Тема 4. Генетика пола. Генетика поведения (4 часа)

Урок 19 – 20. Генетика пола.

Методы: Лабораторная работа

Лабораторная работа.

Определение полового хроматина.

В настоящее время разработан простой и доступный метод получения материала для определения полового хроматина – соскобы слизистой оболочки полости рта.

С целью получения соскобов проводится следующая процедура: слегка заострённым (но не острым) металлическим шпателем, который перед каждым соскобом обрабатывается спиртом и протирается стерильной салфеткой, производится соскоб быстрым скользящим движением шпателя по слизистой щеки, которая перед этой процедурой протирается, при лёгком надавливании, ватным тампоном. Полученный материал переносится на предметное стекло и окрашивается одной каплей 1% ацетоорсеина (свежепрофильтрованного). Препарат накрывается покровным стеклом, сверху прикладывается слой фильтрованной бумаги. После этого производят умеренное надавливание покровного стекла большим пальцем руки в течении нескольких секунд. Остатки красителя удаляются. Нельзя допускать сдвигание покровного стекла при этой процедуре!

Изучение препарата производят в световом микроскопе с иммерсионной системой (x 1200 – 1500), желательно с бинокулярной насадкой. На препарате половой хроматин должен быть обнаружен в виде тельца, окрашенного в тёмный цвет, размером около 1мкм и расположенного чаще всего под ядерной оболочкой.

Поскольку тельце Барра (половой хроматин) в норме определяется в ядрах в среднем у 30% клеток женщин, необходимо осуществить просмотр нескольких полей зрения в разных местах препарата и просчитать не менее 100 ядер. Необходимо учитывать только прилежащие к ядерной оболочке тельца полового хроматина.

Ацетоорсеин готовится по следующей методике: 1г. Синтетического орсеина растворяется в 45мл ледяной уксусной кислоты. Раствор доводится до кипения, охлаждается и фильтруется. К полученному раствору добавляются 55 частей дистиллированной воды. Производится повторное кипячение, охлаждение и фильтрование.

Урок 21 – 22. Понятие поведения. Классификация форм.

Цель: рассмотреть поведение с позиции наследуемости, дать понятие о разных типах классификаций поведения.

Метод: лекция

Содержательная часть урока:

Поведение характеризуется множеством особенностей, поэтому разделить людей на четко различающиеся поведенческие классы затруднительно. Несмотря на то, что варьирование поведения обычно имеет непрерывный характер, как правило, можно указать индивидов, чьи поступки резко выделяют их среди большинства людей. Поведение, резко отличающееся от ожидаемого, называется девиантным (отклоняющимся). Понятие девиации имеет культурные корни. Бывает так, что один и тот же поступок в одном обществе считается нормой, в другом – преступлением.

Главная проблема состоит в том, чтобы решить, что является причиной того или иного вида девиантного поведения – патологическая наследственность или условия жизни. Решение этого вопроса имеет не только академический интерес, но и практическое значение. Нередко человека, привлеченного к уголовной ответственности, подвергают психиатрической экспертизе, для того чтобы решить вопрос, куда его направлять – в клинику или в суд. Так, выявление лишней хромосомы у человека, совершившего тяжкое преступление, может коренным образом изменить его дальнейшую судьбу. Понимание причин девиантного поведения важно для его профилактики. Показателен такой пример. Когда алкоголизм не считали болезнью, борьбу с этим явлением вели исключительно социальными мерами, например, введением «сухого закона». Алкоголиков воспитывали, штрафовали, но не лечили. То же и в отношении лиц с нетрадиционной сексуальной ориентацией: на гомосексуалистов смотрели как на извращенцев, социально опасных личностей, место которым в тюрьмах и концентрационных лагерях. В древние времена у психических больных проводили трепанацию черепа для изгнания злых духов из головы больного. В Европе в средние века психически больных считали одержимыми дьяволом и держали на цепи. В настоящее время отношение к перечисленным видам отклоняющегося поведения становится более гуманными, и во многом эти сдвиги обязаны генетике, которая выявила наследственную основу различных вариантов человеческого поведения.

Что же известно сегодня о механизмах передачи по наследству сложных поведенческих, т.е. количественных, континуальных, признаков? Каковы генетические модели, описывающие механизмы этой передачи?

