6. Оснащение:

6. 1. Дидактический материал: таблицы и схемы по молекулярной цитогенетике, рисунок мультицветной FISH, учебные пособия, наборы контролирующих тестов по теме.

6. 2. Технические средства обучения: ноутбук, мультимедийный проектор.

6. 3. Микропрепараты:

a) рутинной окраски хромосом человека

b) G- окраски хромосом человека.

7. Содержание занятия.

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Задания для самоконтроля:

1. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЦИТОГЕНЕТИКА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПРИМЕНЕНИЕМ СЛЕДУЮЩИХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ ХРОМОСОМ:

а) рутинной окраски хромосом человека;

б) анализ интерфазных клеток;

в) гибридизация ДНК in situ;

г) анализ метафазных клеток;

д) с использованием различных ДНК-зондов с олигонуклеотидами, меченными флюоресцентными красителями.

2. МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ, ВЫЗВАННЫХ … .

а) сбалансированными и несбалансированными транслокациями;

б) дополнительными маркерными хромосомами неизвестной природы;

в) микродупликациями, микроделециями и инсерциями;

г) кроссинговером несестринских хроматид гомологичных хромосом.

3. СПОСОБЫ, КОТОРЫМИ «МЕТЯТ» ДНК-ЗОНДЫ ПРИ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ IN SITU - … .

а) прямая детекция;

б) непрямая детекция;

в) обратная детекция;

г) сигнальная детекция.

4. РАСПОЛОЖИТЕ В ПРАВИЛЬНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ FISH-АНАЛИЗА:

а) денатурация;

б) прегибридизация;

в) детекция;

г) отмывка неспецифически связанного ДНК-зонда;

д) гибридизация с ДНК-зондом.

5. ОСОБЫЙ ВАРИАНТ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ IN SITU, ПРОВОДИМЫЙ НА ФИБРИЛЛАХ ДНК – ЭТО … .

а) «обратная» гибридизация;

б) сравнительная геномная гибридизация;

в) Fiber-FISH;

г) cупрессионная гибридизация in situ.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия. Проведение устного опроса по вопросам самоконтроля.

7. 3. Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.

7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

Рассмотреть под микроскопом микропрепараты:

a) рутинной окраски хромосом человека

b) G- окраски хромосом человека.

5. Контроль конечного уровня усвоения материала:

Выполнение тестовых заданий.

Место проведения самоподготовки:

Читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.

Литература (см. Приложение)

Автор методической разработки:

Ст. преподаватель Волкова А.Т. _____________________

Практическое занятие №5

1. Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.

Молекулярно-генетические методы прочно вошли в практику современного врача. Для диагностики заболеваний человека, обусловленных мутациями на разных этапах онтогенеза, эти методы просто незаменимы. Получить представления о сущности и принципах молекулярно-генетической диагностики различных заболеваний человека – важный этап на пути формирования профессиональных компетенций врача любой специализации.

2. Учебные цели: ознакомиться с современными методами анализа структуры ДНК, изучить классификацию методов ДНК-диагностики заболеваний.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

• различные методы изучения ДНК человека;

• методы выделения и очистки ДНК;

• методы обнаружения известных и новых генных мутаций генома человека.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

• уметь моделировать праймеры и зонды для проведения различных вариантов ПЦР;

• уметь оценивать результаты ПЦР, полученные методом электрофореза.