- •Министерства здравоохранения Российской Федерации кафедра биологии
- •Дисциплина Геном человека
- •Практическое занятие № 1
- •Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 2
- •1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Решение ситуационной задачи.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 3
- •Тема и ее актуальность: Программа «Геном человека»: общая характеристика
- •2. Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •Практическое применение результатов
- •Практическое занятие № 4
- •Тема и ее актуальность: Методы изучения генома человека. Молекулярная цитогенетика и хромосомная патология человека
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия.
- •Практическое занятие №5
- •Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа Работа № 1 Разработка аллель-специфического днк-зонда.
- •Работа № 2 Моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Ситуационная задача
- •Практическое занятие №6
- •Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
- •6. Генная терапия – это
- •7. Предиктивная медицина – это
- •8. Проект «геном человека» стартовал в … году
- •9. Расшифровка генома человека в черновом варианте осуществлялась в … году
- •10. Страны-участницы программы «геном человека»
- •Практическое занятие №7
- •1.Тема и ее актуальность: Способы преимплантационной диагностики наследственной патологии человека
- •2.Учебные цели:
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие №8
- •1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •2. Учебные цели:
- •Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1
- •Практическая работа № 2
- •Практическая работа № 3
- •Практическая работа № 4
- •Практическая работа № 5
- •Практическая работа № 6
- •Практическая работа № 7
- •Практическая работа № 8
- •Практическая работа № 9
- •Ситуационные задачи
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие №9
- •1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа
- •Работа № 1
- •Работа № 2
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Практическое занятие № 10
- •1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека
- •Практическое занятие № 11
- •1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 12
- •Практическое занятие № 13
- •Тема и ее актуальность: Генетический контроль активности и функционирования системы биотрансформации ксенобиотиков
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 14
- •Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 15
- •1. Тема и ее актуальность: Генная инженерия и генная терапия на службе здравоохранения
- •Практическое занятие № 16
- •1.Тема и ее актуальность: Перспективы развития программы «Геном человека» и будущее медицины
- •19. Генная терапия – это
- •20. Предиктивная медицина – это
- •Практическое занятие № 17
- •1.Тема Итоговое занятие
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Составление конспектов,
Заполнение таблиц,
Составление граф-логических структур
Самостоятельная работа с обучающей компьютерной программой ROCH.
Выполнение тестовых заданий.
Решение типовых и ситуационных задач.
(см. учебное пособие «Сборник задач по биологии и медицинской генетике».
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
проверка конспектов лекций и практических занятий,
проверка качества оформления таблиц
анализ граф-логических структур
оценка тестовых заданий
проверка ответов типовых и ситуационных задач.
Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.
Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:
Работа с основной и дополнительной литературой.
Заполнение таблиц
Составление граф-логических структур.
Литература (см. Приложение)
Автор:
Лукманова Г.И.
«_____»___________________2014 г.
Практическое занятие №8
1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Пренатальная диагностика наследственной и врожденной патологии имеет принципиальное значение для медико-генетического консультирования, т.к. именно она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью и принять своевременные меры по прерыванию беременности с аномальным плодом.
2. Учебные цели:
изучить
основные цели и задачи медико-генетического консультирования;
современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь определять:
вероятность рождения ребенка с очень тяжелей патологией, лечение которой невозможно или малоэффективно.
риск рождения больного ребенка;
возможность пренатальной диагностики на основании точного теста для постановки пренатального диагноза и наличия лаборатории, оснащенной необходимой аппаратурой.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению;
этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование;
принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания;
массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу;
основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней;
медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен владеть общекультурными (ОК – 1) и профессиональными компетенциями (ПК – 2, ПК – 3, ПК – 5, ПК – 15, ПК – 17, ПК – 31, ПК – 32).