7.3. Хромосомные перестройки

Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Наследование при наличии хромосомных перестроек приобретает специфический характер, так как наблюда­ются особенности протекания мейоза, гибель зигот и га­мет определенных сортов и т. д. Кроме того, хромосомные перестройки часто фенотипически проявляются в виде каких-то признаков. Так, часто по фенотипу невозмож­но определить, является ли измененный признак резуль­татом генной мутации или перестройки. Поэтому наряду с гибридологическим анализом требуется проведение и цитологического изучения. Многие из хромосомных му­таций доступны изучению под микроскопом. При цито­логическом анализе, однако, не всегда заметны микро­перестройки, поэтому их часто учитывают вместе с ген­ными мутациями и обобщенно называют «точковыми» мутациями.

Хромосомные мутации. Дупликации — тип хромо­сомной мутации, при которой происходит удвоение како­го-либо участка хромосомы. Повторение участков хромо­сом является результатом потерь другими хромосомами участков при разрывах. Располагаться они могут как ря­дом друг с другом, так и в разных местах данной хромо­сомы или даже в других хромосомах. Предполагается, что дупликации довольно широко распространены. Час­то дупликации проявляются в виде измененного призна­ка. В качестве примера дупликации можно привести хо­рошо известную мутацию у дрозофилы, затрагивающую структуру глаза Bar — плосковидные глаза (в норме ген Bar дает нормальные выпуклые глаза).

Делеции — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы. Это перестройки, про­тивоположные дупликациям, они связаны с потерей участков хромосом. Мелкие нехватки могут сохраняться в гомозиготном состоянии, давая иногда фенотипиче-ский эффект. Крупные нехватки сохраняются в гетерози­готном состоянии, внешне проявляясь обычно в виде до­минантных генов.

О наличии делеции в изучаемой хромосоме часто су­дят по проявлению рецессивных генов, находящихся в со­ответствующей зоне гомологичной хромосомы. Нехватки обычно вызывают понижение жизнеспособности и плодо­витости особи. У мышей, например, делеция фрагмента 17-й хромосомы может быть доказана благодаря проявле­нию в гемизиготном (т. е. представлена лишь одна копия гена) состоянии рецессивной мутации qr (квейкинг), вы­зывающей сильную дрожь и подергивание. Делеции уко­рачивают хромосому, дупликации — удлиняют.

Инверсии — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную, т. е. происходит поворот участка хромосомы на 180°. Они могут быть большими и маленькими, возни­кать в одном плече хромосомы (парацентрическая инвер­сия), так и в обоих (перицентрическая). В общем клетки сохраняют нормальную жизнеспособность за исключени­ем тех случаев, когда проявляется эффект положения ге­на, т. е. некоторые гены при изменении положения в хро­мосоме могут оказывать неблагоприятное действие на жизнеспособность. Однако как только клетки вступают в мейоз, в результате одинарного кроссинговера в инвер­тированном участке у гетерозигот по инверсиям, возни­кают необычные хромосомы и фрагменты. Это приводит к значительным нехваткам по одним участкам и дупли­кациям — под другим, что приводит к гибели клеток.

У гетерозигот по инверсиям в мейозе при конъюга­ции хромосомы изгибаются так, чтобы конъюгировали гомологичные участки хромосом, в результате чего обра­зуются сложные петли в хромосомах. Одинарный крос-синговер в инвертированном участке у гетерозигот по парацентрическим инверсиям после расхождения гомо­логичных хромосом способствует появлению ацентриче­ских фрагментов, нехваток и дупликаций. Двойной кроссинговер внутри инверсии у гетерозигот не приводит к таким последствиям. У гетерозигот по перицентри-ческим инверсиям при одиночном и двойном кроссин-говере дает нежизнеспособные клетки (гаметы, споры). Поэтому кроссоверные классы особей, за исключением малочисленных двойных кроссоверных классов при пе-рицентрических инверсиях, в потомстве не появляются. По этой причине инверсии называют запирателями кроссинговера: перевернутый участок не образует пару с гомологичной хромосомой при мейозе и наследуется как целое — суперген. В гомозиготных инверсиях крос-синговер протекает нормально. У гетерозигот по инвер­сиям кроссинговер происходит нормально в участках хромосомы за пределами инверсии.

Транслокации приводят к изменению группы сцеп­ления в результате переноса участка одной хромосомы на другую негомологичную первой. Так как хромосо­мы конъюгируют строго гомологичными участками, то в мейозе наблюдается необычная конъюгация хромосом группами. Если реципрокный (взаимный) обмен произо­шел между двумя негомологичными хромосомами, то при цитологическом анализе в профазе редукционного деле­ния мейоза обнаруживается фигура в виде креста из че­тырех хромосом, а в метафазе при отхождении хромо­сом обнаруживается кольцо. Если обменялись участка­ми три негомологичные хромосомы, то конъюгируют вместе шесть хромосом. В каждую клетку случайно мо­гут попасть из каждой конъюгирующей группы разные сочетания хромосом с транслокациями и без них. Если в одну клетку попадут все хромосомы с транслокациями, а в другую нормальные, то образующиеся у них гаметы будут нормально функционировать, так как будут содер­жать все участки хромосом (сбалансированные гаметы). При расхождении в других сочетаниях гаметы будут иметь недостаток одних и избыток других участков хро­мосом и окажутся нежизнеспособными. Такие хромо­

сомные комплексы в норме встречаются у некоторых ви­дов: кузнечики, скорпионы и др.

