Генетика

Абеталипопротеинемия наследуется двояким образом. Она может проявляться не только как аутосомно-рецессивный признак, ког­да у обоих родителей и всех родственников больного содержание липидов в плазме находится в пределах нормы, но и представлять собой гомозиготную форму доминантного признака — гипобеталипопротеинемии. Таким образом, от брака между индивидуума­ми с гипобеталипопротеинемией могут родиться дети с абеталипопротеинемией. В редких случаях эта форма абеталипопротеинемии клинически может протекать менее тяжело с замедленным прогрессированием неврологических и ретинальных нарушений.

Диагностические лабораторные исследования

Как уже подчеркивалось, при этом состоянии крайне низок уро­вень холестерина и триглицеридов в плазме. Отсутствуют липо­протеины всех классов, за исключением ЛПВП. Прием жирной пищи не сопровождается появлением хиломикронов в крови или сколько-нибудь заметным повышением концентрации триглице­ридов в плазме. Содержание витамина А и каротина очень неве­лико, причем уровень каротина остается низким даже после со­ответствующего лечения витамином А. Витамин Е может вообще отсутствовать или его содержание очень мало. Из-за недостаточ­ности витамина К может в определенной мере снижаться содер­жание зависимых от него факторов коагуляции, но это почти никогда не достигает степени, обусловливающей геморрагический синдром. Хотя нарушается и всасывание витамина D, его синтез в коже протекает нормально, почему рахит и не описан в числе осложнений абеталипопротеинемии.

Патологическая физиология

Пигментный ретинит и неврологические нарушения могут быть проявлениями авитаминоза Е, так как они требуют для своего развития значительного периода времени. Согласно современным представлениям, в условиях низкого содержания витамина Е об­разуются перекиси, в течение длительного времени повреждаю­щие ткани, особенно чувствительные клетки нервной системы и сетчатки.

Из-за нарушения всасывания жиров можно было бы ожи­дать у таких больных развития недостаточности незаменимых жирных кислот. Однако содержание линолевой кислоты в жиро­вой ткани, по-видимому, остается неизмененным, хотя уровень этой жирной кислоты в липидах плазмы и снижен. Линолеат при­сутствует в достаточном количестве, чтобы обеспечивать нормаль­ный уровень арахидоновой кислоты, являющейся предшественни­ком простагландинов.

Лечение

От стеатореи можно легко избавиться путем использования диеты с очень низким содержанием жира—примерно 5—10% общей калорийности. Испражнения в этих условиях становятся почти нормальными. Недостаточность жирорастворимых витаминов в случае витамина А удается полностью компенсировать введением аквазоля А (5000—10000 ЕД/сут), а в случае витамина К— аквамафитона. Дефицит витамина Е поддается лишь частичной коррекции, да и то лишь очень большими дозами этого витамина. Взрослым обычно рекомендуют принимать внутрь 8000— 9000 ЕД/сут, а детям — 3000—4000 ЕД/сут. Хотя считается, что массивные дозы витамина Е оказывают благоприятное действие [44], пока это не доказано. Небольшое число больных и вариабель­ность проявлений заболевания затрудняет точную оценку тера­певтического значения витамина Е, но тем не менее эту форму терапии следует применять [44].