32. Нарушение в развитии пола

У животных нередко нарушено развитие признаков пола. Бриджес обнаружил у них изменения первичных и вторичных половых признаков, что зависело от числа половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе. Интерсексуальные особи имели переходные формы между сам­цами и самками; «сверхсамки» и «сверхсамцы» характеризова­лись резко выраженными женскими или мужскими признаками. что пол особи определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом (А).

Синдром Клайнфельтера характеризуется недораз­витием гонад, повышением выделения гонадотропина и другими изменениями. Классической формой кариотипа синдрома Клайнфельтера является 2л (аутосом) + XXY.

Синдром Тернера характеризуется женским фенотипом с дисгенезией гонад и другими генитальными дефектами. Цитогенетически синдром Тернера определяется формулой 2л (ауто­сом) + ХО (отсутствует вторая Х-хромосома)

Фримартинизм— особая форма интерсексуальности, выявляемая у крупного рогатого скота. Наблюдения показывают, что бесплодные телки — фримартины рождаются в двойне с быч­ком. Установлено, что в среднем 95 % телок из разнополых двоен имеют признаки фримартинизма. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др.

На основании результатов этих исследований Бриджес пришел к выводу, что пол особи определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом (А). У нормальных самок отношение числа X: А равно 1, а у самцов 0,5. Эксперименты Бриджеса показали, что у дрозофил Х-хромосома не содержит генов, определяющих пол. Исходя из этих данных, Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие.

33. Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у - хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х - хромосоме. Если ген расположен в у - хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х - хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х - хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х - сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

Считается, что мутация в х - хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у - хромосомой: в у - хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у - хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х - сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Пример:

Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, — Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

Передача дальтонизма по наследству

Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С — нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY— нормальному мужчине, a X-CY — мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

X Y

X XX XY

XC XX C X CY

Наследование дальтонизма

Рис. 2. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является отец

Признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол. Существует много признаков, которые по-разному проявляются у мужчин и женщин, даже если индивиду умы имеют почти такой же генотип. Наилучшим примером является облысение. Мужчины, гетерозиготные по этому признаку, становятся лысыми в раннем возрасте, в то время как у женщин волосы на голове сохраняются вплоть до менопаузы. Рост человека также определяется полом.

34. Проблема регуляции пола

Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т. д. Так, в молочном скотоводстве более желательно рождение телочек, а в мясном — бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразно получать мужских потомков для более бы­строго размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек. В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы определения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Необходимо отметить, что в отношении крупных животных с внутриутробным развитием плодов эта проблема еще не решена. Регуляция соотношения полов у млекопитающих может быть достигнута путем разделения спермы на две фракции: первую — содержащую в спермиях Х-хромосому и вторую — содержащую Y-хромосому. Оплодотворение самок одной из этих фракций будет давать приплод одного пола. Проводились эксперименты по разделению спермы на указанные фракции центрифугированием, электрофорезом и седиментацией (осаждением) с помощью аминокислого гистидина. Осеменение самок крольчих, например, более легкой и более подвижной фракцией приводило к сдвигу в сторону мужского пола. Однако полного сдвига в соотношении полов сделано не было. Разрабатывается метод количественного определения ДНК в спермиях путем измерения интен­сивности флуоресценции ядер. Полученные результаты, как считают авторы этого метода, могут стать предпосылкой для успешного разделения спермиев у млекопитающих на несущие X-или Y-хромосому.

Партеногенез. Это развитие организма без оплодотворения. Получение особей одного пола может быть достигнуто при развитии эмбрионов из отцовских (андрогенез) или материнских (гиногенез) гамет. Так, под руководством Б. Л. Астаурова были проведены эксперименты по андрогенезу у тутового шелкопряда. Неоплодотворенные яйца шелкопряда подвергали тепловому шоку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повредив цитоплазму. Затем эти яйца осеменяли. Зигота формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев, развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида.

В другом варианте экспериментов неоплодотворенные и еще не прошедшие редукционного деления яйца нагревали, останавливая тем самым мейоз и сохраняя диплоидность набора хромосом. Из таких яиц без оплодотворения (партеногенетически) развивались только самки, унаследовавшие признаки матери. Девственное развитие (партеногенез) в естественных или спонтанных условиях встречается у птиц. И. В. Кудрявцев, 3. А. Ощепкова, А. К. Голубев и др. на основании экспериментов, проведенных на курах разных пород, пришли к выводу, что существуют генетические предпосылки селекции на получение жизнеспособных особей — партеногенов и создание линий с высокой предрасположенностью к партеногенезу. При этом все вылупляющиеся цыплята оказываются петушками. Отбор на повышение частоты партеногенеза, проведенный в двух линиях индеек, дал следующие результаты. Способность яиц к партеногенезу возросла с 1,1 до 18,6 % в первой линии ис4до21,1%во второй. Значение партеногенеза не только в том, что он позволяет получить потомство одного пола, но и в том, что использование этого явления дает возможность получить особей, идентичных генотипу одной из родительских форм.