7. Причины и дифференциальный диагноз нарушений роста у детей.

Причини:

Не ендокринні:

• генетичні і конституціональні чинники;

• низька маса і ріст при народженні;

• емоційні чинники;

• хромосомні аномалії;

• розлади функцій внутрішніх органів;

• порушення всмоктування в кишківнику;

Ендокринні:

• гормональні порушення.

Диференційний діагноз – див. ПМК_таблицы.doc

8.Клиника и диагностика адрено-генитального синдрома у детей.

Адрено-генитальный синдром (наследственный дискортицизм, врожденная гиперплазия коры надпочечников) — заболевание, связанное с наследственными нарушениями биосинтеза кортикостероидов в коре надпочечников.

Клиника. Общей чертой всех клинических разновидностей адрено-генитального синдрома является повышенная продукция андрогенных гормонов, которая начинается еще во внутриутробном периоде и ведет к вирилизации. При этом у девочек строение наружных половых органов приобретает сходство с мужским типом (гипертрофия клитора, увеличенные половые губы), а у мальчиков на 2-3-м году развиваются признаки преждевременного полового созревания.

Анаболическое влияние андрогенов способствует ускоренному физическому развитию детей (большой рост, мощная мускулатура), однако в связи с ускорением процессов окостенения после 10-13 лет дети начинают отставать в росте. Эта простая, или вирильная, форма связана с неполным блоком С21-гидроксилаз. При полном блоке развивается другая форма — адреио-генитальный синдром с потерей соли (дискортицизм, адреналовая интоксикация, синдром Дебре-Фибигера). Клинические проявления этой формы обнаруживают огромное сходство с пилоростенозом: рвота «фонтаном» на 2-3-й неделе жизни, дегидратация, сердечно-сосудистая недостаточность. В крови гиперкалиемия, метаболический ацидоз, отмечаются значительные потери натрия с мочой.

При недостаточности 3-бета-ол-стороид-дегидрогопазы () у мальчиков могут наблюдаться проявления феминизации (гипоплазия полового члена, гипоспадия, крипторхизм). Изолированный блок в системе 11-бета-гидроксилазы проявляется особой формой адрено-генитального синдрома с гипертонией.

Для всех форм адрено-генитального синдрома характерна резкая гиперплазия коры надпочечников, обусловленная постоянной АКТГ-стимуляцией, не ведущей, однако, к восстановлению синтеза кортикостероидов.

Диагноз. Важное значение для диагностики имеют исследования полового хроматина, биохимические исследования крови и мочи, а также количественное определение суточной экскреции 17-кетостероидов, прегнандиола, С21-стероидов крови и мочи.

8. Диагностика гипотериоза у детей.

Вроджений гіпотиреоз – синдром недостатності дії гормонів ЩЗ, який виникає внутрішньоутробно під дією ендогенних та екзогенних чинників і проявляється після народження дитини.

Вторинний гіпотиреоз – розвивається при різноманітних патологічних процесах в гіпофізі.

Основні принципи проведення неонатального скринінгу на вроджений гіпотиреоз:

Забір крові у доношених проводять на 4-5 день від народження, у недоношених – на 7-14 день в пологовому будинку. Кров беруть частіше з п’ятки і у вигляді крапель (6-8) наносять на спеціальний пористий фільтрувальний папір. Висушені зразки крові відсилаються в спеціалізовану лабораторію. Рівень ТТГ визначають в сухих плямах капілярної крові.

• ТТГ < 20 мО/л – варіант норми.

• Концентрація ТТГ >50 мО/л – ймовірний гіпотиреоз.

• Рівень ТТГ >100 мО/л з високим ступенем вірогідності вказує на наявність захворювання, що потребує лікування.

• При ТТГ 20-50 мО/л – повторне дослідження із того ж зразка крові, при збереженні високого ТТГ – дослідження ТТГ і вільного Т₄ (вТ₄ ) у сироватці крові.

• При ТТГ >10 мО/л і вільному Т₄<10 пмоль/л – терміново призначаються тиреоїдні препарати.

