Генетический груз популяции

Наследственные заболевания являются результатом тесного взаимодействия наследственных и средовых факторов. Если для одних наследственных болезней в развитии патологического процесса ведущая роль принадлежит генетическим факторам или только генетическим факторам (болезни обмена веществ, хромосомные болезни), то для развития других заболеваний необходимо тесное взаимодействие как генетических, так и внешне средовых факторов (диабет, подагра, ишемическая болезнь сердца, хронический алкоголизм, бронхиальная астма, язвенная болезнь и др.).

К наследственной патологии человека относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов: сердечно-сосудистые заболевания, болезни обмена веществ, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Существует ряд широко распространенных наследственных болезней и предрасположений (сахарный диабет и шизофрении - 1% популяции). К числу наследственных относятся такие широко распространенные пороки зрения, как близорукость, дальнозоркость, цветовая слепота (она встречается у 0,5% женщин и 8% мужчин). К болезням с наследственным предрасположением принадлежат атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, хронический алкоголизм, многие врожденные пороки распития.

В настоящее время описано более 13тыс. наследственных признаков и примерно 50% из них составляют наследственные заболевания и врожденные пороки развития, из которых более 2 тыс. это тяжелые инвалидизирующие расстройства. Из этого огромного количества наследственных заболеваний сегодня около 1 тыс. уже могут быть выявлены еще до рождения ребенка. По обобщенной сводке ВОЗ, ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности. В 70-х годах XX в. объем генетического груза (хромосомные, моногенные, мультифакториалыгые болезни) на весь период жизни человека составлял 10,5%. В 2000г. этот груз увеличился до 75%. Исходя из этого, можно предположить, что в начале XXI в. у каждого человека, доживающего в среднем до 70 лет, должен проявиться какой-нибудь наследственный дефект. По данным медиков, в нашей стране только 10% здоровых людей. По сводным данным многих отечественных и зарубежных исследователей, в педиатрических клиниках около 50% больничных коек занято больными с наследственными заболеваниями или болезнями с наследственным предрасположением.

Обобщая данные научной литературы за 30 лет, к неутешительному заключению пришел Ю.П. Алтухов. По его заключению, около 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении (спонтанные аборты – 15%; мертворожденные –3%; неонатальная смертность – 2%; смертность до наступления репродуктивного периода – 3%; 20% лиц не вступают в брак; 10% браков бесплодны). В мире каждый 16-й новорожденный имеет серьезные генетические отклонения, которые возникают за счет плохой экологии, воздействия вредных химических веществ, некоторых видов инфекций, попадающих в организм будущей матери, а также кровнородственных браков и поздних родов.

Наследственные национальные болезни

Некоторые заболевания встречаются только у людей определенной национальности или в некоторых регионах — это так называемые эндемичные заболевания. Национальные болезни могут быть связаны с генетической предрасположенностью или с особенностями питания и образа жизни некоторых народов.

Периодическая болезнь (средиземноморская лихорадка) – заболеванием страдают представители этнических групп, чьи предки проживали в средиземноморском бассейне. Это армяне, евреи, баски, арабы. Болезнь относят к амилоидозам — патологиям, симптомы которых вызваны отложением в органах аномального белка (амилоида). Проявляется лихорадка периодическими приступами с выраженным болевым синдромом и воспалительными процессами – плевритом, перикардитом, перитонитом.

Талассемии – группа заболеваний, вызванных повышением патологического гемоглобина и разрушением эритроцитов. Эти национальные болезни встречаются чаще всего в Азербайджане, Узбекистане, Таджикистане, а также в Грузии и Армении. Жители этих стран страдают тяжелой формой талассемии – болезнью Кули, легкая форма (малая талассемия) встречается в Греции и Италии.

Серповидно-клеточная анемия – форма наследственного малокровия с появлением атипичных эритроцитов, имеющих изогнутую форму. Распространена в странах Средиземноморья и в Северной Африке. Данный регион является природным очагом малярии. Появление генетической мутации, изменяющей форму эритроцитов, связывают с защитой от заражения малярийным плазмодием. Отмечено, что люди, которые являются носителями дефектных генов, менее подвержены малярии.

Синдром Ямагучи – форма гипертрофической кардиомиопатии, встречающаяся преимущественно в Японии.

Болезни, связанные с особенностями питания

Национальные болезни могут быть связаны с избытком или недостатком в питании некоторых веществ. К таким заболеваниям относят эндемические болезни, вызываемые дисбалансом в почве и воде микроэлементов.

Болезнь Кешана – эндемическая кардиомиопатия, встречается в регионах с низким содержанием селена. Зона распространения – Китай и районы Забайкалья.

Эндемический зоб – заболевание щитовидной железы, вызванное недостатком йода. Районы зобной болезни имеются в Швейцарии, Германии, Франции, Испании, США и других странах. В России он бывает на Урале, Кавказе, Алтае.

Флюороз – отложение фтора в организме при его избыточном попадании из окружающей среды. Проявляется появлением пятен на зубной эмали и поражением скелета.

Квашиоркор – заболевание, известное также под названием «детская пеллагра». Распространено в районах Африки и Азии, где пища бедна белком, что приводит к развитию тяжелой дистрофии.

В странах Азии, где основной пищей являлся полированный рис, встречался гиповитаминоз витамина B1 (болезнь бери-бери) и связанные с ним неврологические расстройства.

Национальной болезнью азиатских народов можно считать и рак пищевода – из-за традиции употребления чрезмерно острой и горячей пищи он диагностируется на Востоке чаще, чем в других регионах.

В России из генетических отклонений часто встречаются муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость.