23. Семейная атаксия Пьера-Мари.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Частота

0,5 на 100 000 населения, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.

Патоморфология

Выявляются дегенеративные поражения клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста мозга и продолговатого мозга.

Клиническая картина

Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение глубоких рефлексов, клонусы стоп), а иногда со зрительными и глазодвигательными нарушениями (снижение остроты и сужение полей зрения, косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является выраженное в различной степени снижение интеллекта.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения глубоких рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Лечение симптоматическое.

24. Гепато-церебральная дистрофия.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе гепатоцеребральной дистрофии принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера).

Признаки

Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом гепатоцеребральной дистрофии является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома — расторможенность низших влечений, а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний. Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития. При более позднем начале болезни вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) со слабостью побуждений. Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории.

Описание

Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии:

- Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти. Продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет.

- Ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует.

- Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма.

- Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме.

- Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения.

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма.