45. Синдром Клайнфельтера

Синдром обумовлений присутністю додаткової Х-хромосоми. У хворого є 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрому Клайн-Фелтера 1:400 ... 700 хлопчиків.

Клінічні ознаки синдрому повною мірою виявляються в період статевого дозрівання. Хворі мають характерну статура: високий зріст, непропорційно довгі руки і ноги; на стегнах і грудях відкладення жиру, як у жінок. Розвиток вторинних статевих ознак затримується. Оволосіння часто за жіночим типом. Статевий член і яєчка недорозвинені.

У деяких випадках виявляються деформації зубів, зрощення пальців (сіндактілія), різні аномалії скелета, зміни очей і внутрішніх органів.

Для більшості хворих характерні психічна млявість-зниження спонукань до діяльності, недостатня активність-спостережувані з раннього дитинства.

У дітей відсутній живий інтерес до навколишнього. Вони повільні, нетовариські. Зазначені особливості призводять до грубих порушень працездатності. Продуктивність в заняттях значно нижче інтелектуальних можливостей. Психічна млявість поєднується з підвищеною сугестивністю, схильністю до афектних спалахів. Цими емоційними особливостями пояснюється те, що хворі рано починають усвідомлювати свою неповноцінність. Нестача фізичної сили і спритності в дитинстві, відкладення жиру в області грудей і стегон, надмірно бурхливе зростання в пубертатний період - все це хворі важко переживають. У підлітковому віці через усвідомлення власної неповноцінності вони цураються однолітків. У більшості випадків підвищена дратівливість і виражена схильність до афектних спалахів, які виникають навіть з незначного приводу. Інтелект хворих з синдромом Клайнфелтера може варіювати. Приблизно у 50% хворих зберігається нормальний інтелект, у решти відзначається слабоумство в ступені дебільності. При олігофренії інтелектуальна недостатність може посилюватися зниженням психічної активності. При психопатоподобном поведінці у зв'язку з афективною нестійкістю, підвищеною сугестивністю підлітки нерідко стають на асоціальний шлях.

Діагноз захворювання підтверджують дослідження статевого хроматину і каріотипу. Якщо у чоловіків виявляється статевий хроматин, то існує велика ймовірність збільшення числа хромосом. При дослідженні каріотипу виявляється 47 хромосом внаслідок наявності додаткової Х-хромосоми. Однак число Х-хромосом може бути і більше двох. У таких хворих симптоми захворювання більш виражені. Обов'язково знижується інтелект.

При лікуванні в дитячому віці призначають психофармакологічні препарати залежно від характеру порушень. У період статевого дозрівання проводять гормональне лікування. Враховуючи великі труднощі, що виникають при навчанні цих дітей як в масовій, так і в допоміжній школі, велику увагу слід приділяти організації диференційованих медико-педагогічних і виховних заходів. Характер психічних порушень слід враховувати і при працевлаштуванні хворих.

46. Синдром полісемії х-Хромосоми

Набір статевих хромосом при синдромах полісоміі Х-хромосом може бути XXX, ХХХХ, ХХХХХ і т.д. Серед цих форм патології найбільш частим є синдром, при якому набір статевих хромосом становить XXX (синдром трисомії-Х). Синдром трисомії-Х виявляється у однієї з 2000 новонароджених дівчаток. Синдроми тетра-Х, пента-Х і т.д. зустрічаються дуже рідко.

Хворі з синдромами полісоміі Х-хромосом зазвичай низькорослі. Характерні численні дізембріогенетіческіе стигми: аномалії вух, прикусу, високе (готичне) небо, короткі пальці, короткий викривлений мізинець, широке відстань між I і II пальцями на стопах, неповна сіндактілія і т.д. У деяких хворих можуть бути вади розвитку внутрішніх органів. У багатьох випадках відзначається нормальне статевий розвиток. Іноді в період статевого дозрівання виявляється недорозвинення вторинних статевих ознак. Порушення статевого дозрівання особливо виражено при синдромах тетра-і пента-X. При синдромі трисомії-Х можливі розлади менструального циклу, проте більшість жінок здатні до дітородіння.

Психічний розвиток хворих широко варіюється. У жінок з трисомией-Х з більшою частотою, ніж у популяції, зустрічаються порушення інтелекту. Зазвичай це олігофренія в ступені дебільності. Із збільшенням числа Х-хромосом ступінь психічного недорозвинення наростає. Для полісоміі-Х характерні емоційні розлади. Хворі запальні, нерідко агресивні, відзначаються нестійкість настрою і (іноді) невмотивовані вчинки. Дівчатка з синдромом трисомії-Х звичайно навчаються в масових школах. Тетра-Х або пента-Х синдроми як правило, супроводжуються розумовою відсталістю.