Для менделирующих признаков и таких состояний, как болезнь Гентингтона и фенилкетонурия, наличие одного гена-мутанта – необходимое и достаточное условие формирования соответствующего признака: наличие в генотипе вредоносного аллеля (одной или двух его копий в зависимости от типа наследования) с неизбежностью вызовет у его носителя развитие болезни. При этом другие генотипи-ческие и средовые факторы роли практически не играют. В подобных случаях фенотипические проявления признаков дихотомичны: генотип – или носитель вредоносного аллеля, или нет; фенотип – или характеризуется определенным признаком, или нет. Сегодня известно примерно 3000 моногенных (т.е. вызываемых одним геном) заболеваний, наследуемых по правилу «или–или».

Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивается, очевидно, многими генами. Такие признаки называются полигенными. Когда законы Менделя были переоткрыты в начале XX столетия, серьезные теоретические баталии развернулись между теми, кто считал, что все признаки наследуются согласно закону Менделя (так называемые менделисты), и теми, кто утверждал, что законы Менделя неверны (так называемые биометристы), поскольку они не могут объяснить передачу по наследству сложных поведенческих признаков.

Как выяснилось, обе стороны были одновременно и правы, и неправы. Менделисты были правы в том, что признаки, контролируемые одним геном, наследуются по законам Менделя. Ошибочность их позиции заключалась в том, что они считали законы Менделя универсальными, применимыми ко всем, в том числе сложным, признакам. Биометристы были правы в том, что многие сложные признаки распределены непрерывно, а не альтернативно, но заблуждались, утверждая, что законы Менделя справедливы только для растений.

Противоречие этих двух позиций разрешилось само собой, когда выяснилось, что законы Менделя применимы к наследованию полигенных признаков при отдельном рассмотрении каждого из генов, вовлеченных в генетический контроль исследуемого признака.

Кроме того, на функционирование каждого гена оказывают влияние характеристики среды. Предположим, что некоторый ген А чувствителен к изменению температуры в окружающей его клеточной среде (т.е. экспрессия гена зависит от характеристик окружающей среды). Тогда можно предположить существование следующей причинной цепочки: температура клеточной среды повышается (в ответ на какие-то внешние средовые воздействия или на внутреннюю реакцию организма, например, на инфекцию); в измененных температурных условиях аллель А₂ производит больше белка (вероятнее всего, в какой-то своей измененной форме), который оказывает влияние на изучаемый нами признак, и признак проявляется сильнее. Рассуждение о подобных цепочках событий привело к возникновению еще одной модели наследования, называемой мультифакторной. Согласно этой модели, формирование признака контролируется сложным взаимодействием многих и генных, и средовых факторов.

Итак, в ситуации, когда рассматриваемый признак чувствителен к средовым влияниям, когда аллелей у каждого гена больше двух и когда каждый из этих аллелей может иметь или не иметь отличные по величине вклады в фенотип, все эти факторы приводят к формированию континуальных (непрерывных) распределений. Поэтому не удивительно, что часто в природе наблюдается континуальность, даже в тех случаях, когда сами аллели генов, контролирующих исследуемый признак, наследуются в соответствии с законами Менделя.

Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Р. Фишером и С. Райтом. Генетика количественных признаков представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой. Ее междисциплинарность определяется как знаниями, создающими ее основу (общая биология, генетика, психология и статистика), так и используемыми ею методологическими и концептуальными аппаратами разных наук (генетики, психологии, психофизиологии и т.д.). В данном случае имеет место двухстороннее движение, поскольку, обогащаясь от различных наук, генетика количественных признаков сама обогащает эти науки. Центральной догмой генетики количественных признаков является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально-психологических особенностей. Генетика количественных признаков систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их не как «шум в системе» (как это свойственно, например, наукам, внимание которых сосредоточено на межгрупповых различиях), а как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, генетика количественных признаков указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.

Не останавливаясь подробно на генных моделях, лежащих в основе генетики количественных признаков, укажем только, что полигенная модель является базой для объяснения сходства родственников разной степени по фенотипическим признакам. Если генетические факторы влияют на формирование индивидуальных различий по какому-то признаку, то степень фенотипического сходства родственников должна изменяться в зависимости от степени их генетического родства. Например, родственники первой степени родства (родители – дети и родные сибсы) в среднем имеют 50% общих генов. Иными словами, ребенок наследует примерно по 50% генов от каждого из родителей (но это – средняя величина; в каждом конкретном случае может быть и больше, и меньше). Если один из сибсы унаследует какой-то аллель от одного родителя, то вероятность наследования того же аллеля другим сибсом составит в среднем 50%.

