12. Адам қан топтарының тұқым қуалауы

Адамда көптік аллельдер типі бойынша қан топтары тұқым қуалайды. Қан топтарын бір ғана ген (I) бақылайды. Осы геннің үш типті аллелі белгілі. І^А, І^В, І⁰.

АВО – қан топтарының жүйесін 1900 жылы Ландштейнер ашқан. 1911 жылы Ван Дунгерн және Гришфельд қан топтарының тұқым қуалайтынын нақтылай түсті. Бұл деректер Мендель заңдарын адамға, адамдағы белгілердің тұқым қуалайтындығына қолдануға болатындығын дәлеледеді. 1924 жылы Бренштейн АВО қан топтарының жүйесі адамдағы бір локуста орналасқан көптеген аллельдер арқылы бақыланатынын анықтады.

Генотипі І^ОІ^О болып келетін адамның қаны бірінші топқа, генотиптері І^АІ^А немесе І^АІ^О екінші, І^ВІ^В немесе І^ВІ^О - үшінші, І^АІ^В - төртінші топқа жатады.

I — топ генотипі жағынан О гені бойынша рецессивті гомозигота,

ІІ - ші топ генотипі жағынан А және О гендері бойьшша гетеро- немесе гомозиготалы,

ІІІ - топ генотипі жағынан В және О гендері бойынша гетеро- немесе гомозигота,

IV - А және В гендері бойынша домиантты гетерозигота.

Қан топтарының тұқым қуалауын білудің үлкен тәжірибелік маңызы бар. Мысалы, қан құю мәселесінде бірінші топқа жататын қаңды барлық адамдарға құюға болады, қанның екінші тобын тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды, тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады (10-cурет).

І топ

I топ

I

II топ

II топ

ІV топ

10 - cурет – Адам қан топтарына байланысты қан құю сызбанұсқасы

Сонымен қатар, қан топтарының тұқым қуалауын медицинада әкелік, шешелік міндеттерді анықтауда, сот-сараптамалық жұмыстарында да кеңінен пайдаланады. Төмендегі кестеде ата-аналарының қан топтары негізінде балада мүмкін болатын қан топтары көрсетілген (16 кесте).

Адам қанының резусы оң (RҺ+) қасиетін доминантты ген басқарса, ал резусы теріс (rһ -) белгіні рецсссивті ген анықтайды. Бұл белгілер Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Резусы теріс қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды, Бұл құбылысты 1939 жылы Винер, Левии және Ландштейнер ашқан. Зерттеулерге қарағанда европейдты нәсілдердің 84 %

16 - кесте –Қан топтарының тұқым қуалауының кестесі

Ата ана				Бала
Әке		Шеше		Мүмкін	Мүмкін емес
Топ	Генотип	Топ	Генотип
І	IoIo	I	IoIo	I	II,III және IV
І	IoIo	II	IAIo	I және II	III және IV
І	IoIo	III	IBIo	I және III	II және IV
І	IoIo	IV	IAIB	II және III	I және IV
ІІ	IAIo	II	IAIo	I және II	III және IV
ІІ	IAIo	III	IBIo	I,II,III және IV
ІІ	IAIo	IV	IAIB	II,III және IV	I
ІІІ	IBIo	I	IoIo	I және III	II және IV
ІІІ	IBIo	III	IBIo	I және III	II және IV
ІV	IAIB	I	IoIo	II және III	I және IV
ІV	IAIB	IV	IAIB	II,III және IV	I

резусы оң гені (RҺ+), ал 16 % резусы теріс (rһ-) гені бары екені анықтаған. Негроидты типтес нәсілдерде және Австралияның байырғы, тұрақты тұрғындарының қанында резусы оң 100 % құраса, монголоидтарда (кәрістерде, қытайлықтарда, жапондықтарда) 99-100 % жақын болады.

Егер Rһ + гені бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы ер адам резусы теріс (rһ -) әйел адамға үйленсе, пайда болғаи ұрпақтың резусы оң (RҺ+) болады. Резусы теріс ананың резусы оң баланың өсуі, ана мен бала арасында қайшылықтар тудырады, Бірінші балада бұл қайшылық білінбейді. Екінші баладан бастап, баланың қанында анасы арқылы өткен антигендер көбейе бастайды. Бұл табиғи іш тастауға, өлі тууға, тірі туылған жағдайда баланың ой-өрісі кем болуға әкеледі. Баланы аман сақтап қалу үшін стерильді жағдайда кіндік артериясы арқылы баланың денесіндегі қанды алып, ал кіндік венасы арқылы донорлық қан құяды.

Сонымен генетиканың тұқым қуалау заңдарын білу, мұндай мәселенің алдын ала жоспарлауға және (rһ-) анадан туған (RҺ+) баланың қанын толық ауыстыруға жағдай жасауға мүмкіндік тудырады.

Ландштейнер мен Янскийдің 1900 жылғы зерттеулері арқылы адам қанының эритроциттерінде аглютиногендер, яғни «желімдеуші» деп аталатын заттар болатыны анықталды.

Аглютиногендерді латын әріптерімен А,В деп белгілейді. Аглютининдерді гректің α,β әріптерімен белгілейді. А аглютиногені α аглютининмен жеткілікті мөлшердегі концентрацияда кездессе болды эритроциттер желімденеді (17 кесте).

17 – кесте –Қан эритроциттеріндегі аглютиногендер

Қан тобы	Аглютиноген	Аглютинин
І О	Жоқ	α,β
ІІ (А)	А	β
ІІІ (В)	В	α
IV (А,В)	В және В

І - топ 49% әмбебап донор

II – топ 30%

III – топ 15%

IV – топ 6% әмбебап рецепиент

Донор – қан беретін адам.

