Гены нанизаны на хромосомы

Дрозофила меланогастер – обычная фруктовая мушка. Сегодня ее роль в генетических исследованиях не менее важна, чем столетие назад. Ведь в начале 20 века ученые вновь вернулись к работе Менделя о наследуемых признаках. А в 1909 году датский ботаник Вильгельм Йохансон придумал термин «гены», чтобы описать факторы Менделя. Среди исследователей новой науки – генетики – был и Томас Хант Морган, эмбриолог из Колумбийского университета с независимым мышлением. В своих ранних работах Морган критически подходил к концепции Менделя о наследственности, он скептически относился даже к самой теории эволюции Дарвина. Но лишь до поры до времени, пока не начал работать с дрозофилой. Морган выбрал фруктовую мушку по нескольким причинам, главная из которых – короткое время смены поколений. Еще одна важная вещь: самка мушки дает сотни новых мушек, а для генетических исследований вам прежде всего необходимо много данных – много мушек, множество отдельных особей, ждать вечность у вас нет времени. История гласит, что однажды, вскоре после начала разведения дрозофил для экспериментов, в лаборатории Моргана появился жуткий мутант с белыми глазами. Морган решил скрестить его с самкой, у которой были обычные для данного вида красные глаза. Через две недели он получил результат. Одна за другой появлялись мушки первого поколения, у всех глаза были красные. Посчитав белые глаза чем-то вроде скрытого признака, Морган решил подождать и узнать, что произойдет во втором поколении. Естественно, характеристика перескочила поколение: на этот раз у части особей были красные глаза, у других – белые. Но тут Морган столкнулся еще с одной деталью: все мушки с белыми глазами были самцами. К тому времени уже было известно, что пол определялся двумя палочковидными структурами, найденными в ядре клетки – хромосомами. Например, женщина обладает двумя X-хромосомами, а у мужчины одна X и одна Y-хромосома. Морган понял, что ген, отвечающий за белые глаза, каким-то образом связан с фактом, что у самцов всего одна X-хромосома. А это значит, что у самок ген, отвечающий за красные глаза на одной из X-хромосом, должно быть, перекрывает ген белых глаз другой хромосомы. Чтобы доказать эту точку зрения, Морган вывел тысячи фруктовых мушек и изучил их черты. Наблюдения Моргана в генетике абсолютно фундаментальны, потому что со своими студентами он показал, что гены расположены на хромосоме в линейном порядке. Сегодня генетики знают, что причиной заболеваний вроде гемофилии и мускульной дистрофии являются поврежденные гены на X-хромосоме. Считается, что другие болезни, например, рак, также могут быть связаны с повреждениями хромосом. За это открытие Морган был награжден Нобелевской премией по медицине в 1933 году, он стал первым ученым-генетиком, получившим эту премию. А дрозофила меланогастер, благодаря своему взносу в работу Моргана стала одной из основополагающих экспериментальных моделей в науке.

Гены управляют биохимическими процессами

Джордж Бидл изучал фруктовую мушку наряду с Морганом. Работая в Париже в 1935 году, Бидл решил, что передача цвета глаз у дрозофилы является результатом химических реакций, влияющих на генетику. Бидл проводил свои исследования в университете Стэнфорда вместе в Эдвардом Тейтумом. Для своих экспериментов Бидл и Тейтум выбрали другой простейший организм –Нейроспору густую, красную хлебную плесень. Они выбрали плесень, потому что для ее роста нужны минимальные требования – хлеб, вода и воздух. Нейроспора также имеет простой набор хромосом, что упрощает исследователям наблюдения изменения в генах. Зная, что рентгеновские лучи повреждают хромосомы, Бидл и Тейтум воздействовали на плесень, в результате в генах спор происходили мутации. Мутировавшие гены не могли производить необходимые питательные вещества для рождения плесени. Однако, когда ученые добавили пищи, некоторые споры начали возрождаться. Здесь Бидла и Тейтума посетило озарение: они поняли, что обработанные радиацией споры не могут производить достаточного питания, поскольку у них повреждены гены. Это было серьезное заключение. Это означало, что гены не просто передавали наследственную информацию от одного поколения к другому, они также управляли производством ферментов, от которых зависело выживание плесени. Гипотеза Бидла и Тейтума известна как «один ген – один фермент». Непереносимость молока – один из примеров нарушения обмена веществ у человека, возникшего из-за потери одного единственного фермента. Он теряется из-за того, что некоторые люди получают ген, который не может производить лактозу, поэтому они не могут расщеплять сахар в определенных продуктах. Этот недуг легко лечится приемом препарата, содержащего необходимый фермент. Благодаря Бидлу и Тейтуму мы получили фундаментальное понимание функции генов, а также была расчищена дорога для новых замечательных открытий в генетике.