1. Пренатальды даму кезеңінде жыныс жүйелері дамуының бұзылыстары, жыныстық жетілудің бұзылыстары.

2. Әйелдерде жыныс қызметінің және қыздарда жыныстық жетілудің бұзылыстары.

3. Ерлерде жыныс қызметінің және ұлдарда жыныстық жетілудің бұзылыстары.

Дәріс тезистері

Пренатальды даму кезеңінде жыныс жүйесі дамуының бұзылыстары.

• Ұрықтанудан кейінгі бірінші аптада зақымдаушы жайттардың әсері (гаметогенез, бастапқы кезең, (концептус), проэмбриондық, предэмбрион).

• дамудың екінші аптасынан сегізінші аптасына дейінгі аралықта зақымдаушы жайттардың әсері (эмбриогенез, ұрықтық кезеңі, (ұрық))

• дамудың тоғызыншы аптасынан жүктіліктің соңғы аптасына дейін зақымдаушы жайттың әсері (фетогенез, ұрықтық кезең (ұрық)).

Жыныстық жетілудің және жыныстық белгілер қалыптасуының бұзылыстары.

Алғашқы жыныстық белгілер (жыныстың анықталуы, жыныстық бездердің орнығуы және оның дамуы, гаметогенездің кейбір кезеңдері) ұрықтану кезінде және эмбриональды кезеңде анықталады. Олардың дамуы ұрық кезінде және туылғаннан кейін жалғасады. Жасөспірім кезеңінің басында және жыныстық жетілудің аяқталуына дейін кейінгі жыныстық белгілер қалыптасады.

Жыныстық жетілудің бұзылуы мына жағдайларда болады:

• ДНҚ реттеуші Sox тектері топтарына жататын, SRY тектерінің мутациясында. Тек TDF (Testis–Determining Factor) реттеуші жайтын кодтайды. TDF (H-Y Аг) жайты бастапқы екі жыныстық әлеуетті бездерден еркектік жыныстық бездердің нақтылануын анықтайды. Атабездің дамуын анықтайтын TDF жайтының, тестостеронның, дигидротестостеронның және мюллер тежеуші жайты болмаған жағдайда, ішкі жыныс мүшелерінің нақтылануы әйел түрінде байқалады.

• SRA1 тегінің мутациясында. 17 хромосомада Sox-тәрізді SRA1 тегі бар, оның мутациясы жыныстың кері дамуына (ерлер тек жағынан әйел фенотипті болады) және комптомелиялық дисплазияға алып келеді (XY текті науқастардың 2/3 бөлігі әйел фенотипті болады).

• Ұрықтың атабезінде өндірілетін жыныстық гормондардың және мюллер тежеуші жайтының белсенділігі төмендегенде.

• Гонодотропиндердің (хориондық және гипофиздік) белсенділігі төмендегенде

• Ұрықтың аталық безінің Лейдиг жасушаларының қызметі бұзылуында.

• 5-редуктаза ферментінің тапшылығында (тестостеронның дигидротестостеронға айналуын жүзеге асырады, бұл ұрықтық дамудың 12-14 аптасында сыртқы жыныс мүшелерінің (ұма, ермүше) нақтылануына қажет).

Сыртқы жыныс ағзалары дамуының бұзылыстары жыныс гормондарының белсенділігінің жеткіліксіздігіне байланысты. Егер андроген болмаса несептік- жыныстық қойнауы қынаптың төменгі бөлігіне, жыныс төмпешігі –клиторға, ал жыныс қатпарлары мен жыныстық буылтықтар кіші және үлкен жыныс еріндеріне сәйкесінше нақтыланады. Әйел жыныс гормондарының жеткіліксіздігі кезінде әйелдердің жыныс жүйесінің жыныстық бездерден тыс мүшелерінің нақтылануы бұзылады.

Жыныстық нақтыланудың бұрмалануы еркектің де, әйелдің де сипаты бар, бірақ толығымен (фенотиптік) не еркек немесе не әйел болып табылмайтын баланың туылуына әкеледі.

Тегі әйел жынысты адамдардың жыныстық жетілуі мен жыныстық қызметінің бұзылыстары

Жыныстық жетілудің жиі кездесетін түрлеріне мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, жыныстық жетілудің тежелуі, аналық бездің ішкі сөлденістік (эндокринді) гипо- және гиперфункциясы жатады.

Мерзімінен бұрын жыныстық жетілу

Егер кейбір кейінгі жыныстық белгілер қыз балада 7,5 жастан ерте байқалған жағдайда, жыныстық жетілу мерзімінен бұрын деп есептеледі.

1. Мерзімінен бұрын жыныстық жетілудің орталық түрі (шынайы жасөспірім). Организмнің жыныстық жетілуі мерзімінен бұрын болғанымен, ол әдеттегі сызба бойынша өтеді: гипоталамустың белсенділенуі және гонадолибериндердің түзілуі  гонадотроптық гормондардың сөлденуі  жыныстық гормондардың түзілуі  кейінгі әйелді жыныстық белгілердің қалыптасуы.

Себептері.

• Гонадолиберин түзілуінің мерзімінен бұрын белсенділенуі. Гидроцефалия, энцефалиттер, мый дамуының ақауында, мый жарақатында, диэнцефальды аймақтың өспесінде байқалады.

• Аденогипофизбен гонадотропиндердің артық өндірілуі. Әдетте ол мый жарақатында, менингиттер, энцефалиттер, гипофиз аденомалары, олардың өспеге айналуы ж.б жағдайларда кездеседі.

Көріністері.

• Организм дамуының изосексуалдығы (яғни, тектік және жыныс бездік бойынша әйел жынысына сәйкес келуі).

• Дамудың кешенділігі үйлесімділігі (дене өсуінің жылдамдауы, қасаға және қолтық астылық түктену, басқа кейінгі өзіндік жыныс белгілерінің қалыптасуы жатады).

• Дамудың аяқталулығы етеккірдің пайда болуы (менархе) және овуляцияның уақытынан бұрын басталуымен сипатталады.

2. Мерзімінен бұрын жыныстық жетілудің шеткері түрі (жалған жасөспірімдік).