофіброматозу), рухових розладів при цьому не виявляється. При центральній формі захворювання пухлинні розростання з'являються в головному мозку, можливі епілептиформні припадки, зміни психіки; при пухлинах зорового і слухового нервів спостерігаються порушення зору і слуху. Іноді пухлини розташовуються в мозочку і в півкулях головного мозку. Діагноз. Ставиться на підставі наявності пігментних плям, пухлин шкіри і периферичних нервів, зміни на очному дні і осередкової неврологічної симптоматики. Прогноз. Щодо сприятливий при периферичної формі, дуже серйозний при центральній формі. Лікування. Специфічного лікування немає. При центральних формах можливо оперативне втручання. Стерджен-Вебера-Краббе синдром - характерною ознакою захворювання є фокальна епілепсія, пов'язана з ангіоматознимі вогнищами в оболонках і півкулях головного мозку. На рентгенограмах черепа чітко виявляються відкладення кальцію зиґзаґоподібної форми з подвійними контурами. У переважної більшості хворих на обличчі виявляються односторонні гемангіоми гроновидного характеру, розташовані по ходу гілок трійчастого нерва. Іноді судинні родимі плями поширюються на плече, руку, груди. У ряду хворих ангіоми локалізуються в сітківці ока. Як правило, розумовий розвиток хворих дітей різко порушено. Лікування. Хірургічне видалення ангиоматоз-них ділянок дає непостійний і нетривалий ефект. Консервативне лікування зводиться до проти-судомної терапії. Туберозний склероз (хвороба Бурневіля-Прінгл) - аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Проявляється множинними пухлинами білої речовини головного мозку, внутрішніх органів і шкірними змінами. Клінічна картина. Перші симптоми з'являються найчастіше в 5-6-річному віці. Хвороба починається нападами фокальної епілепсії, які потім стають генералізованими. Рано розвивається слабоумство. Характерні своєрідні зміни шкіри обличчя. На носі, верхній губі і прилеглих ділянках щік гіперплазіруются і кистозно змінюються потові і сальні залози (adenoma sebaceum). Зустрічаються й інші зміни шкіри (родимі плями, гіперкератоз, множинні фіброми). У внутрішніх органах виявляються пухлини (рабдоміоми в серці, гаматоми в нирках, печінці). Діагноз. На підставі викладеного нетруден. Прогноз. Несприятливий. Лікування. Симптоматичне. Основна мета - боротьба з судорожними нападами (дегідратаційних терапія, фенобарбітал, депакин та ін.)

64. Енцефалогрігемінальний ангіоматоз Штурге – Вебера

Класичне прояв хвороби характеризується тріадою симптомів: судинні плями на шкірі обличчя (ангіоми), судомні напади, підвищення внутрішньоочного тиску (глаукома).

Патологія часто носить сімейний характер, успадковується ауто-сомно-домінантно, проте зустрічаються і аутосомно-рецесивні форми.

При патоморфологічної дослідженні хворих, що страждали енцефалотрігемінальний ангиоматозе, виявляється розростання судин шкіри, м'якої мозкової оболонки, судинних сплетінь очного яблука. Рідше ангіоми розташовуються в потиличній області великих півкуль, мозочку, спинному мозку і у внутрішніх органах. Описують відкладення солей кальцію в судинах мозку-петрифікати. Виразність ангиом може значно варіювати.

Ангіоми на шкірі зазвичай бувають вже при народженні, мають вигляд «палаючого плями» (рис. 86). У 80% випадків вони розташовуються на обличчі (з однієї або двох сторін) в області іннервації гілок трійчастого нерва. Судомні напади проявляються в перші роки життя, зазвичай вони носять вогнищевий характер. У багатьох хворих вони закінчуються генералізованим судорожним припадком. Можливі бессудорожние напади у вигляді миттєвих відключень свідомості, здригувань, застигання. У деяких хворих бувають сильні напади головного болю з блювотою (мігренеподібні напади).

Підвищення внутрішньоочного тиску (глаукома) спостерігається з народження або з'являється пізніше. Прогресування глаукоми призводить до зниження зору аж до повної сліпоти.

З інших проявів хвороби дуже часто зустрічається недоумство, яке зумовлене повторюваними нападами. Слабоумство поєднується з вираженими змінами в емоційно-вольовій сфері: злопам'ятність, егоцентризм, аффективность, мстивість. У хворих погіршуються пам'ять, увага, здатність засвоювати нові відомості; зазначені фактори значно

ускладнюють процес навчання і виховання. Ці порушення психіки відзначаються і в період між нападами. Виразність розладів інтелекту, особливо пам'яті, наростає в міру почастішання судом. Серед розумово відсталих частота хвороби Штурге - Вебера становить 0,1%.

Діагноз енцефалотрігемінальний ангіоматозу підтверджується дослідженням внутрішньоочного тиску, очного дна, рентгенографией черепа і записом біострумів мозку.

Під час лікування захворювання використовуються протівосудорож Цінні та психотропні засоби, а також препарати, що знижують внутрішньочерепний і внутрішньоочний тиск. Застосовуються рентгенотерапія і (за показаннями) нейрохірургічні методи лікування.

Діти з моносімптомной формою енцефалотрігемінальний ангіоматозу, що мають тільки косметичний дефект у вигляді палаючих плям на обличчі, навчаються в масовій школі. Педагогу в цих випадках треба навчити інших дітей не помічати наявного у їх хворого товариша косметичного дефекту. В іншому випадку у хворої дитини можуть виникнути і розвинутися психопатологічні риси характеру.

При навчанні дітей з енцефалотрігемінальний ангиоматозе можуть виникати великі труднощі, зумовлені наростанням психопатологічних змін і недоумства внаслідок прогрес-сірованія основного патологічного процесу.