46. Закон Харди – Вайнберга

Равновесие генотипов в популяциях.

Закон Харди - Вайнберга - это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение.

Закон Харди – Вайнберга гласит, что если в популяции ген А встречается с частотой р, а его аллель а с частотой q, причем p+q=1, то при условиях, характеризующих «идеальную» популяцию, в первом же поколении устанавливается равновесие генотипов АА, Аа и аа, сохраняющееся во всех последующих поколениях. Равновесие выражается формулой: (4)

В этой формуле коэффициенты при генотипах АА, Аа и аа отвечают равенству:

(4а)

При этом из равенства вытекает, что общее число особей популяции принято за единицу. Следовательно, частоты генотипов и аллелей выражаются в долях единицы; - выражает частоту гомозигот АА, - частоту гомозигот аа, а - частоту гетерозигот (Аа).

Закон Харди-Вайнберга дает возможность исследовать генетическую структуру популяций. Используя формулу 4, можно, например, вычислить частоты аллелей и генотипов даже в тех случаях, когда доминантные гомозиготы (АА) фенотипически неотличимы от гетерозигот (Аа). Следует, однако, отметить, что закон Харди-Вайнберга ограничен в своем применении: он выведен для «идеальных» популяций, которые характеризуются: 1) случайным скрещиванием особей, без подбора пар производителей по генотипу; 2) отсутствием оттока аллелей из популяции под влиянием естественного и искусственного отбора; 3) отсутствием притока аллелей в популяцию в результате мутационного процесса и внесения аллелей из других популяций; 4) одинаковой плодовитостью гомозигот и гетерозигот; 5) большой численностью особей в популяции.

Совершенно очевидно, что популяции сельскохозяйственных животных не отвечают этим требованиям. Однако в тех случаях, когда исследуется генетическая структура популяций по неселекционируемым признакам, расчеты по закону Харди-Вайнберга близки к действительности и формулы 4 и 4а можно использовать. В частности, их можно использовать при расчетах частот генов, обусловливающих группы крови, и в ряде других случаев.

47. Кодон, триплет, генетический код

Генетический код - единая система записи наследственной ин­формации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последова­тельности нуклеотидов. Генетический код основан на использо­вании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Основные свойства генетического кода следующие:

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав бел­ков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот оста­ются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказыва­ется равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 4³ = 64).

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими трип­летами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты вы­полняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК,   не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

3. Одно­временно с избыточностью коду присуще свойство однозначнос­ти, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Код коллинеарен, т.е. по­следовательность нуклеотидов в гене точно соответствует после­довательности аминокислот в белке.

5. Генетический код непере­крываем и компактен, т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими трип­летами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. Д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак пре­пинания У и Т. п.).

6. Генетический код универсален, т. е. ядер­ные гены всех организмов одинаковым образом кодируют инфор­мацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Триплет (лат. triplus — тройной) — в генетике, комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты. В информационных рибонуклеиновых кислотах (иРНК) триплеты образуют так называемые кодоны, с помощью которых в иРНК закодирована последовательность расположения аминокислот в белках. В молекулах транспортных РНК (тРНК) триплеты образуют антикодоны. Кодо́н (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.