В случае познавательных способностей (и некоторых заболеваний, например, шизофрении) степень фенотипического сходства между родственниками увеличивается по мере увеличения их генетической близости. Например, вероятность того, что отдельно взятый в популяции человек заболеет шизофренией, составляет 1%. Если же в семье есть больной, то риск заболевания шизофренией для его родственников второй степени (внуков и племянников) составит примерно 4%. Однако для родственников первой степени родства (родителей, сибсов, детей) этот риск увеличивается до 9%. Наконец, риск развития шизофрении стремительно возрастает до 48% для монозиготных близнецов-шизофреников. Эта цифра намного больше цифры, полученной для дизиготных пар (17%).Но на каком основании мы предполагаем, что шизофрения представляет собой континуальный признак? Мы привыкли рассуждать о шизофрении в терминах дихотомии (человек или болен, или здоров), а здесь почему-то предполагаем, что это заболевание возникает в результате действия множества генов в сочетании с неблагоприятной средой. Оказывается, что даже в случае, когда на признак оказывает влияние множество генов, проявляться он может в альтернативной форме (больной – здоровый). Для объяснения данного факта предложены понятия «подверженность» («предрасположенность») и «порог». Предрасположенность проявляется в том, что в случае наследственных заболеваний риск заболеть у родственников выше, чем у неродственников, причем сам по себе этот риск представляет континуум возрастающей восприимчивости к заболеванию (чем выше степень родства, тем выше риск). Порог проявляется в том, что на условной шкале подверженности за этим порогом оказываются носители данного признака, т.е. больные.

Вопросы для обсуждения:

1. Известно, что настроение человека зависит от ситуации, а наследственность человека остаётся неизменной в течении жизни. Как объяснить влияние наследственности на настроение?

2. Каков на ваш взгляд механизм возникновения множественных форм поведения человека в эволюции?

3. Влияет ли и как социальная природа человека на закрепление особенностей поведения в генотипе?

Урок 23 – 24. Девиантное поведение.

Цель: познакомить учащихся с видами, причинами и профилактикой девиантного поведения человека.

Методы: лекция, сообщения учащихся.

Содержательная часть урока:

Расстройства настроения включают нарушения эмоционального статуса, или настроения. По современной психиатрической нозологии на основе положения Карла Леонгарда у человека могут проявляться два основных типа расстройств настроения – униполярный, или депрессивный, и биполярный синдромы. Основной характеристикой депрессии является превалирование в эмоциональном состоянии человека дисфории или грусти. При биполярных нарушениях происходит превалирование эйфории, или радости. Термин «биполярный» используется в связи с тем, что у многих людей с биполярным синдромом на самом деле наблюдаются колебания настроения между двумя полюсами – дисфорией и эйфорией.

Генетика алкоголизма

Необходимым условием для развития алкоголизма является доступность алкоголя. По-видимому, алкоголь был известен людям еще с доисторических времен. С появлением земледелия между X и V вв. до н.э. систематическое производство алкоголя стало возможным во многих популяциях благодаря сбраживанию ячменя, меда, молока и винограда.

Стимулом употребления алкоголя, по-видимому, были его психотропные эффекты, позволяющие преодолеть чувство страха, присущего первобытным людям. Возможно, именно благодаря этому свойству алкоголь довольно рано был введен в религиозные обряды. Изобретение метода дистилляции алкоголя произошло примерно в X в. н.э., и с этого времени стали производить концентрированные алкогольные напитки. В течение XIII и XIV вв. эта технология распространилась в Европе и положила начало алкоголизму.

Алкоголь распространен повсеместно, за исключением стран, где он запрещен религией.

Алкоголизм является болезнью, которая проявляется в нарушении контроля над приемом спиртных напитков. Популяционно-генетические исследования показали, что алкоголизм развивается в среднем у 3–4% лиц, причем мужчины болеют в десять раз чаще женщин.