• При ТТГ 20-50 мО/л і вільному Т₄>10 пмоль/л – лікування не призначається, повторне дослідження ТТГ і вільного Т_{4 –} через 7 і 30 днів. У разі наростання рівня ТТГ – призначається замісна терапія.

• При ТТГ 50-100 мО/л – висока вірогідність наявності вродженого гіпотиреозу. Проводять повторне дослідження рівня ТТГ і вТ₄ із того ж зразка крові та у сироватці крові, взятої у дитини амбулаторно. Не очікуючи результатів, призначають лікування тиреоїдними препаратами L-тироксином). Якщо рівні ТТГ і вТ₄ виявились нормальними, лікування припиняють. Якщо рівень ТТГ перевищує норму, лікування проводять під наглядом педіатра-ендокринолога.

• При ТТГ > 100 мО/л – терміново повідомляють поліклініку за місцем проживання дитини. Повторно беруть кров для дослідження ТТГ і вТ₄ у сироватці крові. Не очікуючи результатів, призначають лікування тироїдними препаратами. Якщо рівні ТТГ і вТ₄ виявились нормальними, лікування припиняють. Якщо ТТГ перевищує норму, лікування продовжують під регулярним спостереженням педіатра-ендокринолога.

• У недоношених дітей, новонароджених з низькою масою тіла, у випадках транзиторної або ідіопатичної гіпотироксинемії визначення рівнів ТТГ і вТ₄ у крові здійснюють кожні 2 тиж для виявлення запізнілих випадків вродженого гіпотиреозу.

Діагностики гіпотиреозу:

• Затримка психофізичного розвитку

• Затримка росту з відносним укороченням кінцівок

• Порушуються терміни і порядок прорізування і заміни зубів, частий карієс

• Голова гідроцефальної форми; пізнє закриття тім’ячка

• Можуть спостерігатися парестезії, ністагм, косоокість, нейросенсорна туговухість, ураження периферичних нервів

• Шкіра бліда з жовтяничним відтінком, суха, лущиться, холодна

• Трофічні розлади придатків шкіри

• Потовиділення різко знижене

• Виражений слизовий набряк в різних органах і тканинах, шкірі, підшкірній клітковині

• Гіпотермія, холодні кисті, ступні

• Широке запале перенісся, гіпертелоризм, напіввідкритий рот з великим «розпластаним» язиком

• Зміни функціонального стану скелетних м’язів - гіпотонія, гіпертрофія, можливі судоми втомлюваність, млявість, повільність рухів; характерна постава з вираженим поперековим лордозом.

• Знижений апетит, недостатня прибавка маси тіла

• Великий розпластаний живіт

• Пупкова грижа, можливе розходження прямих м’язів живота

• Метеоризм, закрепи

• Брадикардія, послаблення серцевих тонів, межі розширені, артеріальний тиск знижений

• Скоротлива функція міокарду порушується за типом синдрому гіподинамії

• Низький тембр голосу

• Респіраторні порушення

• Гіперхолестеринемія (більше 6,8 ммоль/л)

• Зниження рівня лужної фосфатази в крові

• Затримка темпів скостеніння, епіфізарний дисгенез за даними рентгенографії кистей та променезап’ясткового суглоба

• Зменшення швидкості ахілового рефлексу

• Характерні зміни на ЕКГ: знижений вольтаж зубців, синусова брадикардія, уповільнення провідності, подовження систоли, метаболічні порушення

• На електроенцефалограмі визначаються патологічні уповільнені хвилі, недостатнє вираження альфа-ритму

• У периферичній крові виявляють анемію, еозинофілію, підвищення ШОЕ

• Візуалізація щитоподібної залози за допомогою УЗД з характерними для гіпотиреозу змінами. При УЗД розміри ЩЗ можуть бути нормальними, зменшеними (аплазія чи гіпоплазія) або збільшеними

• Рентгенологічні зміни черепа: нерідко брахіцефалія, гіпоплазія придаткових порожнин носа, пальцеві вдавлення, гіперкальцифікація основи черепа. При вродженому гіпотиреозі череп збільшений, кістки його стовщені.