62. Прогресуючі мязові дистрофії

Прогресуючі м'язові дистрофії - Обширна група спадкових захворювань, у дітей розглянутого віку зустрічаються лише деякі з них.

В цілому група прогресуючих м'язових дистрофій характеризується прогресуючою слабкістю, стомлюваністю і Атро-фіямі скелетних м'язів, причому іноді уражається і серцевий м'яз. При Електроміографічні дослідженні відзначається зниження амплітуди осциляції, велике число поліфазних потенціалів. При дослідженні біопсірованной м'язів в них визначаються дистрофічні зміни, іноді супроводжуються розростанням сполучнотканинних елементів, порушеннями структури та проникності стінки судин.

Патогенез м'язової дистрофії, Мабуть, неоднозначний для всіх нозологічних форм. Передбачається, що поряд з первинним порушенням структури і метаболізму м'язового волокна при ряді захворювань генетично детермінований первинний молекулярний дефект призводить до порушення нейротрофічного впливу на м'язову тканину; в інших випадках має місце первинне порушення структури мембран клітин, не виключено, що в ряді випадків джерелом дистрофічних змін в м'язіє порушення трофіки, обумовлені судинною патологією або дефектом сполучної тканини.

При біохімічних дослідженнях можуть виявлятися посилений розпад м'язових білків, порушення трансмембранного транспорту іонів і полімерних молекул. У крові можуть бути зрушення кислотно-лужної рівноваги метаболічного і дихального генезу. Описують також неспецифічні зміни вуглеводного обміну, гіпераміноацідурія, накопичення в м'язах ліпідів та ін Постійними характерними симптомами грубого дистрофічного процесу є підвищення активності креатинфосфокінази в сироватці крові та підвищення вмісту креатиніну в сечі.

Прогресуючі м'язові дистрофії диференціюють з аміотрофією Вердніга-Гоффмана, вродженими прогресуючими міопатії, глікогенозами, міопатії внаслідок накопичення ліпідів, наслідками поліомієліту та інших нейроінфекцій, дерматомиозитом.

Лікування м'язової дистрофії аналогічно лікуванню спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана.

Прогресуюча псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшена - Найбільш часто зустрічається форма ПМД у дітей раннього віку (27:100 000 новонароджених). Захворювання описано G. Duchenne і S. Cruveilheir в 1853 р. Хворіють майже виключно хлопчики, оскільки рецесивний ген локалізований в Х-хромосомі. Пенетрантність мутантного гена - 100%. Рідкісні випадки захворювання у дівчаток пов'язують або з інактивацією Х-хромосоми, що містить нормальний алель, або з існуванням клінічно аналогічного захворювання, але обумовленого аутосомним геном.

Особливістю гістологічних змін при цій формі патології є виражені дегенеративні зміни м'язових волокон з наявністю некрозу, фагоцитозу і заміщення їх жирової та сполучної тканиною.

Захворювання проявляється слабкістю проксимальних м'язів ніг і тазового поясу. Одночасно або трохи пізніше в патологічний процес втягується мускулатура плечового пояса і верхніх кінцівок. Характерні осина талія, крилоподібні лопатки, симптом вільних надплечій, качина, розгойдується хода. Вже на ранніх стадіях захворювання спостерігаються псевдогіпертрофії м'язів, особливо сідничних і литкових. Рано формуються контрактури. Згасають сухожилкові і надкостнічние рефлекси. У пізніх стадіях уражаються м'яз серця, дихальна мускулатура, м'язи обличчя. Крім цього, нерідко спостерігаються такі вегетативні та ендокринні розлади, як ожиріння, гіпергідроз. Характерно зниження інтелекту за типом органічної деменції.

Враховуючи локалізацію мутантного гена в Х-хромосомі, запропонована профілактика народження хворих дітей шляхом антенатального визначення статі плоду гетерозиготних жінок. Сини цих жінок виявляються ураженими з імовірністю 50%. Високий ризик і тяжкість захворювання виправдовують переривання вагітності при плодах чоловічої статі.