18.Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови аво (н) – системы у человека.

Формы взаимодействия аллельных генов

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

• Полное доминирование – доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного. Фенотипически гомо- и гетерозиготы не различаются при такой форме взаимодействия. Расщепление во втором поколении по генотипу – 1:2:1, по фенотипу – 3:1

• Неполное доминирование – доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного. При этом наблюдается промежуточный характер наследования признака. Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении – 1:2:1

• Кодоминирование – оба аллеля равнозначны в проявлении признака, ни тот, ни другой не подавляет друг-друга (наследование четвертой группы крови по система АВ0)

• Аллельное исключение – определеяется при одинаковой инактивации аллелей в разных клетках организма (проявление гемофилии у женщин).

• Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. (гетерозиготы имеют большую продолжительность жизни, чем гомозиготы)

Множественные аллели

Наследование групп крови у человека по системе АВ0

Явление, при котором ген имеет не два, а три и более аллельных состояния.

Причина множественных аллелей – мутации в одном и том же локусе хромосомы.

В этом случае возникает серия аллелей: кроме доминантного и рецессивного появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, по отношению к рецессивному аллелю – ведут себя как доминантные.

• Серая окраска (Агути) – А

• Шиншиловая окраска – A^ch

• Гималайская – А^h

• Белая – аа

А > A^ch > А^h > a

Фенотипически группа крови по системе АВ0 определяется по наличию в крови агглютиногенов на поверхности эритроцитов и агглютининов в плазме крови (антигенов и антител) (!!!)

Генотипы крови АВ0 (Н)

• Первая группа (О) – J⁰J⁰

• Вторая группа (А) – J^AJ^A ; J^AJ⁰

• Третья группа (В) – J^BJ^B ; J^B J⁰

• Четвертая группа (АВ) – J^AJ^B

Из всей серии множественных аллелей в генотипе может присутствовать только два аллеля.

Наследование гемоглобинов

• Hb A – глутаминовая кислота (в бета-цепи в 6-ом положении)

• Hb S – валин

• Hb C – лизин

Генотипы

• Hb A Hb A – нормальный гемоглобин

• Hb A Hb S; Hb A Hb C – клинически здоровые

• Hb S Hb S – серповидноклеточная анемия

• Hb C Hb C – анемия в легкой форме

• Hb S Hb C – анемия

Формы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом или в разных локусах одной хромосомы.

Гены, которые находятся в разных парах гомологичных хромосом, называются свободнокомбинирующимися и формы взаимодействия между ними:

• Комплементарность

• Эпистаз

• Полимерия

• Эффект положения

19.Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

Генотип – совокупность генов данного организма, полученных от родителей. Генотип характеризует особь, а не вид. Термин вел В. Йогансен в 1909.

Генотип – единая система взаимодействующих генов ,проявление каждого зависит от генотипической среды, в которой он находится. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся разные гены, поэтому генотип функционирует, как изменчивая подвижная система.

Неаллельные – гены, которые находятся в разных парах негомологичных хромосом (свободнокомбинирующиеся) или в разных локусах одной хромосомы.

НГ могут взаимодействовать между собой, при этом один ген может обуславливать несколько признаков, либо один признак обуславливаться несколькими генами.

Выделяют 4 формы: комплементарность, эпистаз, полимерия, эффект положения.

Комплементарность– форма взаимодействия неаллельных свободнокомбинирующихся генов, при которой их одновременное присутствие обуславливает проявление нового признака, при отсутствии хотя бы одного признак не проявляется.

Пример: наследование глухонемоты. Нормальный слух и речь А_В_, глухонемота при отсутствии хотя бы одного гена.

Доминантный эпистаз – один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена из другой аллельной пары (подавляющий – эпистатический, супрессор, подавляемый гипостатический)

Рецессивный эпистаз – рецессивный ген подавляет действие доминантного из другой аллельной пары. Наследование бомбейской группы крови.

Н-

Антиген

IAФ1А-антиген – 2 гр.

IBФ2В-антиген – 3 гр.

I00Н-антиген – 1 бомбейская группа крови.

Бомбейская группа крови – пример рецессивного эпистаза.

Есть предшественники А или В – антигена -------Н-антиген, кот вырабатывается в орг чел под возд Н-трансферазы.

Если в генотипе есть ген Н – то образовывается Н-антиген и наследование крови идет обычное.

Если человек рецесс. гомозигота – Н-антиген не образуется

Вне зависимости от генотипа по системе АВ0 (Н) – 1 бомбейская группа крови.