Итак, хромосомные мутации — результат отклоне­ний в нормальном течении процессов клеточного деле­ния. Основная причина возникновения различных хро­мосомных перестроек — разрывы хромосом и хроматид и воссоединение в новых сочетаниях. Образование хромо­сомных мутаций схематически показано на рис. 38.

A S S B I A SS B I

_{a Х~В i ^,_A__L}

A

A I B S

B

образования хромосомных

_а A S В OP Q _ш A S - O PQ Рис.38. Схема

Xl« = NM I E • ' \

NM перестроек

Примеры решения задач

209. Цитологическое исследование мейоза у некото­рых растений кукурузы показало, что хромосомы IV и V образуют кольцо в центре клетки. Чем можно объяснить такую необычную конъюгацию хромосом?

Решение. Объяснить это можно реципрокной транс­локацией между IV и V хромосомами, в результате чего две негомологичные хромосомы оказались с траслока-циями, а два их гомолога — нормальные. Поэтому конъ-югируют вместе две пары хромосом, которые в метафазе I мейоза образуют кольцо из четырех хромосом:

иплонема Ьетафаза 1

Корма— еципроктнаП транслокациП

IV V

210. Изобразите конъюгацию следующих хромосом:

1 ^ 2 ^ 3 ^ 4 ^ 5 ^ 6 ^ 7 ^ 8 ^ 9 (цифрами обозначены гены)

Решение. Гомологичного участка в хромосоме с деле-цией в области 4 и 5 генов нет, поэтому в этом месте нор­мальная хромосома образует петлю.

Хромосомы смогут обменяться только двумя участка­ми: первый — с генами 1, 2, второй — с генами 6, 7, 8, 9:

1 2 3 6 7 8 9

1 2 К )) 6 7 8 9

211. При скрещивании самки дрозофилы с мозаичны­ми глазами (светлые пятна) с белоглазым самцом в потом­стве получены самки с мозаичными и белыми глазами, красноглазые и белоглазые самцы. Определите характер наследования окраски глаз и генотипы родителей.

Решение. Результаты скрещивания дрозофил полу­чились разные среди самцов и самок в потомстве, что указывает на сцепление с полом. Очевидно, что красно-глазие могли получить самцы в потомстве от матери (сам­ки с мозаичными глазами), белоглазие — тоже с Х-хромо-сомой матери. Ясно, что в одной X-хромосоме матери на­ходится ген (W+), определяющий красную окраску глаз (доминантный ген), а в другой — рецессивный ген (W), определяющий белую окраску. Однако у гетерозиготной самки мозаичность глаза могла определяться нестабиль­ностью доминирования гена красноглазия, что обычно происходит при перемещении его к гетерохроматиново­му району хромосомы (эффект положения гена).

В единственной X-хромосоме самца находится рецес­сивный ген белой окраски глаз (■ > — Х-хромосома, . у/ — Y-хромосома).

1 • 2 • 3 • 6 • 7 • 8 • 9

W+

W

P

W

X

47

W

W+

W

белые глаза

B

¹ г/

белые глаза

C

мозаичные глаза

B

W+ W

мозаичные глаза

B

белые глаза C

W+

' т/

красные глаза

C

Контрольные задачи

212. Расу 1, гомозиготную по сцепленным генам A, B, C, D, E скрещивают с расой 2, имеющей рецессивные аллели этих генов. При анализирующем скрещивании оказалось, что у гибридов F_x образуются только четыре типа гамет: ABCDE, ABCDe, abcdE и abcde. Объясните этот случай наследования.

212. В одной из хромосом сперматозоида человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, становится аномальным. Какие типы потомков и в ка­кой пропорции может произвести этот индивид?

212. Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромо­сом вместо 47, постоянно обнаруживаемых при этой болезни (лишняя хромосома № 21). Исследование ка-риотипа показало, что одна из его хромосом № 15 длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдающееся в этой семье явление?

212. Если зигота человека имеет лишнюю хромосо­му № 21, то из нее развивается ребенок с синдромом Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хро­мосом, так как одна из 21-й пары хромосом транслоци-рована на хромосому из 15-й пары (это можно изобра­зить как 15/21), а отец нормальный. Какие по геноти­пу могут образоваться зиготы и какова их дальнейшая судьба?

216. У кукурузы гены во второй хромосоме распо­ложены в следующем порядке: ген, определяющий бе­лую обвертку, затем — определяющий блестящие листья, потом — опушенность, и, наконец, — пери-кап шоколадного цвета. В одной из линий было найде­но, что порядок генов иной: белая обвертка, опушен-ность, блестящие листья и шоколадного цвета пери-кап. Чем это можно объяснить? Как будет идти конъюгация хромосом у гибридов между такими ли­ниями?

216. Изобразите конъюгацию следующих хромосом (цифрами обозначены гены):

1.2.10.9.8.7.6.5.4.3.11.12 1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12

218. Изобразите конъюгацию следующих хромосом (цифрами обозначены гены):

1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.12 1.2.3.4.5.6.7.7.7.7.8.9.10.11.12

1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.13.14.15.16 1.2.3.6.5.4.7.8.15.14.11.10.9.16

220. Ниже изображена хромосома, маркированная 7 генами (от а до g), а также 5 хромосом, которые теоре- тически могли из нее возникнуть в результате различ- ных хромосомных перестроек (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Эти хромосомы могли по- явиться лишь тогда, когда перестройки возникали в од- ном определенном порядке. Укажите порядок возникно- вения перестроек и назовите каждую из них:

219. Изобразите конъюгацию следующих хромосом (цифрами обозначены гены):

Хромосома	Порядковый номер	Наименование перестройки
abcdefg
abxefyz
abfedccg
abxeyz
abfedcg
abfexyz