Врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи (синдром Кобба).

Основными проявлениями этого заболевания являются сосудистые кожные пятна на туловище и ангиомы, локализующиеся в позвоночном канале.

Клиника. Размеры и внешний вид кожных пятен могут значительно варьировать, но они , как правило располагаются на уровне тех же сегментов, где располагаются сосудистые опухоли в позвоночном канале. Локализация последних уточняется с помощью КТ и МТР.

Заболевание обычно проявляется в возрасте от 2 до 36 лет. Основной неврологический синдром - нижний парапарез или параплегия, реже тетрапарез или тетраплегия. Параличи, расстройства чувствительности, тазовые нарушения могут развиваться остро, в течении нескольких часов или дней, либо постепенно в течении нескольких лет.

Системный цереброретиновисцеральный ангиоматоз

( болезнь Гиппеля-Линдау).

Заболевание обусловлено аномалией развития кровеносных капилляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжечка, спинного мозга, опухолями поджелудочной железы, почек и других органов в сочетании с ангиоматозом сетчатки.

Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью гена и широко изменяющейся его эксперссивностью.

Клиника. Первые симптомы заболевания обычно обусловлены поражением мозжечка или сетчатки. Начало патологического процесса отмечается в возрасте 18-50 лет. В случае поражения мозжечка наблюдается такая же клиническая картина, как и при любой другой опухоли этой локализации.

Первым симптомом заболевания является головная боль. Присоединяется головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушается психика, а в дальнейшем наблюдается пошатывание при ходьбе, неуверенность при выполнении координаторных проб, неустойчивость в позе Ромберга, нистагм, скандированная речь. Относительно рано возникают застойные диски зрительных нервов.

В случаях преимущественного поражения сетчатки при осмотре глазного дна уже на ранней стадии заболевания можно обнаружить расширенные сосуды, идущие к красноватой массе, локализующейся на периферии сетчатки. На поздних стадиях можно выявить реактивные сосудистые воспаления с отеком и геморрагиями, отслойку сетчатки, глаукому и другие поражения глаз.

Поражения внутренних органов характеризуются в основном аномалиями развития и образованием опухолей. Часто обнаруживается поликистоз почек. Реже выявляются гипернефромы и опухоли надпочечников - феохромоцитомы. Именно они занимают второе место после поражения мозжечка среди причин, приводящих к смерти больных.

Наблюдаются также поражения преимущественно кистозного характера в поджелудочной железе, печени, селезенке. Клиническая симптоматика этих нарушений обычно выражена минимально или отсутствует вообще.

КТ позволяет диагностировать поражения внутренних органов у больных с бессимптомным течением этих процессов. Чем старше больной, тем больше вероятность обнаружения такой патологии.

Лечение. Гемангиомы мозжечка и другие опухоли подлежат удалению. Ангиоретикулемы сетчатки подвергаются лазерокоагуляции.