ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

С.АМАНЖОЛОВ АТЫНДАҒЫ ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

Қ.Қ.БУРУНБЕТОВА

ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ

ОҚУ ҚҰРАЛЫ

Өскемен

2012 ж.

ӘӨЖ 575(075.8)

КБЖ 28.04я729

Б 85

С.Аманжолов атындағы ШҚМУ Әдістемелік кеңесімен баспаға ұсынылды

(№1 хаттама, 16 қазан 2012)

Пікір жазғандар:

Воробьев А.Л, биология ғылымдарының докторы

Букунова А.Ш., медицина ғылымдарының кандидаты

Шарипханова А.С., биология ғылымдарының кандидаты

Бурунбетова Қ.Қ.

Б 85 Генетика негіздері: Оқу құралы. – Өскемен:С.Аманжолов атындағы ШҚМУ баспасы, 2012. – 103 б.

ISBN 978-601-7196-33-2

Оқу құралында тұқым қуудың цитологиялық негізі, гаметогенез, тұқым қуалау құбылысының негізгі заңдылықтары, ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары, гендердің өзара әрекеттесуі, жыныс генетикасы, тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы, өзгергіштік, адам генетикасы, медициналық генетика, адам қан топтарының тұқым қуалауы мен популяциялық генетика мәселелері қарастырылған.

Жоғары оқу орындарының биология, экология мамандықтары студенттері, магистранттары мен оқытушыларына және мектеп мұғалімдері мен оқушыларына арналған.

ӘӨЖ 575(075.8)

КБЖ 28.04я729

ISBN 978-601-7196-33-2 © С. Аманжолов атындағы ШҚМУ баспасы

© Бурунбетова Қ.Қ., 2012

Кіріспе

Егеменді Қазақстанымыз білімді де білікті жас ұрпақты тәрбиелеуге шұғыл бетбұрыс жасап отырғандығын білім беру саласында болып жатқан тың өзгерістерден ақ көруге болады. Жаһандану дәуірінде жас биолог мамандарды дайындауда, генетика барлық жаратылыстану ғылымдарының алдыңғы шебінде тұрған ғылым саласы екендігі баршаға анық.

Гентика пәнінің алдындағы мақсаты тірі ағзалардың барлығына тән қасиеттер тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеу болса, білім алып отырған болашақ мамандардың алдына қояр мақсаты генетиканың негізгі мәселелерін және жаңалықтары мен жетістіктерін оқып үйрену.

«Генетика негіздері» оқу құралы 5В060700 – Биология, 5В060700 – Биология мамандықтарының Қазақстан Республикасының жоғары оқу орындарының мемлекеттік жалпыға міндетті білім беру стандарттары мен типтік бағдарламалары негізінде жазылған.

Оқу құралын жазу барысында Қазақстан және Ресей ғалымдарының М.Е.Лобашевтың «Генетика» 1967, С.Г.Инге-Вечтомовтың «Генетика с основами селекции» 1989, С.Ж.Стамбековтың «Генетика» 1993, Р.І. Берсімбаевтың «Генетика» 2002, Б.Бегімқұлдың «Медициналық генетика негіздері» 2008, «Молекулалық гентика негіздері» 2009 еңбектері мен ғылымның соңғы жетістіктері және автордың генетика пәнінен дәріс берген тәжірибесі басшылыққа алынды.

Оқу құралында тұқым қуудың цитологиялық негізі, гаметогенез, тұқым қуалау құбылысының негізгі заңдылықтары, ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары, гендердің өзара әрекеттесуі, жыныс генетикасы, тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы, өзгергіштік, адам генетикасы, медициналық генетика, адам қан топтарының тұқым қуалауы мен популяциялық генетика мәселелері қарастырылған.

Ұсынылып отырған оқу құралы жоғары оқу орындарының жаратылыстану ғылымдары факультеті мамандықтарының студенттері, магистранттары мен оқытушыларына және мектеп мұғалімдері мен оқушыларына арналған.

Генетика негіздері оқу құралдарына қойылатын талаптарына толық жауап береді. Тараулардың соңында түйінді сөздер мен ұғымдар, талқылауға арналған сұрақтар және материалды толық меңгеруге көмектесетін генетикалық есептердің шығару жолдары мен есептер жинағы берілген.

Оқу құралын толыққанды деп санауға болмайды, сондықтан оған айтылатын сын-ескертпелер болашақта жазылатын оқу құралдарында тиімді орын табады деп айтқым келеді.

