34. Врожденные и приобретенные патологии развития. Виды деприваций

Выделяют три основных типа пороков развития:

·         Физические аномалии; ·         Дефекты метаболизма; ·         Прочие генетические заболевания

Врожденные

Болезнь Дауна Очень распространенная хромосомная аномалия. 21-я пара вместо двух состоит из трех хромосом. Встречается у одного ребенка на 700 новорожденных. Причины появления дополнительной хромосомы не выяснены до сих пор. Проявление. Врожденное слабоумие. Степень недоразвития может значительно варьироваться. Больные неагрессивны, добродушны, ласковы, склонны к подражательству.

Гемофилия Наследственное заболевание. Почти все больные – мужчины. Сыновьям передается от матери, которая хоть и является носителем измененного гена, но сама почти никогда не болеет. Проявление. Нарушение свертываемости крови, кровоточивость.

Фенилкетонурия. Наследственное рецессивное заболевание. Больной ребенок может родиться даже у здоровых родителей.Проявление. Нарушение метаболизма фенилаланина. Значительная задержка в умственном и физическом развитии. Инвалидизация.

Дальтонизм. Наследственное рецессивное заболевание. Больной ребенок может родиться даже у здоровых родителей. Большинство больных – мужчины. Сыновьям передается от матери. Проявление. Больной не различает один или несколько цветов. Полный дальтонизм – черно-белое зрение встречается очень редко. Чаще всего больными не воспринимаются красный и/или зеленый цвета.

Птоз Наследственное доминантное заболевание. Ребенок рождается от родителей, один из которых сам был рожден с этим пороком. Проявление. Недоразвитие мышцы, поднимающей верхнее веко, опущение века. Лечение. Хирургическая операция.

Врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава У девочек встречается в 5 раз чаще, чем у мальчиков. Проявление. Недоразвитие тканей сустава. Отсутствие полости замыкающей головку бедренной кости. Суставная сумка не образуется- тазовая суставная поверхность плоская. Как следствие – рецидивирующий вывих бедра. Лечение. До года – использование ортезов – специальных приспособлений, предназначенных для отведения бедра. При вывихе – вправление вывиха, наложение ортезов. В дальнейшем – хирургическое лечение.

Порок сердца Проявление. Неправильное формирование межжелудочковой или межпредсердной перегородки, образование дефекта в перегородке. Также встречается сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения плода – открытый боталлов проток. Выявляется современными диагностическими кардиологическими методами – ЭКГ, УЗИ, ЯМР, КТ и так далее.

Грыжи Проявление. Внутренние органы или глубокие ткани выходят под кожу без нарушения ее целостности. Защемление грыжи может иметь опасные последствия.

Волчья пасть Проявление. Незаращение верхней челюсти и твердого неба. Как следствие – образование расщелины, которая соединяет носовую и ротовую полости. Нарушается питание – пища попадает в носовую полость и далее в органы дыхания. Затруднены дыхание, речь. 

Заячья губа Проявление. Боковые части верхней губы не сращены со средней частью.  Образуется дефект губы с одной или обеих сторон. Сосание затруднено.

Полидактилия Проявление. Многопалость. Очень часто встречающийся порок развития. Обычно проявляется в виде шестипалости – образование еще одного пальца на кисти (чаще) или на стопе (реже).

Синдром Клайнфельтера Очень распространенный наследственный хромосомный порок развития. Встречается у одного ребенка на 500 новорожденных мальчиков. Занимает третье место среди всех эндокринных заболеваний, уступая лишь сахарному диабету и патологиям щитовидной железы. Однако есть все основания утверждать, что примерно у каждого третьего больного это заболевание так и остается нераспознанным и они продолжают лечиться на протяжении всей жизни от болезней, которые являются вторичными и обусловлены именно синдромом Клайнфельтера, не проводя специфической терапии, которая была бы направлена на компенсирование основного порока. Проявление. К сожалению, этот синдром начинает клинически проявляться только в возрасте полового созревания мальчиков. Основные проявления – гипогонадизм (недоразвитие половых органов), гинекомастия (женская грудь), бесплодие, эректильная дисфункция. Нередко у этих больных наблюдаются ожирение и мышечная слабость. Коэффициент интеллекта (IQ) обычно оказывается в пределах от очень низкого до ниже среднего. После наступления 20-летнего возраста у этих больных наблюдается повышенная предрасположенность к развитию сахарного диабета, патологий щитовидной железы, системной красной волчанки, ревматоидного артрита.

Приобретенные

Эти пороки вызываются вредоносными факторами после рождения в первые годы жизни ребенка. К вредностям, способным нарушить психическое развитие, относятся тяжелые интоксикации, мозговые инфекции, черепно-мозговые травмы, асфиксии. Е. Schvalbe (1927) использовал термин «дизонтогении» для обозначения отклонений развития организма от нормальной структуры в эмбриональном периоде. Г. К. Ушаков (1973) отнес к дизонтогениям и вторичные врожденные, и приобретенные пороки развития. Понятие дизонтогенеза в последующем стало приобретать все более широкое значение. По мнению В. В. Ковалева (1979), разлад между психическими и социальными факторами может лежать в основе возникновения некоторых симптомов различных типов общего и психического дизонтогенеза. Он считает, что психический дизонтогенез выражается в различных нарушениях темпа, сроков развития психики в целом и отдельных ее частей, а также в нарушении соотношения компонентов развивающейся психики ребенка и подростка. Психический дизонтогенез может быть детерминирован биологическими (генетическими и экзогенно-органическими) или неблагоприятными микросоциальными и психологическими воздействиями. Биологические факторы участвуют в формировании нервно-психического состояния, взаимодействуя с факторами социально-психологического окружения, а вызванные воздействиями среды отклонения психики в своей основе имеют механизм перехода социально-психического через природно-психическое в нейродинамические изменения. Эти типы дизонтогенеза — различные варианты асинхронии развития, т. е. сосуществование задержки своевременного развития одних функциональных систем и обгоняющего развития других систем. Ретардация — задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста. В патогенезе психических заболеваний детского возраста могут участвовать механизмы общей и парциальной ретардации развития. Умственная отсталость — один из примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода (оформления) природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования, что приводит к недостаточности последних, при этом больше всего страдают познавательные функции. От степени недоразвития нейрофизиологических механизмов зависит формирование психосоциальных образований, причем процесс социализации обычно выявляет потенциальные возможности высшей нервной деятельности и способствует облегчению развития компенсаторных механизмов. В основе формирования дизонтогенетических симптомов лежит задержка, замедление, остановка или искажение развития нервно-психических функций. К дизонтогенетическим симптомам относятся отставание развития познавательных функций при умственной отсталости; симптомы недоразвития и задержки речи; проявления задержки психомоторных функций: «моторная дебильность» (Dupre E., 1910), «моторный инфантилизм» (Homburger A., 1926), церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность (Гуревич М. О., 1932). Дизонтогенетические симптомы, связанные с механизмом искажения развития психики, — это главным образом различные проявления диспропорционального (Сухарева Г. Е., 1959) развития темперамента, влечений, инстинктивных потребностей и эмоционально-волевых свойств формирующейся личности. Дизонтогенетические симптомы не являются специфичными и характеризуют период онтогенеза, в котором произошло повреждение структуры или тяжелое нарушение функции развивающегося мозга. Не все дизонтогенетические симптомы являются стойкими.

Выделяют три основных вида психической депривации: эмоциональная (аффективная), сенсорная (стимульная), социальная (идентичности).

По степени выраженности: депривация может быть полной или частичной.