47.Синдром хуу

Хворі з набором статевих хромосом XYY мають багато спільних рис з тими людьми, які страждають синдромом Клайн-Фелтера. Зазвичай це чоловіки високого зросту. У деяких з них спостерігається недорозвинення вторинних статевих ознак. Фізичний і статевий розвиток більшості хворих нормальне. Можуть відзначатися ознаки дізембріогенеза: асиметрія обличчя, помутніння кришталика ока (катаракта), колобоми райдужної оболонки, виступання надбрівних дуг, збільшення нижньої щелепи, вкорочення пальців і т.д. Іноді спостерігаються аномалії розвитку кісткового скелета, варикозне розширення вен, трофічні виразки на нижніх кінцівках. Ступінь розвитку інтелекту різна. Незважаючи на те що в літературі описані хворі з нормальними розумовими здібностями, синдром часто виявляється у розумово відсталих чоловіків. Інтелект звичайно знижений до ступеня дебільності, рідше - імбецильності. Характерні виражені психопатологічні розлади: схильність до афектів гніву, нелагідність в колективі, агресивність. Це часто є причиною асоціальної поведінки.

Діагноз синдрому XYY ставлять на підставі дослідження статевого хроматину і каріотипу.

Навчання розумово відсталих хворих у допоміжних школах передбачає комплекс медико-педагогічних заході, спрямованих головним чином на корекцію психопатологічних рис характеру. Залучення хворих в трудову діяльність (робота на пришкільній ділянці, у трудових майстерень і т. п.) та їх рання професійна орієнтація сприяють соціальній адаптації.

48. Синдром Дауна

Захворювання обумовлене наявністю трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Хромосомний набір представлений 47 хромосомами. У 2% випадків надлишковий хромосомний матеріал перенесений на одну з аутосом, зазвичай групи Д і G (транслокаціонние форми), Найбільш рідкісним різновидом хромосомних аномалій при синдромі Дауна є мозаицизм. У такого хворого в одних клітинах виявляється нормальне число хромосом, а в інших - 47. Випадки мозаїцизму зустрічаються майже у 1% хворих хворобою Дауна. Частота захворювання серед новонароджених (за даними різних авторів) становить від 1:290 до 1:1935, в середньому 1:700.

Частота народження дітей з хворобою Дауна підвищується зі збільшенням віку матері. У жінок старше 45 років вона становить 1:20 - 1:45. При патоморфологічної дослідженні виявляють аномалії нервової системи: недорозвинення мозку в цілому або його окремих частин, неправильна будова мозкових звивин, мікроцефалія, гідроцефалію, порушення диференціації нервових клітин, їх неправильне розташування, порушення процесів миелинизации провідних шляхів, патологію судинної системи мозку. Нерідкі пороки серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Захворювання можна діагностувати вже в період новонароджене ™ на підставі характерного зовнішнього вигляду дитини: череп округлої форми, потилицю скошений, косий розріз очей, широке перенісся, додаткове повіку, плями світло-сірого кольору на райдужній оболонці, "готичне" небо, маленькі вуха. Рот зазвичай напіввідкритий; мова товстий, часто висовується з рота, покритий поперечними борознами. Кліть широка, пальці кистей і стоп вкорочені, мізинець часто викривлений. Іноді пальці зрощені (часткова або повна сіндактілія). На долоні нерідко виявляється повна поперечна (мавпяча) складка.

У дітей більш старшого віку фігура приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Часті порушення прикусу і аномалії зубів. Губи, особливо нижня, потовщені. Нижня губа нерідко вивернута. З великою постійністю виявляються значні офтальмологічні відхилення (короткозорість, далекозорість, астигматизм).

У багатьох хворих є ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну. Мабуть, це пов'язано з пониженням функції щитовидної залози. До числа частих порушень відносяться сухість шкіри, зміни слизових оболонок, нігтів, волосся аж до їх повного випадання.

