7. Наследственность, генеалогическое дерево

1. Являются ли родители родственниками, может быть дальними.

2. Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (указать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

3. Сведения о матери: возраст, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

4. Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

5. Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

6. Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках.

Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколений.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

Символы, используемые при составлении родословных (генеалогического древа):

1 – лицо женского пола 2 – лицо мужского пола

3 – пробанд 4 – пол неизвестен

5 – брак 6 – родственный брак

7 – сибсы 8 – спонтанный аборт

9 –медицинский аборт 10 – мертворожденный

11 – бездетный брак 12 – гетерозиготные носители мутантного гена

13 – умершие 14 – монозиготные близнецы

15 – дизиготные близнецы

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях:

– выявление моногенных и хромосомных заболеваний,

– количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза,

– качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Приложение 6

Общий осмотр включает:

1. Оценку состояния (удовлетворительное, средней степени тяжести, тяжелое), самочувствия (страдает или нет);

2. Положение тела ребенка (свободное, вынужденное, при этом описать его более конкретно), наличие своеобразной позы, занимаемой пациентом (например, поза лягушки у ребенка с диффузной мышечной гипотонией или поза Будды у ребенка, страдающего рахитом);

3. Оценку сознания: ясное, спутанное (сопор, ступор, кома) или возбужденное (с эйфорией или негативизмом),

4. Выражение глаз, лица, своеобразная мимика (например, при болезни Дауна или хорее);

5. Наличие видимых врожденных (стигмы дизэмбриогенеза) и приобретенных дефектов.

Дальнейшее объективное обследование проводят методически и строго последовательно по системам, выявляя имеющиеся симптомы и завершая этот процесс заключением.

Заключение. Анализ конкретных объективных признаков патологии, выявленных при физикальном обследовании пациента, должен проводится с поиском связи с субъективными симптомами, что позволит установить ведущий клинический синдром. Это основывается на дедукции – логическом методе, позволяющем от частного (выявления деталей), перейти к общему, сделать основной вывод.

Во время осмотра ребенка необходимо соблюдение следующих условий:

1. в течение всего осмотра ребенок должен быть спокоен;

2. все манипуляции, причиняющие неприятное ощущение ребенку (осмотр зева, ушей, болезненной области, инструментальные исследования), должны проводиться в конце осмотра;

3. ребенок должен быть полностью раздет: до 3 лет его следует обнажить полностью, детей школьного возраста (особенно девочек в период полового созревания) – раздевать постепенно по мере исследования с учетом окружающей температуры воздуха, которая должна быть от 20 до 22 С%;

4. при температуре воздуха менее 20 С осматривают ребенка, частично оголяя;

5. обследование ребенка необходимо проводить в условиях достаточно яркого освещения (лучше дневного), повернув его лицом к источнику света.

От ребенка, находящегося в постели, врач располагается справа.

Качества врача, способствующие эффективному обследованию ребенка:

1. мягкость (избегать необдуманных действий, слов, вызывающих сопротивление ребенка или его родителей);

2. уважение (уважительное отношение к родителям ребенка, выяснение имени ребенка и обращение к нему по имени);

3. понимание (понять причины раздражения ребенка и родителей и не раздражаться самому);

4. сочувствие и доброта

Приложение 7