МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ

КГБПОУ «КАНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ТЕХНИКУМ»

Гемофилия

Выполнила: Томилина В.В

Проверил: Шинарева Д.О

г. Канск, 2014г.

Содержание

Описание 3

Причины Гемофилии 3

Симптомы Гемофилии 4

4

Диагностика 7

Симптомы гемофилии 8

Лечение Гемофилии 11

Гемофилия у мужчин 15

Гемофилия у детей 16

Описание

Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза антигемофильных факторов — фактора VIII или IX. Снижение функциональной активности антигемофильных факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза вследствие резкого замедления активации свертывания крови.

(рис.1)

Рис.1 Гемофилия

Причины Гемофилии

Гены, ответственные за проявления гемофилии, локализуются на Х-хромосоме и являются рецессивными. Поэтому гемофилией болеют лица мужского пола. Гемофилия А встречается с частотой 1 на 5000, а гемофилия В — 1 на 30 000 новорожденных мальчиков. Женщины, носители гемофильного гена, имеющие вторую нормальную Х-хромосому (гетерозиготы) этим заболеванием не страдают, за исключением гомозигот, имеющих двойной набор половых хромосом с патологическим гемофильным геном, — это девочки, отцы которых больны гемофилией, а матери являются передатчиками заболевания.

Наследственный характер заболевания определяется почти у 70 % больных гемофилией. Остальные 30 % приходятся на спорадические формы, которые являются результатом мутации в локусе, ответственном за синтез факторов VIII или IX на Х-хромосоме. (рис.2)

Рис.2 Генетические аспекты заболеваемости гемофилией

Симптомы Гемофилии

В зависимости от уровня активности фактора VIII или IX выделяют три степени тяжести гемофилии.

Клинически заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной локализации. Чаще всего склонность к кровотечениям проявляется в раннем возрасте, но бывают примеры позднего проявления заболевания, даже после 20 лет, что характерно для легких форм болезни. Несмотря на то, что с гемофилией рождаются, у новорожденных редко отмечается кровоточивость, в том числе после перерезки пуповины. В возрасте 5-6 месяцев склонность к кровотечениям отмечается у очень немногих детей. Обычно в этом возрасте некоторые родители замечают повышенную кровоточивости, при надрывах уздечки языка, подрезании ногтей. Прорезывание молочных зубов обычно не осложняется кровоточивостью, но сами по себе молочные зубы, имеющие очень острые края, могут стать причиной кровотечений из слизистых оболочек полости рта, после прикуса языка, щек, губы. Когда же ребенок начинает вставать, пытаться ходить, то возможность травматизации возрастает. Он чаще падает, вследствие чего в этом возрасте наиболее характерными являются гематомы туловища и головы. В последующем, когда ребенок начинает ходить и бегать, возникают кровоизлияния в суставы, чаще коленные, локтенные, голеностопные.

Причины возникновения геморрагий у больных гемофилией различны. Это может быть травма, органические изменения (морфологические) слизистых оболочек. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения, причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.

Тяжесть клинических проявлений при гемофилии во многом зависит от уровня фактора VII1/1X. Чем он выше, тем меньше вероятность «спонтанных» кровотечений. Напротив, снижение фактора VIII/IX менее обусловливает спонтанные рецидивирующие эпизоды кровоточивости, в том числе кровоизлияния в суставы. Кровоизлияния в суставы предрасполагают к повторным геморрагиям в тот же сустав. С возрастом тяжесть и распространенность суставного поражения неуклонно прогрессируют, что может привести к тяжелой дисфункции опорно-двигательного аппарата и инвалидности больному. Опасны для больных гемофилией обширные и напряженные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы. Такие гематомы болезненны, напряжены, иногда флюктуируют, вызывая анемию, повышение температуры тела, нейтрофильный лейкоцитоз, из-за чего нередко принимаются за флегмону и вскрываются, что еще больше усиливает кровотечения и осложняет дальнейшее лечение. Опасность таких гематом заключается в том, что они сдавливают окружающие ткани и сосуды, вызывая их некротизирование, а также паралич, контрактуры, нарушение чувствительности, атрофию мышц. Особо опасны обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, которые могут стать причиной стеноза верхних дыхательных путей и асфиксии. Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки у больных гемофилией всегда связаны с травмой и развиваются, как и все кровотечения через несколько часов и даже суток после травмы, что важно помнить врачу, оказывающему первую помощь больным с этой патологией. (Рис.3)

Рис.3 Гемартроз суставов при гемофилии