ГЕМОРАГІЧНІ ЗАХВ У ДІТЕЙ

КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ

ТЕМА ЛЕКЦІЇ:

“Геморагічні захворювання у дітей”

Геморагічні діатези

Геморагічний діатез (ГД) – стан підвищеної

кровоточивості – об’єднує групу захворювань за їх

ведучим симптомом.

Основні причини підвищеної кровоточивості:

-порушення системи згортання крові;

-зниження кількості або порушення функції

тромбоцитів;

-пошкодження судинної стінки; -сукупність перерахованих факторів.

Класифікація

І. ГД обумовлені порушенням плазмовою ланкою

гомеостазу

1. Порушення утворення тромбопластину:

-гемофілія А;

-гемофілія В;

-гемофілія С.

2. Порушення утворення тромбіну:

-гіпоконвертинемія;

-недостатність фактору Х;

-порушення утворення фібрину; -недостатність фактору ХІІІ.

Класифікація

ІІ. ГД обумовлені порушенням

мегакаріоцитарно-тромбоцитарної системи

1.Аутоімунна тромбоцитопенічна пурпура.

2.Тромбастенія.

3.Гіпота апластична анемія.

4.Додатково: тромбоцитопенія при променевій хворобі,

тромбоцитопенія при лейкозах.

ІІІ. ГД обумовлені порушенням судинної системи

1.Геморагічний васкуліт.

2.Хвороба Рандю-Ослера.

3.Скорбут.

4.Геморагічна лихоманка.

5.Геморагічний васкуліт при інфекційному ендокардиті, тифі та

ін.

ІV. ГД обумовлені сукупністю порушень -ангіогемофілія (хвороба Віллебранда).

Гемофілія

Гемофілія – вроджена коагулопатія, яка

характеризується дефіцитом факторів VIII

(гемофілія А), ІХ (гемофілія В, хвороба Кристмаса),

або ХІ (гемофілія С). Частота складає 1 випадок на 50 000 новонароджених.

Гемофілія

Гемофілія А – зустрічається

найбільш часто (80 %).

Етіопатогенез. Причиною є дефіцит фактору VІІІ, який міститься в плазмі крові або фіксований на тромбоцитах. Ген гемофілії А локалізований на Х-хромосомі (від хворого чоловіка він передається всім його дочкам). У жінки-носія дефектного гену половина синів може страждати на гемофілію. Спадковий генез встановлений у 75 % випадків.

Гемофілія А

Клінічні прояви:

-підвищена кровоточивість з’являється з перших

місяців життя дитини;

-підшкірні синці, обумовлені забиттям, порізами,

різними втручаннями;

-глибокі крововиливи, кровотечі під час випадіння

молочних зубів;

-крововиливи у крупні суглоби (колінний,

гомілковостопний), великі кровотечі під час травм;

-після гемартрозів розвиваються вторинні запальні

зміни суглобів, контрактури, анкілози;

-небезпечні масивні міжм’язові, субфасціальні, заочеревинні гематоми, гематурія.

Гемофілія А

Вираженість кровоточивості залежить від ступеню дефіциту фактору VIII (N = 50-200 %).:

-20-50 % - кровотечі при великих травмах; -5-20 % - легка гемофілія;

-1-5 % - гемофілія середнього ступеню (спонтанна); -0-1 % - тяжка гемофілія (масивні кровотечі, гемартрози).

Стадії гемофільної артропатії

І ст. – припухлість м’яких тканин, розширення суглобової щілини без зміни кісток;

ІІ ст. – остеопороз у епіфізах та епіфізіоліз;

ІІІст. – початок дезорганізації суглобу, синовіїт, зміна суглобових поверхонь, субхондральні кісти;

ІVст. – звуження суглобового простору та деструкція хряща; Vст. – втрата суглобової щілини, фіброз, виражений епіфізіоліз.

Гемофілія А

Гемофільна артропатія

Гемофілія В (хвороба Кристмаса) та С

Гемофілія В обумовлена дефіцитом плазмового

компоненту тромбопластину – фактору IX. Тип

спадковості та клінічна картина як і при гемофілії А.

Гемофілія С розвивається при дефіциті фактору ХІ –

плазмового попередника тромбопластину.

Спадковість аутосомна, тому дівчатка та хлопчики

хворіють з однаковою частотою.

Клінічні прояви:

-латентна форма – кровоточивість з’являється при

травмах та хірургічних втручаннях;

-виражена форма – легка поява синців, носові

кровотечі, спонтанна кровоточивість, підшкірні та м’язові крововиливи.