По своей химической природе алкоголь относится к углеводам и является потенциальным источником энергии для лиц, употребляющих его в больших количествах. У сильных алкоголиков данное вещество составляет половину их энергетических нужд. Алкоголь всасывается в желудке через 5–10 минут после его употребления на голодный желудок. Эффекты от употребления алкоголя длятся несколько часов и зависят от массы тела человека. Именно поэтому одна и та же доза вызывает у женщин, как правило, больший эффект, чем у мужчин.

Алкоголизм обнаруживает семейное накопление. Причины семейного накопления могут быть наследственность и культурные особенности. Многочисленные исследования четко указывают на то, что алкоголиками чаще бывают люди, имеющими мать, отца или более отдаленных родственников, страдающих алкоголизмом. Так, если у человека страдает алкоголизмом родственник первой степени родства, то риск развития у него самого алкоголизма увеличен в 4 раза, если родственник второй степени родства – в 2 раза по сравнению со среднепопуляционными данными.

У МЗ близнецов конкордантность по алкоголизму намного выше, чем у ДЗ близнецов, причем как у мужчин, так и у женщин. Также выявлено, что на каждой стадии алкоголизма МЗ близнецы более сходны между собой, чем ДЗ близнецы.

Исследования приемных детей, проведенные в Дании и Швеции, показали, что алкоголизм имеет генетическую основу.

Родственники женщин, лечившихся от алкоголизма, имеют более высокий риск развития данного заболевания, чем родственники лечившихся мужчин. Некоторые исследования предполагают наличие полоспецифических локусов предрасположенности к алкоголизму. Наиболее изученным фактором предрасположенности к алкоголизму, является наличие у человека отца-алкоголика. Неодинаковая эмоциональная реакция разных людей на алкоголь общеизвестна. У одних прием алкоголя вызывает состояние эйфории, у других он вызывает «оглушение». Наркологи считают, что индивиды первого типа входят в группу повышенного риска по алкоголизму.

Физиологи различают эндогенный и экзогенный алкоголь. Эндогенный алкоголь – это продукт естественного обмена веществ, экзогенный алкоголь – это напиток. Уровень эндогенного алкоголя у человека определяется особенностями обмена веществ и находится под контролем генотипа. Отмечено, что индивиды с естественно низкой концентрацией эндогенного алкоголя реагируют на прием спиртных напитков положительной эмоциональной реакцией. У людей, в крови которых концентрация эндогенного алкоголя повышена, прием спиртных напитков вызывает неприятные ощущения. Несмотря на то что генетическая компонента в развитии алкоголизма очевидна, до сих не ясен механизм наследования данного заболевания.

Метаболизм алкоголя является одной из биологических причин, которые влияют на склонность к алкоголизму. Обмен алкоголя в организме упрощенно можно отразить такой схемой:

ADH ALDH

Алкоголь –> Альдегид –> Уксусная кислота –> Углекислый газ и вода

Первая реакция (превращение алкоголя в альдегид) контролируется ферментом алкогольдегидрогеназой [ADH], вторая (превращение альдегида в уксусную кислоту) – ферментом альдегиддегидрогеназой (ALDH). По активности обоих ферментов выявлен полиморфизм, связанный с этническими различиями. В печени человека фермент ADH2 существует в трех вариантах – ADH2-1, ADH2-2 и ADH2-3, которые кодируют соответственно субъединицы ß, ß₂, и ß₃. В локусе ADHЗ имеются два аллельных состояния – ADHЗ-1 и ADHЗ-2, кодирующие субъединицы g, и g₂. В азиатских популяциях преобладают аллели ADH2-2 и ADHЗ-1, а их продукты ферменты ß₂ß₂ и g_]g₁ в 40 и 2 раза соответственно более активны, чем формы ßß и g₂g₂. В печени также присутствуют два фермента ALDH – цитозольный ALDH1 и митохондриальный ALDH2. Митохондриальная форма гораздо более активна в метаболизме уксусного альдегида, чем цитозольная. Примерно у 50% представителей монголоидной расы форма ALDH2 является неактивной.

Хорошо изученным является тот факт, что частоты аллелей ADH2-2, ADHЗ-1 и ALDH2-2 значительно снижены у алкоголиков в сравнении с представителями азиатских популяций в целом. Альдегид – весьма токсичное вещество. Его накопление в крови приводит к интоксикации организма, которое сопровождается неприятными ощущениями. Считается, что низкая склонность к потреблению алкоголя связана с накоплением альдегида вследствие высокой активности ферментов ß₂-ADH и g,-ADH и малой активности фермента ALDH2-2. Защитные эффекты ALDH2-2 значительно выше, чем у ADH2-2 и ADHЗ-1.

