43. Хромососмні хвороби

Хромосомні хвороби це– спадкові хвороби, які обумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями.

Хромосомні хвороби обумовлені зміною числа або структури хромосом. Такі порушення можуть виникати або в статевих клітинах батьків, або в процесі ділення заплідненої яйцеклітини (зигота) під дією біологічно активних фізичних, хімічних, вірусологічних, бактеріологічних та інших факторів. Частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей становить близько 1%. Грубі аномалії хромосом несумісні з життям і часто є причиною мимовільних викиднів і мертвонароджень.

Розрізняють хромосомні синдроми, зумовлені зміною статевих хромосом, і синдроми, викликані аномаліями аутосом (будь-який з 22 пар нестатевих хромосом). Серед аномалій статевих хромосом найбільш часті синдром Шерешевського - Тернера, при якому в хромосомному наборі відсутня одна статева хромосома, і синдром Клайнфелтера, при якому є одна або кілька додаткових статевих хромосом.

Найбільш поширеним синдромом, обумовленим аномалією аутосом, є хвороба Дауна. У хромосомному наборі хворих присутній зайва 21-а хромосома. Клінічна картина хромосомних синдромів складається з поєднання вроджених вад, дізембріогенетіческіе стигм (знак, ознака), відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку. У структурі захворювань, що протікають з недоумством, хромосомні синдроми складають 2,5 - 4%.

44. Синдром Шерешевського-Тернера.

Синдром обумовлений браком генетичного матеріалу, локалізованого в Х-хромосомі. Набір хромосом становить 45X0. Синдром виявляється у однієї з 2500 - 3000 новонароджених дівчаток. Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера мають характерні зовнішні ознаки. У них коротка шия. Маленький зріст поєднується з нормальними пропорціями тіла. У половини хворих відзначається крилоподібна складка шкіри, що йде від шиї до плеча. Волосся густі, з низькою межею росту на лобі і шиї. У багатьох вільних виявляються аномалії скелета: порушення прикусу, бочкоподібна або плоска грудна клітка, зрощення хребців, деформації кистей і стоп. Часто спостерігаються вроджені пороки серця і великих судин - аорти і легеневої артерії. Можлива патологія очей у вигляді помутніння рогівки і кришталика, недорозвинення ока (мікрофтальм), розщеплення століття і райдужної оболонки (колобоми). На шкірі зустрічаються різні плями, ангіоми (судинні пухлини).

До періоду статевого дозрівання у хворих виявляються ознаки фізичного і статевого недорозвинення. Дівчатка мають дитяче статура. До 18 - 20 років зріст досягає 129 - 150 см. Незважаючи на різке відставання в рості, хворі виглядають старше своїх років. Вторинні статеві ознаки недорозвинені; відзначається порушення менструального циклу або відсутність менструацій. Жінки з синдромом Шерешевського - Тернера безплідні.

У психічному стані хворих провідним є симптомокомплекс своєрідного психічного інфантилізму. Вираз обличчя, міміка, жести хворих ті ж, що і у дорослої людини, однак з поведінки хворі нагадують маленьких дітей. Вони вимагають до себе уваги, охоче приймають опіку дорослих навіть у юнацькому віці, примхливі, одночасно схильні до навіювань і вперті. Разом з тим, поряд з незрілістю суджень, дитячими реакціями та ігровими інтересами, іноді зі схильністю до фантазій у них спостерігаються не властиві дитячому віку статечність, докладність, схильність до резонерству. У деяких випадках дуже рано з'являється надмірний інтерес до побутових питань. Хворі розважливі, ощадливі. Зазвичай вони знаходяться в благодушному настрої і недостатньо критично ставляться до свого дефекту. Лише у деяких хворих, починаючи з періоду статевого дозрівання, спостерігаються риси сором'язливості, замкнутості, афективної нестійкості.

Діти з синдромом Шерешевського - Тернера зазвичай закінчують масову школу. Однак для них характерні невисокий рівень розвитку абстрактного мислення, повільність, зайва докладність, схильність до деталізації. У процесі навчання у них виявляють цілеспрямованість, посидючість, працьовитість. Це компенсує легку інтелектуальну недостатність Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера нерідко переоцінюють свої можливості, прагнуть вибрати професії, що не відповідають їх фізичним і психічним даними.

Значно рідше при цьому синдромі виявляється слабоумство (зазвичай олігофренія в ступені дебільності). Синдром діагностують на підставі характерного зовнішнього вигляду хворих, дослідження статевого хроматину і каріотипу (набір хромосом). Хроматин - це грудочки особливої ??речовини в ядрах клітин; його беруть шляхом соскоба зі слизової оболонки, а потім фарбують. У нормі хроматин виявляється у жінок; у чоловіків його немає. У 80% хворих статевої хроматин відсутній. Каріо-тип хворих 45X0.

Під час лікування застосовують гормональні препарати, що сприяють фізичному розвитку, зростанню; в пубертатний період вони стимулюють статеве дозрівання. При відставанні в психічному розвитку призначають засоби, що поліпшують функціональні можливості нервової системи. Медико-педагогічні заходи та шляхи подальшої соціальної та трудової адаптації повинні бути диференційовані залежно від психічних особливостей хворих.