- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные глобулярные белки.
- •3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •4. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •7. Сократительные белки
- •5.Особенности пространственной организации днк.
- •5. Особенности строения митохондриальной днк.
- •5. Свойства и функции днк.
- •6.Этапы репликации.
- •7. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •7. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •8. Генетический код и его свойства.
- •9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •10. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •12. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •13. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •14. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •14. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •15.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •15. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •16.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •17. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •18. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •17. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •20.Взаимодействие неаллельных генов.
- •21. Взаимодействие неаллельных генов.
- •22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •25.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •26.Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •27.Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •28. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •28.Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •29.Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •30. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •33.Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •34. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •34. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •35. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •36.Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
- •37. Семейно-генеалогический метод. Принципы составления родословной. Х-сцепленный, у-сцепленный типы наследования.
- •38. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •39.Метод определения полового хроматина.
- •40.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •41. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •43.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •44.. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •45..Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •46.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •47) Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •48. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •49)Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •50) Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •52.Основные этапы эволюции кровеносной системы хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
- •53.Онтогенез почек позвоночных: а)эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
- •54. Аномалии развития мочеполовой системы.
- •55.Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга.
- •56. Строения и функции головного мозга различных классов позвоночных (рыбы, рептилии, птицы, млекопитающие).
- •59.Онкогенез
- •60. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
23.Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
Аутосомное наследование (autosomal inheritance) [греч. autos — сам и soma — тело] — независимое от пола (не сцепленное с полом) наследование какого-либо признака (см. такжеАутосома).
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;
24.Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения -
учение о локализации наследств, факторов в хромосомах клеток. Утверждает, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Впервые была обоснована Т. Бовери (1902—07) и У. Сеттоном (1902—03). Детально разработана Т. X. Морганом и его сотрудниками в начале 20 в. и нашла подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Доказательство ХТН получено К. Бриджесом (1913), открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом. С развитием XТН было установлено, что гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и передаются совместно; число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепления генов, также наследуются совместно. Сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате перекреста хромосом (кроссинговера), ведущего к перераспределению во время мейоза генетического материала между гомологичными хромосомами. Сцепление генов и кроссинговер, подробно исследованные Морганом и др. у дрозофилы, легли в основу построения генетических карт хромосом. В дальнейшем XТН нашла развитие в работах, доказывающих сложное строение гена и роль нуклеиновых кислот в передаче наследственных признаков. Разработка XТН и в частности открытие эффекта положения гена (т. е. зависимости проявления гена от места расположения его на хромосоме), позволили сформулировать один из важнейших принципов генетики о единстве дискретности и непрерывности генетического материала.
ХТН - одно из обобщений в генетике, утверждающее, что наследственные факторы (гены) расположены в хромосомах, передача которых от родителей потомкам обеспечивает в поколениях преемственность свойств и признаков у особей одного вида. Толчком к её развитию послужило переоткрытие в 1900 г. закономерностей наследования, установленных ранее Г. Менделем .Основы хромосомной теории заложили работы немецкого биолога Т. Бовери (1902—1907) и американского цитолога У. Сеттона (1902—1903), которые независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и связали закономерности Менделя, описывавшие поведение наследственных факторов, с поведением хромосом во время мейоза и при оплодотворении. Таким образом, были вскрыты соответствия в данных генетики и цитологии. Детальная разработка хромосомной теории была произведена Т.Х. Морганом и его учениками (начиная с 1910 г.). Изучая наследование окраски глаз у плодовой мушки дрозофилы, Морган показал, что цвет глаз – признак, сцепленный с полом, и что по характеру его наследования ген, определяющий этот признак, должен находиться в половой хромосоме (Х-хромосоме). Так экспериментально была доказана связь конкретного гена с конкретной хромосомой. В дальнейшем было установлено, что многие признаки наследуются совместно – как один комплекс. Это означало, что контролирующие их гены образуют группы сцепления. Число таких групп сцепления оказалось равным гаплоидному числу хромосом, постоянному для каждого вида организмов (см. Геном). Затем Морган обнаружил, что сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате кроссинговера во время мейоза. На основании детального исследования сцепления генов и кроссинговера (на материале различных мутаций у дрозофилы) Морган и его сотрудники разработали методы определения взаимного положения различных генов на хромосомах и построения генетических карт хромосом. Хромосомная теория нашла подтверждение и дальнейшее развитие в открытии химической природы гена, выяснении строения хромосом и в других достижениях молекулярной генетики.
Основные положения хромосомной теории наследственности
Гены находятся в хромосомах.
Каждая хромосома содержит несколько (множество) генов.
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) и образуют группу сцепления.
Хромосомы сохраняют свою целостность и индивидуальность в течение всего клеточного цикла, в связи с этим группы сцепления постоянны.
Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гетерогаметного пола больше на одну).
Сцепление аллелей, расположенных в одной хромосоме, может нарушаться за счет кроссинговера.
Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности.
Частота кроссинговера (нарушения сцепления) пропорциональна расстоянию между генами.