Кроме алкогольдегидрогеназы и альдегиддегидрогеназы в метаболизме алкоголя может участвовать один из подвидов ферментов семейства цитохромов Р4502Е1 (СУР2Е1).

Фермент моноаминоксидаза. (МАО), которая катализирует окисление моноаминовых нейромедиаторов, таких, как катехоламины, индоламины и другие биогенные амины, возможно, играет роль в регуляции поведения и настроения. Две формы фермента МАО А и МАО В – распределены преимущественно в головном мозгу, печени и тромбоцитах крови. В тромбоцитах возможно обнаружить лишь форму В данного фермента. У алкоголиков обнаружена низкая активность фермента МАО в тромбоцитах, что также может быть фактором подверженности к алкоголизму.

Кроме того, у алкоголиков снижена активность фермента аденилатциклазы в лимфоцитах и тромбоцитах даже после периодов лечения алкоголизма, что позволяет считать данное свойство фактором риска развития алкоголизма.

Также у алкоголиков частота аллеля А₁ гена DRD2, кодирующего рецептор дофамина D2, значительно повышена по сравнению с не-алкоголиками.

Недавно обнаружен ген предрасположенности к антисоциальному алкоголизму HTR1В , который снижает уровень серотонина и увеличивает риск импульсивной агрессии. Мутантный ген был обнаружен в результате генетического анализа финских преступников-алкоголиков и одного юго-западного племени американских индейцев, среди которых высокая частота алкоголизма.

Давно отмечено, что представители разных рас реагируют на алкоголь неодинаковым образом. Жители Европы, особенно славяне, в отличие от представителей монголоидной расы, нередко употребляют алкоголь в очень больших количествах, но при этом не всегда становятся алкоголиками.

Чувствительность к интоксикации алкоголем, которая оценивается по ряду поведенческих и физиологических показателей (покраснение кожи, частота пульса, кровяное давление, сонливость, изменение походки) у представителей монголоидной расы встречается чаще, чем у европеоидов. Эти различия выявляются даже у новорожденных, что свидетельствует о существовании генетического контроля в реакции на алкоголь.

Неблагоприятную физиологическую реакцию монголоидов на прием даже небольшого количества алкоголя объясняют особенностями ферментных систем у этих народов. Популяционные исследования показали, что примерно 40–50% жителей Южного Китая и Японии отличаются резкой недостаточностью фермента ALDH, участвующего в метаболизме алкоголя. Среди представителей других народов монголоидной расы населения недостаточность этого фактора колеблется в пределах 5–57%. 40% представителей племен южноамериканских индейцев характеризуется дефицитом ALDH, тогда как в племенах сиу и навахо, обитающих в Северной Америке, частота ALDH-недостаточности составляет только 5%. Среди популяций европейцев и африканцев дефицит ALDH практически не наблюдается.

Считается, что быстрое накопление и медленное расщепление весьма токсичного альдегида, который является продуктом окисления алкоголя, сопровождаемся неприятными субъективными ощущениями, и это препятствуют повторному употреблению спиртных напитков, защищая человека от алкоголизма. Реакция людей на алкоголь в значительной мере зависит от предыдущей истории популяций. Малые северные народы, проживавшие на территории бывшего СССР, оказались на грани вымирания, после того как столкнулись с питейными традициями русской культуры. Охотники и рыболовы никогда не занимались изготовлением спиртных напитков, так как в их суровом климате не было соответствующих условий. Поэтому предыдущая эволюция не выработала у этих людей ферментные системы для детоксикации алкоголя. Когда представители малых народов получили практически неограниченный доступ к спиртным напиткам, которые доставлялись им в обмен на продукты их труда, то вскоре обнаружилось, что многие из них в течение нескольких месяцев погибали от злокачественного алкоголизма. Практику истребления американских индейцев с помощью «огненной воды» использовали и белые переселенцы. Устойчивость к действию алкоголя выработалась у народов, в течение многих поколений изготовлявших и употреблявших спиртные напитки. Представители разных народов проявляют неодинаковую устойчивость и чувствительность и к другим наркотическим веществам растительного происхождения. Различия в реакции на наркотическое вещество обычно связаны с тем, присутствовало оно или нет в предыдущей истории.

