17. Фенилкетонурия.

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма 

аминокислот, главным образом 

фенилаланина.

Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности или несколько позднее, но, как правило, в течение первого года жизни. Дети очень часто белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами.  Отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость с характерным («мышиным») запахом, рвота. Череп нередко микроцефальный. Наблюдаются вялость, пассивность, отсутствие интереса к игрушкам, к окружающему.  Может отмечаться также повышенная раздражительность, плаксивость, пугливость. Умственное и физическое развитие отстает, отмечается прогрессирующее снижение интеллекта, к 3 – 4 годам формируется тяжелое слабоумие.  Очень часто наблюдаются эпилептиформные припадки: развернутые судорожные и бессудорожные, типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания.  В неврологическом статусе обнаруживается мышечная гипертония, приводящая к своеобразной «позе портного» (поджатые ноги и согнутые руки), повышение сухожильных рефлексов. Отмечаются также гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, иногда центральные парезы.

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

18. Болезнь Марфана.

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани. При этой болезни аномалия развития затрагивает опорно-двигательный аппарат, органы зрения, лёгочную и сердечно-сосудистую систему. Главная опасность – это внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к летальному исходу. Разрыв аорты более вероятен во время активной физической нагрузки.

ПРИЧИНЫ.

Причиной развития синдрома Марфана лежит в изменении гена, который отвечает за соединительную ткань. Дефектный ген у различный больных проявляется по-разному и в различной степени. Мутация гена может происходить по следующим причинам:

- унаследовать заболевание от родителя;

- мутация может произойти во время оплодотворения яйцеклетки;

- возможна самопроизвольная деформация гена (около 25% случаев);

- при увеличении возраста будущего отца (свыше 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана.

СИМПТОМЫ

Признаки синдрома Марфана следующие. 1. Скелет. Самыми яркими симптомами для диагностики синдрома Марфана, являются нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата. Человек – высокий (удлиненная форма костей туловища, ног и рук, пальцев, могут быть непропорционально длинами) и худой. Человек обычно имеет длинное узкое лицо. Изменения в грудине – грудная кость может выступать или иметь зигзагообразную форму. Также могут быть сколиоз и плоскостопие. 2. Глаза. В большинстве случаев происходит смещение хрусталика глаза. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. Как осложнение – возможное отслоение сетчатки. Очень большое количество больных близоруки. 3. Сердечно-сосудистая система.  При наличии дефекта соединительной ткани стенка аорты ослаблена и может растягиваться, что может привести к аневризме (выпячиванию в стенке кровеносного сосуда). Бывает и расслаивание аорты, тогда между слоями стенки просачивается кровь. Также при синдроме Марфана возможны дефекты сердечных клапанов. Аортальный (находится при выходе из сердца в аорту) и митральный (между левым предсердием и левым желудочком) клапаны могут пропускать кровь, возможен прогиб створок назад. 4. Центральная нервная система. При синдроме Марфана твердая мозговая оболочка ослабевает и вытягивается. Сама эта твердая мозговая оболочка представляет собой оболочку, окружающую головной и спинной мозг, представлена она соединительной тканью. Этот процесс ослабевания твердой мозговой оболочки называется дуральная эктазия. Такие нарушения в нервной системе могут привести не только к дискомфорту, но и к болям в брюшной полости или болям в ногах. 5. Кожный покров. В основном у больных происходит растягивание кожи без увеличения массы тела. Проявиться этот признак может в любом возрасте. Существует риск развития паховой или брюшной грыжи. 6. Лёгочная система. У больных синдромом Марфана возможен спонтанный пневмоторакс – когда в легких разрываются заполненные жидкостью кисты. Лечение — главным образом симптоматическое, устремлено на облегчение проявлений заболевания. Вылечить болезнь невозможно, поэтому больных избавляют от ее симптомов.