56. Фенілпіровиноградна олігофренія

Фенілкетонурія (Фенілпіровиноградна олігофренія) - спадкове захворювання групи ферментопатий, пов'язане з порушенням метаболізмуамінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку.

У більшості випадків (класична форма) захворювання пов'язане з різким зниженням або повною відсутністю активності печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який в нормі каталізує перетворенняфенілаланіну в тирозин. До 1% випадків фенілкетонурії представлено атиповими формами, пов'язаними з мутаціями в інших генах, що відповідають за кодування ферментів, що забезпечують синтез кофактора фенілаланінгідроксилази - тетрагідробіоптеріна (BH4). Захворюванняуспадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Внаслідок метаболічного блоку активуються побічні шляхи обміну фенілаланіну, і в організмівідбувається накопичення його токсичних похідних - фенілпіровіноградной і фенілмолочная кислот, які в нормі практично не утворюються. Крім того, утворюються також майже повністю відсутні в нормі фенілетіламін і ортофенілацетат, надлишок яких викликаєпорушення метаболізму ліпідів у головному мозку. Імовірно, це і веде до прогресуючого зниження інтелекту у таких хворих аж до ідіотії. Остаточно механізм розвитку порушень функцій мозку при фенілкетонурії залишається неясним. Серед причин такожпередбачається дефіцит нейромедіаторів мозку, викликаний відносним зниженням кількості тирозину та інших «великих» амінокислот, що конкурують з фенилаланином при перенесенні через гематоенцефалічний бар'єр, і пряма токсична дія фенілаланіну.

Симптоми фенілкетонурії (фенілпіровіноградной олігофренії):

У перші тижні життя немовляти помітити наявність фенілкетонурії неможливо! Через 2-6 місяців після народження дитина стає млявим, у нього пропадає зацікавленість до навколишньогосвіту, з'являється неспокій, порушення м'язового тонусу (зниження), блювання, шкірні екземи, судоми. На шостому місяці життя помічається відставання дитини в розвитку. ебенок перестає впізнавати маму і тата, не фокусує погляд на предметах, ніяк не реагують на кольоровііграшки. Якщо терміново не почати лікування, то відсталість у розвитку буде прогресувати.

Розвиток таких немовлят у фізичному плані менш порушено, ніж психічному. Обхват голови у них може бути трохи нижче норми, пізніше прорізуються зубки, пізніше починаютьсидіти, ходити і пр. в положенні стоячи такі малюки широко розставляють ноги і згинають їх в колінах і тазостегнових суглобах, при цьому опускають голову і плечі. Сидять підібгавши під себе ноги, обумовлено це підвищеним тонусом м'язів. Ходьба погойдується і невеликими шашками.Такі дітки відрізняються характерною зовнішність - у них світле волосся, абсолютно біла шкіра, позбавлена ??пігментації, світлі очі.

Через білої шкіри частенько шкіра покрита висипкою через її чутливості до ультрафіолетового випромінювання сонця.

Лікування фенілкетонурії проводиться дієтотерапією - необхідно дотримуватися дієти зі строгими обмеженнями вмісту в продуктах фенілаланіну через те, що ця амінокислота у величезній кількості є в білку, з раціону абсолютно виключаються вся білкова їжа тваринного походження - це, молоко, м'ясо, риба, гриби та інше.

На першому етапі лікування малюки отримують їжу, в якій цілком відсутній фенілаланін. Оскільки тривале і абсолютне виключення з їжі фенілаланіну може призвести до розщеплення власного білка (тобто ендогенного) і виснаження організму дитинки. Потреба в білках відшкодовується за допомогою білкових гідролізатів або будь-яких амінокислотних сумішей. Після зниження концентрації фенілаланіну в крові до нормального рівня, починають поступово в раціон додавати продукти тваринного походження. Їжа малюка складається з фруктів різноманітних, сезонних овочів, тварин і рослинних жирів, вуглеводів, з чітким підрахунком змісту фенілаланіну. Необхідно забезпечити організм цією амінокислотою в кількостях, достатніх для типового росту і розвитку дитини, але не сприяють його накопиченню у тканинах.

Зараз випускається досить велика кількість дієтичних продуктів і сумішей, більш-менш чи повністю виключають фенілаланін.

Найсуворіша дієта зобов'язана дотримуватися як мінімум протягом п'яти років життя. У більш дорослому віці значно знижується сприйнятливість нервової системою небезпечного впливу фенілаланіну та його продуктів розпаду. Практично всі дітки віком 12-14 років можуть вільно переходити на звичайне харчування.