- •Министерства здравоохранения Российской Федерации кафедра биологии
- •Дисциплина Геном человека
- •Практическое занятие № 1
- •Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 2
- •1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Решение ситуационной задачи.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 3
- •Тема и ее актуальность: Программа «Геном человека»: общая характеристика
- •2. Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •Практическое применение результатов
- •Практическое занятие № 4
- •Тема и ее актуальность: Методы изучения генома человека. Молекулярная цитогенетика и хромосомная патология человека
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия.
- •Практическое занятие №5
- •Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа Работа № 1 Разработка аллель-специфического днк-зонда.
- •Работа № 2 Моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Ситуационная задача
- •Практическое занятие №6
- •Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
- •6. Генная терапия – это
- •7. Предиктивная медицина – это
- •8. Проект «геном человека» стартовал в … году
- •9. Расшифровка генома человека в черновом варианте осуществлялась в … году
- •10. Страны-участницы программы «геном человека»
- •Практическое занятие №7
- •1.Тема и ее актуальность: Способы преимплантационной диагностики наследственной патологии человека
- •2.Учебные цели:
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие №8
- •1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •2. Учебные цели:
- •Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1
- •Практическая работа № 2
- •Практическая работа № 3
- •Практическая работа № 4
- •Практическая работа № 5
- •Практическая работа № 6
- •Практическая работа № 7
- •Практическая работа № 8
- •Практическая работа № 9
- •Ситуационные задачи
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие №9
- •1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа
- •Работа № 1
- •Работа № 2
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Практическое занятие № 10
- •1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека
- •Практическое занятие № 11
- •1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 12
- •Практическое занятие № 13
- •Тема и ее актуальность: Генетический контроль активности и функционирования системы биотрансформации ксенобиотиков
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 14
- •Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 15
- •1. Тема и ее актуальность: Генная инженерия и генная терапия на службе здравоохранения
- •Практическое занятие № 16
- •1.Тема и ее актуальность: Перспективы развития программы «Геном человека» и будущее медицины
- •19. Генная терапия – это
- •20. Предиктивная медицина – это
- •Практическое занятие № 17
- •1.Тема Итоговое занятие
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
1.В СОСТАВ КАЖДОГО НУКЛЕОТИДА МОЛЕКУЛЫ ДНК ВХОДЯТ … .
a) глюкоза
b) остаток фосфорной кислоты;
c) азотистое основание;
d) рибоза;
e) дезоксирибоза
2. ПОЛИНУКЛЕОТИДНАЯ ЦЕПЬ – ЭТО ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ … .
пептидов;
аминокислот;
нуклеотидов;
нуклеиновых кислот
3. ДНК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ РНК НАЛИЧИЕМ … .
рибозы
дезоксирибозы
тимина
урацила
одной полинуклеотидной цепи
двух полинуклеотидных цепей
4. ФУНКЦИЕЙ ТРНК ЯВЛЯЕТСЯ … .
перенос информации от ДНК в рибосомы
участие в структуре рибосомных субъединиц
перенос аминокислот из цитоплазмы в рибосомы
сборка полипептидной цепи
5. ПРАВИЛО ЧАРГАФФА МОЖНО ВЫРАЗИТЬ ФОРМУЛОЙ: … .
А+Т=Ц+Г
А+Г=Ц+Т
(А+Т)/(Ц+Г)=1
(А+Г)/(Ц+Т)=1
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Составление конспектов,
Заполнение таблиц,
Составление граф-логических структур
Самостоятельная работа с обучающей компьютерной программой ROCH.
Выполнение тестовых заданий.
Решение типовых и ситуационных задач.
(см. учебное пособие «Сборник задач по биологии и медицинской генетике».
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
проверка конспектов лекций и практических занятий,
проверка качества оформления таблиц
анализ граф-логических структур
оценка тестовых заданий
проверка ответов типовых и ситуационных задач.
Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.
Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:
Работа с основной и дополнительной литературой.
Заполнение таблиц
Составление граф-логических структур.
Литература (см. Приложение)
Автор:
Викторова В.В., Целоусова О.С.
«_____»___________________2014 г.
Практическое занятие № 2
1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
Изучение строения и классификации генов с конца 20-го века и по сегодняшний день ведется очень интенсивно. Известно, что гены управляют развитием любого живого организма с момента его рождения и до смерти. Гены достаются нам от родителей, и от них в значительной мере зависят наши физические параметры, внешность, склонность к различным заболеваниям или, наоборот, своего рода иммунитет к ним. При этом следует обратить внимание на то, что такие черты, как характер, убеждения, привычки, поведение и даже способности также определяются в значительной мере генетически, хотя здесь существенную роль могут играть и социальные факторы, такие, как условия жизни, воспитание, образование, окружение. Изучение тонкой структуры и регуляции генов у человека необходимы для понимания генетического контроля нормы, определяемой генами, и молекулярно-генетических механизмов, которые происходят в нашем организме. Такие исследования стали возможны в последние годы в результате реализации всемирной и российской программ геном человека. Исследование тонкой структуры и функционирование отдельных областей генома проводят сегодня путем сопоставления данных о структуре генома человека в норме с данными о его структуре при патологических процессах, а также на основе данных сравнительной геномики.
Учебне цели: сформировать понятие о генном уровне организации генетического аппарата; изучить классификацию генов; ознакомиться с особенностями организации генетического аппарата у человека; изучить принципы генетического контроля экспрессии генов у человека.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
- молекулярный уровень организации живого
- клеточно-организменный уровень организации живого
- положения клеточной теории
- процессы жизнедеятельности клетки (все процессы клеточного метаболизма находятся под контролем генетической программы, которая содержится в структуре молекул нуклеиновых кислот)
- классификацию генов
- центральную догму молекулярной биологии
- экспрессию генов у человека. Транскрипция (инициация, элонгация, терминация)
- модификацию мРНК. Альтернативный сплайсинг
- трансляцию (инициация, элонгация, терминация)
- метилирование ДНК
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
- расшифровать этапы транскрипции и трансляции
- применять знания в практической медицине
Для формирования профессиональных компетенций студент должен владеть общекультурными (ОК – 1) и профессиональными компетенциями (ПК – 2, ПК – 3, ПК – 5, ПК – 15, ПК – 17, ПК – 31, ПК – 32).
