14.3.1.2.Дефицит сахаразы-изомальтазы

Код МКБ 10: Е74.3

Этиология и патогенез. Сахараза-изомальтаза является ферментам, синтезируемым энтероцитами тонкой кишки. В онтогенезе активность фермента появляется раньше активности лактазы. Описаны три фенотипа врожденного дефицита фермента, обусловленные мутациями гена, контролирующего синтез ферментного комплекса. Имеются данные о локализации данного гена в 3 хромосоме. Патогенетические изменения сходны с описанными при лактазной недостаточности, с той разницей, что сахароза и изомальтоза не являются пребиотиками.

Клиника. Заболевание манифестирует на первом месяце жизни только при искусственном вскармливании продуктами, содержащими крахмал, декстрины (мальтодекстрин), сахарозу или допаиванием водой с добавлением сахара. Обычно манифестация заболевания происходит после введения прикорма.

Диагностика основана на повышении содержания крахмала при копрологическом исследовании, повышении содержания углеводов в стуле. Золотым стандартом диагностики, как и при лактазной недостаточности, является определение активности ферментов в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой.

Лечение заключается в элиминационной диете с исключением сахарозы, декстрина, крахмала, пищевого сахара.

Новорожденным показано естественное вскармливание, при его невозможности – искусственное или смешанное, стандартными адаптированными смесями.

14.3.3.3.Мальабсорбция глюкозы-галактозы (МКБ 10: Е74.3).

Этиология и патогенез.

Мальабсорбция глюкозы-галактозы - это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с патологией белока-переносчика глюкозы и галактозы. Возможны мутации гена в 22 хромосоме, кодирующего белок. В кишечнике нарушается всасывание моносахаров, в связи с чем развивается осмотическая диарея, быстро приводящая к обезвоживанию. Возможно нарушение реабсорбции глюкозы в канальцах почек. Всасывание фруктозы не нарушено.

Клиника.

С первых суток энтерального питания развивается водянистый частый стул с кислым запахом. Могут быть боли в животе и метеоризм, связанные с повышенным выделением газов бактериями, ферментирующими сахара. Возможна глюкозурия. В отличие от лактазной недостаочности, заболевание протекает тяжелее, быстро развиваются симптомы дегидратации, гипотрофии.

Диагностируется заболевание по сочетанию повышенной экскреции углеводов с калом, гипогликемии, глюкозурии, гипернатриемии. Дифференцируют заболевания со вторичными нарушениями всасывания при воспалительных заболеваниях, с дисахаридазной недостаточностью (назначение безлактозной диеты не улучшает состояние больных).

Лечение. Отсутствие смесей для искусственного вскармливания на основе фруктозы затрудняет вскармливание новорожденных энтеральным путем. Детям требуется парентеральное или элементное энтеральное питание.

14.3.1.4. Хлоридная диарея (МКБ 10: Е 87.8).

Этиология и патогенез.

Болезнь связывают с хромосомным дефектом 7q31. Встречается с частотой 1:30000, наследуется аутосомно-рецессивно. В основе патогенеза лежит генетический дефект активного транспорта хлора/бикабоната в подвздошной и толстой кишках. Секреция хлоридов в желудке и их почечный транспорт нормальные. Натрий и хлор секретируются и в просвет кишечника, причем хлор поступает быстрее. В результате нарушенного всасывания хлора он в больших количествах экскретируется с калом. Ионный баланс организма поддерживается усилением всасывания бикарбонатного иона, что приводит к снижению pH в просвете кишечника и повышению pH в крови. При отсутствии адекватного замещения электролитов развивается тяжелый алкалоз, гипохлоремия, гипокалиемия, гипонатриемия. Позднее уровень сывороточного натрия несколько повышается благодаря развитию вторичного гиперальдостеронизма.

Клиника.

Отличительным признаком является наличие многоводия у матери, расширенные, наполненные жидкостью отрезки кишечника у плода по данным УЗИ, дети рождаются недоношенными, часто отсутствует меконий или его мало. С первых дней жизни наблюдается рвота фонтаном после каждого кормления. Живот новорожденного увеличен, перистальтика ослаблена вплоть до паретической непроходимости. Стул жидкий, водянистый 10-20 раз в сутки. На этом фоне развивается тяжелая дегидратация, гипотрофия, мышечная гипотония, олигурия. В крови быстро появляется алкалоз за счет абсорбции бикарбоната. Как следствие дегидратации может быть гипертермия.

Диагноз ставится по наличию многоводия у матери, информативным для диагностики является существенное повышение экскреции хлора (более 15 ммоль/л), в 4 и более раз превышающее суммарную экскрецию натрия и калия. Потеря хлора быстро приводит к метаболическому алкалозу, гипокалиемии, гипонатриемии, гипохлоремии. Моча имеет щелочную реакцию, снижена экскреция хлора. При рентгенологическом исследовании выявляется резкое расширение подвздошной и толстой кишки большим количеством жидкости.

Детям рекомендуется пожизненное замещение электролитов и жидкости из расчета 10 ммоль/кг хлора: 2-3 ммоль/кг в виде хлорида калия и 7-8 ммоль/кг в виде хлорида натрия. С этой целью назначают внутрь 0,7% раствор хлорида натрия и 0,3% раствор хлорида калия.

14.3.1.5.Натриевая диарея

Код МКБ 10: Е87.1

Натриевая диарея является редким заболеванием, связанным с дефектом Na/H⁺ переносчика и снижением адсорбции натрия. Для течения беременности, как и при хлоридной диарее, типично наличие многоводия. У детей с рождения развивается тяжелая секреторная диарея, в результате эксикоза развивается олигурия. В отличие от хлоридной диареи, экскреция натрия с калом преобладает над экскрецией хлора. Типичен ацидоз. Лечение заключается в назначении растворов для оральной регидратации.