БИЛЕТ 17

1. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение. Врожденные пороки центральной нервной системы

Этиология вируса краснухи, цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др., лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), лучевой энергии, гипоксии; генные мутации. Анэнцефалия — агенезия головного мозга, отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. На месте головного мозга соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки глии. Микроцефалия — гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема, уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа. Микрогирия — увеличение количества мозговых извилин наряду с уменьшением их величины. Порэнцефалия — появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга.

Врожденная гидроцефалия — избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия), нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга, Грыжи головного и спинного мозга выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. рахисхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей кожи и мозговых оболочек, распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала Прогноз плохой, большинство из них несовместимо с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж.

Хромосомные нарушения

1.Дауна болезнь  обусловленная аномалией хромосомного набора

Клиническая картина. с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. мышечная гипотония; косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. обнаруживаются расстройства координации, Психические расстройства слабоумием олигофрении, имбециальности или дебильности,

Лечение. Специфических методов лечения пока не существует. лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом препараты ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

2.Де ланге синдром врожденное заболевание, множественными пороками развития и умственной отсталостью.

Клиническая картина. резкая пренатальная гипоплазия: черепно-лицевые аномалии-микробрахицефалия аномалии опорно-двигательного аппарата: микромелия редукционные пороки развития конечностей сгибательные контрактуры локтевых суставов, деформация позвоночника и грудины.

мышечную гипотонию оживление сухожильных рефлексов, периодически возникают судороги.

Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии. имбецильность или выраженная дебильность

Лечение. Специфического лечения не существует. ноотропные средства, анаболические гормоны, витамины. По показаниям проводят противосудорожную и седативную терапию.

3.Лежена синдром (синдром кошачьего крика)  врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом

рождаются с низкой массой тела (до 2500 г специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. (микроцефалия), долихоцефальной формыили с выступающими лобными буграми.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.