Генетика барлық тірі ағзаларға тән негізгі екі қасиетті - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының негізгі саласы.

Тұқым қуалаушылық – ата-аналарының белгілерінің ұрпақтарына берілуі мен ұрпақтар арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиет. Тұқым қуалаудың негізінде тірі ағзалардың кейбір түрлері миллиондаған жылдар бойы өздерінің ерекшеліктерін сақтап келеді. Тұқым қуалау көбею үрдісімен, ал көбею жасушаның бөлінуі және оның құрылымы мен функцияларының көшірмелерінің ұдайы өндірілуімен тығыз байланысты.

Өзгергіштік – тірі ағзаның бойындағы белгілер мен қасиеттердің өзгеруі. Өзгергіштікке байланысты тірі ағзада жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, жойылуы мүмкін.

Өзгергіштік ағзаның тұқым қуалайтын қасиетінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардың комбинациясына, сондай-ақ ағзаның тұқым қуалаушылық қастиеттінің даму үдерісінде гендер көрінісінің өзгеруіне де байланысты болады.

Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір-біріне қарама-қайшы, өзара тығыз байланысты үдерістер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы білім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді.

Ағзаның осы басты екі қасиетін жасуша ядросының хромосомаларында орналасқан гендер қамтамасыз етеді. Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы жүзеге асады. Жасушаның бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну үрдісінде олар жаңадан түзілген жеке жасушаларға ажырап кетеді. Жасушаның бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген жасушаның ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа жасушалармен салыстырғанда жыныс жасушаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған жасушада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір сыңарын - әкесінің, екіншісі – анасының қасиеттерін береді. Ағза белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің әсер етуіне байланысты болады.

Ген – материалдық бөлшек болғандықтан ұрпаққа берілгенде жойылып кетпейді, әр ұрпақ сайын жасушаның бөлінуі барысында өзіне ұқсас гендерді жасап отырады. Яғни, дамуы онымен байланысты белгілер де жойылып кетпейді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікке жауапты зат өзін-өзі өндіріп, жаcушаның бөлінуі барысында жаңа жасушаларға дәл тарала алуы керек. Бұл қасиет жасуша ішіндегі хромосомаларға ғана тән. Молекулалық деңгейде хромосоманың осы ерекшеліктерін оның құрамындағы ДНҚ (дезоксорибонуклеин қышқылы) молекуласы анықтайды.

1 Генетиканың қысқаша даму тарихы

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы зерттеулер біздің дәуірімізге дейінгі V ғасырда өмір сүрген ғалымдардың еңбектерінен де белгілі. Сол кезеңнің өзінде тура және тура емес тұқым қуалау туралы ойлар болған. Тура тұқым қуалау теориясының жақтаушысы Грек ғалымы Гиппократтың тұжырымы бойынша репродуктивті материал дененің барлық бөліктерінен жиналып тұқым қуалауға ықпал етеді, сондықтан денедегі сау және ауру тұқым қуалау бастамалары бірдей ұрпақтарға беріледі деген болса, біздің дәуірімізге дейінгі ІV ғасырда өмір сүрген Аристотель репродуктивті материал дененің әр бөлігінен жиналмай дененің бөліктерін құрауға арналған қоректік заттардан жасалады деген болатын.

Тура тұқым қуалау теориясы 23 ғасыр өмір сүрді. Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің (1868) «Жануарлар мен өсімдіктердің үй жағдайында өзгеруі» деген еңбегінде пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол гипотеза бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық жасушалары «өздерінен бүкіл денеде таралып жатқан өте ұсақ геммулалар бөліп шығарады» деген, ол геммулалар репродуктивті мүшелерге түседі деген. Бұл гипотезада ұрпақ белгілерінің дамуын анықтайтын жыныс жасушаларында ерекше бөлшектер болды, деген дұрыс болжам бар еді.

1871 жылы Ч.Дарвиннің пангенезис гипотезасын белгілі жаратылыстанушы Ф.Гальтон тәжірибе жағдайында сынап көреді. Ол қара қояндардың қанын ақ қояндардың қанына құйып реципиенттерді үш ұрпақ бойында шағылыстырып, ешқандай өзгеріс байқай алмай, қанда геммулалар болмайды деп тұжырым айтты.

Сол кезеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда – Т.Найт, Германияда – А.Гертнер, Францияда – Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.

