ЛЕКЦИЯ
Факоматозы. Множественный нейрофиброз. Дифференциальная диагностика прогрессирующих невральных амиотрофий и полиневропатий.
Факоматозы.
Факоматозы- это группа наследственных заболеваний характеризующихся поражением нервной системы, глаз, кожи и внутренних органов.
Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Классические формы факоматоза характеризуются не только поражением кожи, но и склонностью к образованию опухолей или новообразований сосудистого генеза, зачастую множественных. Название происходит от латинского слова «факос»- пятно, так как на коже больных наблюдаются различные пятна. Описано около десятка факоматозов. Все факоматозы характеризуются прогрессирующим течением.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена.
Нейрофиброматоз - наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных опухолей, расположенных в коже, по ходу периферических нервов, ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами, костными аномалиями.
Это наиболее часто встречающийся вид факоматоза. Частота его 1 на 2-3 тысячи человек.
Этиология и патогенез заболевания обусловлена локальным разростанием эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, и других органах в период эмбрионального развития плода.
Морфологические проявления заболевания весьма разнообразны. Наиболее характерно появление опухолей периферических нервов, располагающихся в коже и в виде узелков разной величины. Наряду с периферическими проявлениями зачастую встречается поражение ЦНС. Обычно это нейрофибромы, располагающиеся в полости черепа или позвоночного канала, сдавливающие мозговое вещество. Нередко выявляются истинные опухоли мозга или его оболочек: глиомы, менингиомы, участки глиальной пролиферации. В связи с этим различают периферические и центральные формы нейрофиброматоза.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена и значительно варьирующей экспрессивностью. Нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.
Выделяют две формы заболевания: классическую, при которой патологический ген локализован на 17-й хромосоме и центральную, при которой патологический ген расположен на 22-й хромосоме.
Клиника. Свойственные этому заболеванию симптомы могут быть отмечены уже при рождении, однако они выражены более ярко в пубертатном периоде и вскоре после него. Во многих случаях невозможно установить время появления первых неврологических симптомов. Следует отметить, что глиомы зрительного нерва являются одним из проявлений этого заболевания, они развиваются в детском возрасте.
Наиболее типичным проявлением классической формы заболевания у взрослых являются многочисленные опухоли, располагающиеся на туловище, шее, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую форму, небольшие размеры, но могут встречаться и гигантские опухоли, достигающие нескольких килограммов. Опухоли безболезненные при пальпации, иногда более пигментированы, чем окружающие участки кожи. Нередко на их вершине отмечается рост волос. В некоторых случаях опухоли располагаются вдоль нервных стволов сплошными рядами, образуя целую цепь.
Формирование неврином на терминальных ветвях нервов может сопровождаться диффузным увеличением пораженного участка тела, слоновостью. Возможна гипертрофия конечности или половины лица, языка. Гипертрофия кожи головы, шеи может привести к образованию гигантских складок кожи, покрывающих лицо, плечи или туловище. Известны случаи гипертрофии внутренних органов.
Описанные симптомы не вызывают каких-либо болевых ощущений и не представляют угрозы для жизни больного. Значительно хуже прогноз при центральных формах нейрофиброматоза, сопровождающегося развитием опухолей ЦНС. Рост их сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного или спинного мозга и требуют хирургического вмешательства.
Для нейрофиброматоза характерны пигментные пятна на коже. Они могут быть единичными или множественными. Пигментные пятна весьма разнообразны по количеству, размерам, локализации и окраске; чаще они расположены на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречаются участки депигментации.
Уникальным признаком нейрофиброматоза-1 является узелок Лиша. Это небольшое белесоватое пятно (гамартрома) на радужке обнаруживается в 94% случаев нейрофиброматоза-1, но никогда не выявляется при нейрофиброматозе-2, а также у здоровых людей. Это уникальный диагностический признак. Довольно часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения скелета. Одновременно могут обнаруживаться опухоли. Заболевание может сопровождаться и другими, менее постоянными симптомами - эпилептическими припадками, умственной отсталостью, преждевременным половым созреванием, отставанием в росте, гинекомастией и др.
Диагностика не представляет трудностей при наличии характерных клинических признаков - поражений кожи и периферических нервов. Труднее диагностировать центральные формы заболевания, при которых обычно выявляется опухоль. В этих случаях лишь данные анамнеза с указанием на подобные заболевания в семье могут помочь поставить диагноз болезни.
Течение заболевания обычно доброкачествепнное.
Лечение. Эффективного лечения не существует. Для ликвидации косметического дефекта периферические опухоли или сегменты кожи удаляют хирургическим путем. Интракраниальные и спинальные опухоли подлежат оперативному лечению.
Профилактика болезни осуществляется медико-генетическим консультированием родственников больного и своевременным выявлением носителей мутантного гена.