У неврологічному статусі у хворих можуть бути виявлені сходяться косоокість, ністагм, асиметрія особи, легкі координаторні порушення. М'язовий тонус звичайно знижений. Рухові навички розвиваються з затримкою, відзначається незручність рухів.

Характерною ознакою є недорозвинення інтелекту. ступінь цього недорозвинення може варіювати. У більшості випадків інтелект знижений до рівня імбецильності, рідше - до ступеня дебільності або ідіотії.

Емоції цих дітей щодо сохранни, чого не спостерігається при інших формах слабоумства. Діти з хворобою Дауна ласкаві і дуже прив'язані до близьких. Однак у них нерідко відзначається нестійкість настрою: підвищений настрій може супроводжуватися афективними спалахами або змінюватися негативізмом. Діти з хворобою Дауна слухняні і мають гарну здатність до наслідування, тому їм легко прищепити навички самообслуговування, їх не важко навчити виконувати домашню роботу або будь-які інші прості трудові операції.

Тривалість життя хворих обмежена. При хворобі Дауна, як правило, спостерігається раннє старіння організму. У віці тридцяти років хворі вже виглядають як старі люди.

Причиною смерті хворих є зазвичай вади розвитку внутрішніх органів і декомпенсація їх функцій. Діагностика порівняно легка завдяки характерним зовнішніми ознаками. Однак навіть за відсутності сумнівів у діагнозі показано дослідження каріотипу. Виявлення Транслокаційний варіантів служить показанням для дослідження хромосом у батьків. Це важливо в цілях профілактики повторного народження дітей з хворобою Дауна. При стертих формах хвороби Дауна іноді виявляється мозаицизм.

Лікування хвороби Дауна повинно проводитися постійно, починаючи з народження дитини. Велике значення надається загальнозміцнюючу терапії, профілактики захворювань внутрішніх органів, раціональному вигодовуванню, лікувальної гімнастики. Широко застосовуються медикаментозні препарати, що покращують функціональні можливості нервової системи.

Діти з олігофренією в ступені дебільності повинні навчатися в школах для розумово відсталих дітей. Корекційно-педагогічні заходи при хворобі Дауна передбачають виховання психомоторних навичок, соціальну адаптацію хворих, корекцію мовних функцій. У процесі навчання максимально використовується механічна пам'ять хворих, здатність чуттєвого сприйняття навколишнього, відносна збереження емоцій і здатність до наслідування. Під час занять з дітьми необхідно якомога більш повно використовувати наочний матеріал. Слід постійно залучати хворих в активну діяльність. Заняття з дітьми повинні носити яскравий, емоціо-нальна забарвлення. При цьому треба використовувати музику, кольорові діапозитиви, барвисті наочні посібники.

Розвитку мислення й мови сприяє ігрова діяльність, в організації якої активна роль належить педагогу. Гра будується за принципом наслідування дорослому. Ігрова діяльність сприяє розвитку рухових навичок, розуміння і формуванню мови, розвитку соціальних відносин. У процесі гри в дитини виникає необхідність використовувати мова як спосіб спілкування. Під час гри формується наочно-образне мислення; діти вчаться встановлювати елементарні причинні і тимчасові зв'язки. Спостерігаючи за дитиною під час гри, можна найбільш яскраво виявити його схильності, особливості характеру і психічної діяльності.

З метою розвитку позитивного емоційного ставлення до процесу навчання широко використовується спостереження за явищами природи. У процесі таких спостережень діти знайомляться з закономірностями навколишнього світу. На цій основі розвиваються їх пізнавальні інтереси. Важливо, щоб діти бачили результати своєї практичної діяльності. Найбільш раціональним є виховання дітей з хворобою Дауна в колективі (спеціалізовані ясла, садки, школи-інтернати). У процесі такого виховання формується почуття обов'язку, відповідальності, дружби і т.д.

Спільні зусилля лікарів, педагогів та сім'ї у вихованні та навчанні дітей з хворобою Дауна забезпечують порівняно високий рівень їх соціальної адаптації.