1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің «Өсімдік будандарымен тәжірибелер» атты еңбегін жазады. Өсімдіктерді будандастыру бойынша қойылған ұқыпты тәжірибелер оған тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға мүмкіндік берді. Осы зерттеулерінің нәтижесі 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. Бірақ, оның жұмысы өз замандастарының арасында толық қолдау таппады, сонымен Мендельдің жұмысы 35 жыл бойы ұмыт қалды.

1900 жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-бірімен байланыссыз, әртүрлі нысандармен зерттеулер жүргізіп, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді. Тұқым қуалау заңдылықтарының қайтадан ашылып жарық көруі, өсімдіктер мен жануарлардың басқа түрлерінде де осы заңдылықтардың болатындығын тексеруге арналған жұмыстардың әрі қарай жүргізіле беруіне мүмкіндік тудырды. Нәтижесінде Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының универсалды және материалдық негізі бар екендігі анықталды. Көптеген зерттеушілер ағзалардың тұқым қуалау ерекшеліктері ген деп аталатын хромосоманың бөлшегіне тәуелді деген қорытындыға келді.

Генетиканың даму тарихын қысқаша келесі кестеден қарастыруға болады.

1 – кесте - Генетиканың даму тарихы

№	Жылдар	Маңызды оқиғалар	Автор
1	2	3	4
1	1838-1839	Жасуша теориясының ашылуы	Т.Шванн М.Шлейден
2	1865	«Өсімдік будандарымен тәжірибе» жұмысының шығуы	Г.Медель
3	1870	Митоздың өсімдіктер ағзасында ашылуы	Е.Страсбургер
4	1879-1882	Митоздың жануарлар ағзасында ашылуы	В.Флемминг
5	1875	Ұрықтану барысында жануарларда пронуклеустардың қосылуының ашылуы	Э. Ван Бенеден О.Гертвинг
6	1883	Ұрықтану барысында өсімдіктерде пронуклеустардың қосылуының ашылуы	Н.Н.Горожанкин
7	1884	Ұрықтану барысында өсімдіктерде пронуклеустардың қосылуының ашылуы	Е.Страсбургер
8	1883-1884	Тұқым қуалаудың ядролық теориясының ашылуы	В.Ру Е.Страусбургер О.Гертвиг
9	1883	«Хромосома» терминінің қабылдануы	В.Вальдейер
10	1884-1887	Хромосомалардың «ажырауының» ашылуы	Л.Гайзер Э. Ван Бенеден
11	1885	Хромосома жиынтығының тұрақтылығының ашылуы	К.Рабль
12	1887	Редукциялық бөлінудің ашылуы	Э. Ван Бенеден В.Флемминг
13	1900	Мендель заңдарының қайтадан ашылуы	К.Корренс Э.Чермак Г.Де Фриз
14	1901	Мутациялық өзгергіштік теориясын ұсынды	Г.Де Фриз
15	1902	Гаметалардың тазалық ережесі	У.Бэтсон
16	1906	«Генетика» термині қабылданды	У.Бэтсон
17	1909	«Ген», «генотип», «фенотип» терминдері қабылданды	В.Иогансен

1 – кестенің жалғасы

1	2	3	4
18	1925	Саңырауқұлақтармен тәжірибеде рент-ген сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәліметтер алды	Г.А.Надсон Г.С. Филлипов
19	1927	Дрозофиламен жасаған тәжірибе-лерінде рентген сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәліметтералды	Г.Меллер
20	1930-1940	Химиялық қосылыстардың мутациялар тудыратыны анықталды	В.В.Сахаров М.Е.Лобашев И.А.Рапопорт
21	1930-1940	Эволюцияның генетикалық негіздерін зерттеу бағытындағы жұмыстар дамыды	С.С.Четвериков Р.Фишер Дж.Холдейн С.Райт
22	1940-1955	«бір ген - бір фермент», «бір ген - бір белок, бір ген - бір полипептид» деген қағидасын ұсынды	Дж Бидл Э.Тетум
23	1953	ДНҚ молекуласының құрылысын анықтады	Ф.Крик Дж.Уотсон
24	1950-1960	Гендердің жұмыс істеу принциптерінің ашылды	М.Ниренберг С.Очао Г. Корана
25	1930-1940 Жылдан бастап қазірге дейін	Қазақстанда генетикалық зерттеулердің жүргізілуі: К.Мынбаев, Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев, Е.Х.Узенбаев, М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев, Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин, Ә.Е.Есенжолов, В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков, А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер, Р.І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев т.б.