7. Аномалии развития нервной системы. Черепно-мозговые грыжи. Спинномозговые грыжи. Краниовертебральные аномалии.

Черепно-мозговые грыжи возникают вследствие порока развития черепа и головного мозга, при котором через имеющийся врожденный дефект костей черепа происходит выпячивание наружу мозга и его оболочек. Наиболее часто они локализуются в области лобно-носового шва и у внутреннего угла глаза (передние мозговые грыжи), реже - в затылочной области (задние мозговые грыжи).

Видов черепно-мозговых грыж:

Менингоцеле - выпячивание мягкой оболочки головного мозга через дефект в черепе и твердой оболочке. Твердая оболочка не участвует в образовании грыжевого мешка.

Менингоэнцефалоцеле - наиболее частый вид мозговых грыж, при котором в грыжевом мешке кроме оболочек имеется измененное мозговое вещество.

Менингоэнцефалоцистоцеле - выпячивание оболочек и ткани мозга вместе с частью желудочка мозга (при передних мозговых грыжах - переднего рога одного из боковых желудочков, при задних - заднего рога).

Кожа над грыжевым выпячиванием истончена, иногда выпячивание покрыто тонкой полупрозрачной пленкой. Могут наблюдаться ликворные свищи. При крике и натуживании ребенка грыжа увеличивается и изменяет свою консистенцию.

При пальпации грыжа иногда флюктуирует, нередко видна пульсация грыжевого мешка. У детей с передними мозговыми грыжами наблюдаются деформация костей носа, увеличение расстояния между глазницами, грыжевой мешок может вдаваться в одну или обе глазницы, смещая глазные яблоки кнаружи. Очаговая неврологическая симптоматика при мозговых грыжах скудна либо отсутствует. Лечение при черепно-мозговых грыжах хирургическое. Спинномозговые грыжи являются следствием нарушения эмбрионального развития на стадии замыкания нейроэктодермальной пластинки в трубку.. Грыжа может локализоваться на любом уровне позвоночника, но наиболее часто в пояснично-крестцовом отделе. Различают несколько основных форм спинномозговой грыжи:

Менингоцеле - грыжевое выпячивание образовано только оболочками спинного мозга и покрыто кожей.

Менингорадикулоцеле - выпячивание корешков спинного мозга, которые либо проходят по стенкам грыжевого мешка и снова погружаются в позвоночный канал,

либо слепо заканчиваются на дне грыжи. Клинически отмечаются слабость отдельных групп мышц нижних конечностей, расстройства чувствительности по корешковому типу, нарушение функций тазовых органов.

Менингорадикуломиелоцеле - наиболее тяжелый в функциональном и прогностическом отношении порок развития, при котором спинной мозг вместе с корешками выпячивается из позвоночного канала, проходит через грыжевой мешок и заканчивается на его дне в виде незамкнутой в трубку зародышевой пластинки.

Кожа над грыжевым мешком истончена и напоминает папиросную бумагу, иногда на ней имеются изъязвления, рубцы. Иногда кожа отсутствует и грыжевой мешок образован лишь оболочками спинного мозга, через которые просвечиваются корешки конского хвоста и спинной мозг.

Лечение при спинномозговых грыжах хирургическое. Противопоказания для хирургического лечения (тяжелые формы менингорадикуломиелоцеле с параплегией, косолапостью и сопутствующей гидроцефалией. У таких больных хирургическое лечение бесперспективно.

Краниовертебральные аномалии -  дефекты развития структур краниовертебральной области, сопровождающиеся сдавлением продолговатого мозга, мозжечка и шейной части спинного мозга.

Различают 5 основных форм:

- Окципитализация - сращение первого шейного позвонка (атланта) с затылочной костью;

- Аномалия развития зуба второго шейного позвонка или его связочного аппарата приводит к смещению атланта вперед и сдавлению верхнего отдела спинного мозга.

- Платибазия - вдавливание позвоночника в основание затылочной кости и скат черепа, в полость задней черепной ямки..

- Аномалия Арнольда - Киари - недоразвитие корешков каудального отдела спинного мозга, приводящее в процессе роста и развития организма к вытягиванию из полости черепа в позвоночный канал продолговатого мозга или частей мозжечка.

- Синдром Клиппеля - Фейля - синостоз двух или большего числа шейных позвонков. У таких больных короткая шея и низкая граница роста волос на голове

8. Микроцефалия. Краниостеноз.

Микроцефалия - тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями.

Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна).

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, фенилкетонурии, патологии беременности и родов.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций; интоксикаций, гипоксии, внутричерепных родовых травм и тд.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети страдают  эпилепсией и ДЦП.

Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи. Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных.

В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Краниостеноз - раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии, при этом мозг развивается нормально (интеллект не снижается).

- скафоцефалия - раннее сращение сагиттального шва, характеризующееся увеличение черепа в передне-заднем диаметре, а голова сужается;

- брахицефалия - раннее сращение венечного и лямбдовидного швов, характеризующееся увеличение черепа в поперечном диаметре;

- тригоноцефалия - раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба.

Причинами краниостеноза связаны с наследственными и внутриутробными болезнями. Черепные швы могут сращиваться как во внутриутробный период, так и после рождения. Наиболее ярко выраженный признак данной аномалии — деформированный череп, в результате которого голова приобретает неестественную форму. Также выявить краниостеноз можно по следующим симптомами: внутричерепная гипертензия, тошнота и рвота, головная боль, менингеальные симптомы, психические расстройства, судороги, экзофтальм.

Основным методом лечения является хирургическое увеличение объема полости черепа.