Синдром Картагенера
Рассматривается как наследственная патология и порок развития с триадой симптомов:
обратное расположение внутренних органов
хроническая бронхолегочная патология
-инусоринопатия
Относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования с 50% пенетрантностью патологического гена.
Схема патогенеза
Врожденный дефект ресничек с нарушением
их движения (замедление, десинхронизация)
снижение мукоцилиарного транспорта
застой секрета
синусит
бронхит
отит
ринит
бронхоэктазы
поликистоз
пневмосклероз
Критерии диагностики:
Анамнестические
межжелудочковой перегородки и др.) наличие у родственников хронической патологии бронхолегочной системы, бесплодия у мужчин, раннее появление у ребенка рецидивирующей бронхолегочной патологии, частое поражение носоглотки, пороков развития (стеноз пищевода, открытый артериальный проток, незаращение
Клинические
Респираторный синдром – кашель с выделением мокроты (гнойная)
Бронхолегочный синдром – укорочение звука при перкуссии над отдельными участками легких, стойкие влажные мелкопузырчатые хрипы с обеих сторон
Синдром дыхательной недостаточности – одышка в покое и при малой физической нагрузке
Обратное расположение внутренних органов – декстракардия, левосторонняя локализация печени
Симптомы поражения носоглотки – гнойные выделения из носа, постоянно затрудненное носовое дыхание, гайморит.
Параклинические:
рентгенограмма легких – обратное расположение внутренних органов – деформация легочного рисунка распространенного характера, могут быть кистозные образования в легких
рентгенограмма придаточных пазух носа – снижение прозрачности синусов
бронхоскопия – картина диффузного гнойного эндобронхита
бронхография – деформация бронхов, бронхоэктазы, кисты
ФВД – нарушения смешанного характера
биопсия слизистой оболочки носа, электронно-микроскопическое изучение мазка слизи трахеи. бронхов при микроскопии
Принципы лечения:
противовоспалительная терапия в связи с наличием инфекционного процесса в легких и носоглотке
использование методов и средств, направленных на поддержание дренажной функции бронхов, постуральный дренаж, массаж грудной клетки, муколитики, лечебная бронхоскопия
хирургическое лечение бронхоэктазий – по показаниям
Дефицит α1-антитрипсина
Генетически детерминированная недостаточность или отсутствие фермента α1-антитрипсина, проявляющаяся протеолитическим действием на легочную ткань с развитием панлобулярной эмфиземы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Схема патогенеза
наследственно обусловленная
недостаточность α1-антитрипсина
протеазы трипсин хемотрипсин эластаза
нарушение баланса в системе
протеазы-антипротеазы при воспалении,
травмах, ожогах в сторону увеличения
протеаз
повреждение эластина, коллагена,
протеогликанов
разрушение эластических волокон
легочной ткани
истощение и разрыв альвеолярных
перегородок
первичная панлобулярная эмфизема
легких
Критерии диагностики:
Анамнестические
наличие у родственников хронической патологии бронхолегочной системы, частые бронхиты у ребенка, может быть клиника бронхиальной астмы
II. Клинические
Респираторный синдром – кашель упорный с мокротой
Бронхолегочный синдром – вздутие грудной клетки, высокий коробочный звук при перкуссии, ослабленное дыхание, рассеянные сухие хрипы, экскурсия диафрагмы ограничена
Синдром дыхательной недостаточности – одышка в покое и при малой физической нагрузке
Синдром хронической гипоксии - деформирование концевых фаланг по типу «барабанных палочек», дистрофия
III.Параклинические:
рентгенограмма легких – вздутие легочных полей, обеднение легочного рисунка
ФВД – изменения обструктивного характера, в связи с потерей эластичности соединительной ткани
сцинтиграфия легких - обеднение легочного кровотока
биохимическое исследование крови – снижение активности α1-антитрипсина или снижение антитриптической активности сыворотки крови
Принципы лечения:
симптоматическое, отмечают некоторое улучшение при приеме глюкокортикоидов и ингибиторов протеаз (трасилол), используют дыхательную гимнастику, средства, направленные на улучшение бронхиальной проходимости, антибиотики – по показаниям