6. Поясніть генетику психічних розладів: геномні і хромосомні мутації; аномалії статевих хромосом; генетичні моделі успадкування; генетичні та соціальні фактори, що знижують ризик захворювання.

Мутація – це стійке зміна генотипу, яке відбулося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні і геномні мутації. Причини Несприятливі умови навколишнього середовища, умови, створені експериментально. Такі мутації називають індукованими. Деякі процеси, що відбуваються в живій клітині організму. Наприклад: порушення репарації ДНК, реплікація ДНК, генетична рекомбінація. Основні властивості мутацій Передаються у спадок.  Викликаються різноманітними внутрішніми і зовнішніми чинниками.  Виникають стрибкоподібно і раптово, іноді повторно.  Може мутувати будь ген. геномні мутації – це зміни, які характеризуються втратою або додаванням однієї хромосоми (або кількох) або ж повного гаплоїдного набору. Розрізняють два види таких мутацій – поліплоїдію і Гетероплоїдія. Поліплоїдія – це зміна кількості хромосом, яке кратно гаплоїдном набору. Вкрай рідко зустрічається у тварин. У людини можливі два види поліплоїдії: триплоїдія і тетраплоидия. Діти, народжені з такими мутаціями, живуть зазвичай не більше місяця, а частіше гинуть у стадії ембріонального розвитку. Гетероплоїдія (або анеуплоїдія) – це зміна кількості хромосом, яке некратні галоїдна набору. В результаті цієї мутації на світ з’являються особини з аномальною кількістю хромосом – полісомікі і моносоміки. Близько 20-30 відсотків моносоміком гинуть в перші дні внутрішньоутробного розвитку. Серед народжених зустрічаються особини з синдромом Шерешевського-Тернера. Геномні мутації в рослинному і тваринному світі також різноманітні. Хромосомні мутації – це такі зміни, які виникають при перебудові структури хромосом. При цьому спостерігається перенесення, втрата або подвоєння частини генетичного матеріалу кількох хромосом або однієї, а також зміна орієнтації хромосомних сегментів в окремо взятих хромосомах. У рідкісних випадках можлива робертсоновской транслокація, тобто об’єднання хромосом.

Аномалії статевих хромосом можуть включати анеуплоїдії, часткові делеції або дуплікації статевих хромосом або мозаицизм.Аномалії статевих хромосом зустрічаються часто і викликають синдроми, які включають ряд вроджених, а також з'являються в процесі розвитку аномалій. Їх рідко діагностують пренатально, однак іноді вони можуть бути діагностовані в цей період, якщо з яких-небудь (не пов'язаним з даними синдромами) причин проводять каріотипування. Часто складно виявити ці синдроми при народженні дитини, вони можуть залишатися не діагностована до пубертатного віку.Аномалії Х-хромосоми є відносно доброякісними, в порівнянні з аналогічними аномаліями аутосом. Дівчатка з трьома Х-хромосомами, як правило, нормально розвиваються фізично і розумово, а також здатні мати дітей. На відміну від цього всі відомі аутосомні трисомії призводять до виражених дефектів та інвалідизації. Відсутність однієї Х-хромосоми, хоча і веде до розвитку специфічного синдрому [синдром Тернера (у російськомовній літературі Шерешевського-Тернера)], але є відносно доброякісним, в той час як відсутність однієї з аутосом у всіх випадках призводить до смерті.Хромосомна теорія спадковості. Роль хромосом у передаванніспадкової інформації була доведена завдяки: а) відкриттю генетичноговизначення статі; б) встановленню груп зчеплення ознак, які відповідаютькількості хромосом; в) побудові генетичних, а потім і цитологічних картхромосом. Обґрунтування хромосомної теорії представлено у роботах Т.Моргана, К. Бріджеса і А.Г. Стертеванта.

6. Розкрийте особливості успадкування IQ. Наведіть приклади досліджень успадкування вербального і невербального інтелекту, впливу середовища на обдарованість (батьківська депривація, порядок народження тощо.

інтелект – це властивість, яка пов’язана з успішністюадаптації людини до нових умов існування, яку можна визначити задопомогою процедури вимірювання. При цьому, найбільш ефективнимивимірювальними інструментами є стандартизовані тести інтелекту. Створенотакож структурні моделі інтелектуальних здібностей, які можнадіагностувати за допомогою тестів інтелекту з подальшою обробкоюотриманих даних методами кореляційного та факторного аналізу ("факторнімоделі інтелекту"). Усі вони в тому чи іншому вигляді містять триобов’язкові фактори, серед них: вербальний, математичний і просторовий,які у сукупності репрезентують предметний інтелект. Останній забезпечуєрозв'язання задач взаємодії суб’єкта з предметами матеріальної та духовноїкультури, об’єктами природи. В означених моделях зустрічається такожфактор соціального (поведінкового) інтелекту. Дж. Гілфорд визначає його якздібності, що забезпечують успішність оцінки прогнозування і розумінняповедінки людей.

У дослідженнях впливу формальнихаспектів структури родини на інтелект виявляється декілька багаторазовопідтверджених явищ:

 інтелект у дітей в середньому тим вищий, чим старші їхні батьки;

 інтелект вищий у родинах, де менше дітей;

 з порядковим номером народження дитини інтелект зменшується;

 у багатодітних родинах інтелект має тенденцію особливо

знижуватися при скороченні інтервалів між народженням дітей;у родинах з високим освітнім та економічним статусом інтелект дітей

вищий, і перераховані феномени менш вираженими. Діти високоінтелектуальних батьків також із великою імовірністюмають високий інтелект. Це відбувається як через генетичну передачу, так і врезультаті позитивного впливу виховання інтелектуальних батьків. Сім´я,таким чином, постає основним осередком передавання інтелекту всуспільстві.Встановлено, що значення коефіцієнта наслідування вербальних

здібностей переважає показники невербального інтелекту, а значення

коефіцієнта наслідування щодо пам'яті на невербальні зорові стимули

складали (0,93), дотикові (0,69), слухові (0,86). Для мовленнєвих – зорових і

слухових стимулів, відмінностей щодо показників ІQ у моно – і дизиготних

близнюків не виявлено, однак показники коефіцієнта наслідування щодо

пам`яті на мовленнєві стимули були нижчими (зорові – 0,38; слухові – 0,37).Систематичне вивчення родоводу сімей видатних

особистостей показало, що серед їх родичів спостерігали багато талановитих

людей, які досягли великих успіхів, внаслідок чого був відкритий «закон

фокусування спадковості», згідно якого поява особин з великими

здібностями можлива тільки у «здібних» сім'ях, які мають обдарованих

людей хоча б в одній певній галузі. Поява обдарованих людей у звичайних

сім'ях за цим законом спостерігається рідко. Разом з тим, неодноразово

зверталась увага на те, що батьки багатьох видатних особистостей не

проявляли високих здібностей, і що талановиті люди навіть у «здібних»

сім'ях з'являються не так часто.