Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля-Прингла)

- болезнь, характеризующаяся судорожными припадками, слабоумием и поражением кожи.

Симптоматика болезни очень изменчива. Она развивается в первые годы жизни ребенка. Наиболее типична триада симптомов, включающая своеобразные высыпания на коже лица, деменцию и судорожные припадки. В 50% всех случаев тип наследования аутосомно-доминантный; остальные случаи заболевания обусловлены генной мутацией.

Патогенез. Развитие заболевания связывают с нарушением процесса формирования зародышевых листков, в основном эктодермы, что сопровождается возникновением в мозговом веществе, эпендиме желудочков, коже, внутренних органах и костной системе дисплазий, напоминающих по своей природе опухолевые образования.

Патоморфология. Обнаруживается поражение нервной системы, кожи, костей, сетчатки, почек и других внутренних органов. Они наиболее выражены в ЦНС. При внешнем осмотре размеры мозга не изменены, но на его поверхности видны единичные и множественные узлы. Они слегка выступают над поверхностью коры мозга, плотные на ощупь. Величина их различна - от микроскопических до больших, занимающих иногда целую долю мозга.

При гистологическом исследовании узлов обнаруживаются глиальные клетки, располагающиеся преимущественно в центре, а по периферии - гигантские клетки с большим окрашенным ядром. Кроме опухолей нервной системы могут выявляться рабдомиомы сердца, опухоли почек, опухоли или кисты печени, поджелудочной железы, щитовидной железы, яичников и других внутренних органов.

Клиника. Из триады симптомов, свойственных туберозному склерозу ранее других возникают эпилептические припадки ( сразу после рождения ребенка или же в течение первых лет жизни, а многда и позже). Припадки носят разнообразный характер - генерализованные, джексоновские, кивательные, психоматорные. Отмечается тенденция к их учащению с возрастом. Изменения электрической активности мозга при туберозном склерозе также разнообразны: комплекс пик-волна, острые пики, высоковольтные медленные волны. Эпилептические припадки при туберозном склерозе очень устойчивы к противосудорожной терапии. Локальные неврологические симптомы, свидетельствующие о поражении мозга, встречаются относительно редко.

Поражение кожных покровов является одним из наиболее важных для диагностики симптомов заболевания. Очень характерны множественные узелки на коже лица, располагающиеся симметрично по обе стороны носа, в виде бабочки. Эти узелки желто-розового или коричнево-красного цвета, диаметром от 1 до 3,5 мм.

У некоторых больных туберозным склерозом обнаруживаются также пятна депигментации, участки так называемой шагреневой кожи, полипы или участки фиброзной гиперплазии. Чаще они располагаются в поясничной области или других частях тела.

Еще один из кожных симптомов, свойственных туберозному склерозу, - пятна гиперпигментации цвета «кофе с молоком», подобные тем, которые наблюдаются у больных нейроброматозом. Эти пятна обычно располагаются на коже туловища и ног.

Пятна депигментации встречаются у 90% больных и обычно появляются раньше других кожных проявлений заболевания.

Возможны и другие, реже встречающиеся кожные аномалии: кератоз, гипертрихоз, ихтиоз и пр.

Частота глазных симптомов при туберозном склерозе колеблется от 4 до 53%. Характерным офтальмологическим симптомом является «факома»- ретинальная опухоль, располагающаяся в задних отделах глазного яблока. Опухоль серо-белого цвета, несколько возвышается над поверхностью сетчатки, имеют неравномерную поверхность, напоминающую тутовую ягоду. Факомы имеют тенденцию к росту, однако редко нарушают функцию зрения.

В некоторых случаях выявляются застойные диски и атрофия зрительных нервов, возникающие вследствие роста внутричерепной опухоли или множества опухолей.

Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует, достигая иногда степени дебильности.

Туберозному склерозу свойственна тенденция к развитию опухолей не только мозга, но и внутренних органов. Часто эти опухоли протекают бессимптомно и являются случайными находками при вскрытии. В редких случаях больные умирают в детском возрасте при наличии опухоли сердца - рабдомиомы.

Диагноз. Сочетание таких симптомов, как умственная отсталость, эпилептические припадки и характерные кожные изменения, делают диагностику туберозного склероза несложной.

Нейровизуализация (КТ и МРТ) являются наиболее ценным способом подтверждения диагноза.

Лечение. Предотвратить развитие и прогрессирование заболевания невозможно. Показано назначение антиконвульсантов. Удаление из головного мозга опухолей, особенно у глубоко инвалидизированных пациентов, нерационально. При сохраненном интеллекте можно выполнить дермабразию для устранения косметического дефекта на лице. Однако через некоторое время изменения рецидивируют.