Рецепиент – қан құйдыратын адам.

Адам қан топтарының тұқым қуалауына есеп шығару жолдары және есептер жинағы:

20 - есеп. Әкесі шешесінің қаны екінші және үшінші топқа жатады. Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін.

21 - есеп. Мына отбасында балалардың қан топтары қандай және қандай сан қатынасында болады?

а) Ата-анасының қанының топтары А және В болса, отбасыңда қанының тобы О бала туа ма? Болса қандай жағдайда және қандай ықтималдықта?

б) Әке-шешесінің біреуінің қаны I топқа, ал екшшісінікі ІІІ топқа жатады. Олардың бір баласы бар. Сол баланың қанының тобын және оның генотипін анықтау керек.

22 - есеп. Сот процесінде алимент төлемегені үшін іс қаралып жатыр. Шешесінің қаны бірінші топ. Ал баласының қаны екінші топқа жатады. Баланың әкесі ретінде қаны ІІІ топқа жататын ер адам болуы мүмкін бе? Әкесінің қаны қай топқа жатуы мүмкін?

23 - есеп. Әкесінің қаны бірінші топ, ал шешесінің қаны үшінші топ болған жағдайда, олардың балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін?

24 - есеп. Ерлі зайыптылардың біреуінің қаны гетерозиготалы Ш топқа, ал екіншісінікі гетерозиготалы II топқа жатады. Олардың төрт баласы бар. Сол балалардың қанының топтарын және оның генотитерін анықтаңдар.

25 - есеп. Ерлі зайыптылардың екеуінің де қанының топтары гетерозиготалы III топ болған жағдайда, олардан II және IV топқа жататан балалар тууы мүмкін бе?

26 - есеп. Баланың қаны екінші топ, оның інісінікі үшінші топ. Олардың ата-аналарының қанының топтары туралы не айтуға болады?

27 - есеп. Әрқашан әкесінің қанын балаларына қарындасыныкін туған ағасына құюға бола ма?

28 - есеп. Шешесінің қаны О топқа, ал әкесінің қаны АВ топ болған жағдайда, балаларына ата-анасының біреуінің қанының тобы - берілуі мүмкін бе?

29 - есеп. Ерлі зайыптылардың біреуінің қаны АВ тобына, екіншісінікі – А тобына жатады. Осы некеден қан топтары В, АВ және О үш бала туады. Ата-анасының, балалардың генотипін анықтаңдар? Балалардың қан топтарында күдікті сенімсіздік тудыратындай мәселе бар ма?

30 - есеп. Баланың әжесі мен атасында қан топтары I топқа, ал нағашы атасының қаны IV топқа жатады. Баланың қанының тобының ІІ, ІІІ, ІV және I болуының ықтималдылығы қандай?

31 - есеп. Қаны I топқа жататын ер адам, қаны II топқа жататын әйел адамға үйленеді. Әйелдің әкесінің қан тобы I. Осы некеден туатын баланың қаны I топ болуының ықтималдығы қандай?

32 - есеп. Егер шешесінің қанының тобы А, әкесінің қанының тобы О болса, олардан қанының тобы В болатын бала туа ма? Жауабыңды түсіндір.

33 - есеп. Кей адамдардың қанында антиген резусы оң (Rh+) домидантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Кейбір адамдардың қанында бұл антиген жоқ болғандықтан резусы теріс (rһ-) рецессивті белгі ретінде ұрпақтарына беріледі. Ата-анасының екеуінікі де (rһ-) резусы теріс болса, ата-анасының біреуінікі резусы теріс (rһ-) , екіншісінікі резусы оң (Rh+) болған жағдайда, осы некелерден туатын балалардың қанының тобы қандай болуы мүмкін?

34 - есеп. Көздері қара ерлі-зайыптылардың отбасында 4 бала бар. Олардың екеуінің көздері көк те қан топтары I және IV, ал екеуінің көздері қара да қан топтары II және Ш. Қара көзділікті аутосомдық доминантты белгі деп алсақ, осы отбасында қара көзді I топпы қаны бар баланың тууы мүмкін бе?

35 - есеп. Пробанда - бала дальтоник, гемофилиямен ауырады, резусы теріс

(rһ-), қан тобы I. Ата-анасы сау, көзі қалыпты көреді, резусы оң (Rh+), қан тобы IV. Отбасының барлық мүшелерінің генотипін анықтаңдар.

36 - есеп. Апалы-сіңілілі егіз қыздардың біреуінің қанының тобы III, азу тістері жоқ (шешесінен берілген), екіншісінің азу тістері бар, қанының тобы II. Ата-анасының қан тобы IV болған. Апалы-сіңілілі қыздар бір жұмыртқа арқылы егіздерме, немесе әртүрлі жұмыртқалы егіздерге жатадыма? Отбасының мүшелерінің генотипін анықтаңдар.

Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: адам қан топтары, қан топтарының тұқым қуалауы, адам қанының резусы, донор, рецепиент.

Бақылау сұрақтары:

1. Адам қан топтарының тұқым қуалауын кім ашты?

2. Адам қан топтарының тұқым қуалауын қашан ашылды?

3. Қан топтарын қандай ген бақылайды?

4. Қан қандай резустары бар?

5. Қан топтарының тұқым қуалауын білудің тәжірибелік маңызы неде?

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1.Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.

2.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.

3.Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.

4.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.

5.Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. –746 c.

6.Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993. - 448 б.