Генетика наркомании

Из-за широкой доступности наркотических средств в настоящее время наркомания стала серьезной социальной проблемой.

Близнецовые исследования показали, что наследуемость наркомании составляет 30%.

Пристрастие к разным наркотикам имеет неодинаковую генетическую компоненту. Наследуемость подверженности героиновой наркомании составляет 50%, к психоделическим средствам 26%. Большое влияние (53%) на прием психоделических средств оказывает внесемейное окружение. Показано, что одним из важных факторов предрасположенности к наркомании является такая психологическая черта человека, как поиск новизны.

Ученые обнаружили практически одну и ту же корреляцию между обоими партнерами МЗ и ДЗ пар близнецов по употреблению марихуаны и кокаина, в результате чего был сделан вывод о том, что при пробовании наркотиков основную роль играет социальная среда. Однако МЗ близнец партнера-наркомана с большей вероятностью может стать наркоманом, чем ДЗ близнец партнера-наркомана, что свидетельствует в пользу значительного генетического компонента. Марихуана является также депрессантом и поэтому людям с депрессивным синдромом от ее употребления становится хуже. У наркоманов после курения марихуаны цвета и звуки становятся более интенсивными, улучшается отношение к другим людям и к жизни вообще. Они становятся более терпеливыми и эмпатичными, у некоторых на какое-то время появляется способность к творчеству. В то же время марихуана в короткое время снижает способность человека концентрироваться и уменьшает время реакции, поэтому является фактором риска при дорожно-транспортных нарушениях.

Генетика курения

От последствий курения погибает больше людей, чем от СПИДа, алкоголя, других наркотических веществ, автокатастроф, убийств и самоубийств вместе взятых. Активным веществом сигарет является никотин. По степени пристрастия никотин сходен с героином, а его негативные последствия для здоровья популяции в целом гораздо серьезней.

Никотин является стимулятором и седативным средством, снижая тревожность. Никотин проникает из легких в мозг всего за несколько секунд, а его эффекты для организма длятся около получаса. Повторный прием приводит к депрессии и усталости. Сигаретный дым содержит различные газы, а больше всего монооксида углерода. Кроме никотина в сигаретах содержится смола. Смола вызывает рак, эмфизему и другие болезни легких, монооксид углерода – сердечно-сосудистые болезни. У курящих матерей риск рождения недоношенных и мертворожденных детей выше.

При изучении семей предполагают, что генетические факторы влияют на склонность к курению, поскольку растет доля курильщиков среди родственников людей, которые также курят. Вероятность для человека стать курильщиком повышается в 2–3 раза, если курит его брат.

Результаты изучения приемных детей свидетельствуют о наличии генетической предрасположенности к этой привычке.

На близнецовых выборках популяций Швеции, Дании, Финляндии, Австралии и США было показано, что наследуемость курения находится в пределах 37–84% для женщин и 28–84% для мужчин.

На моно- и дизиготных близнецах мужчинах показано, что начало и длительность курения находятся под генетическим контролем. Кроме того, у МЗ близнецов конкордантность по прекращению курения также была выше, чем у ДЗ близнецов, что свидетельствует о генетическом компоненте склонности бросить курить.

Расстройства самоконтроля

Импульсивные расстройства самоконтроля проявляются в нарушении способности управлять своими порывами. Люди с расстройствами самоконтроля действуют импульсивно и своим поведением наносят себе вред. Само по себе импульсивное поведение неопасно, и многие люди иногда действуют под влиянием внезапного порыва. Однако в ряде случаев импульсивное поведение может привести к печальным последствиям. Можно рассмотреть следующие примеры. Мужчина, не имеющий денег, но страстно желающий приобрести дорогой автомобиль, может пойти на все (кражу, убийство другие действия, сопряженные с риском) ради достижения своей цели. Женщина, которая не в состоянии регулировать свои сексуальные порывы, может вступать в случайные контакты, результаты которых также могут быть плачевными.

Среди импульсивных расстройств самоконтроля можно назвать клептоманию (неспособность удержаться от воровства), гэмблинг (пристрастие к азартным играм), пироманию (тягу к поджигательству), сексуальную импульсивность (неспособность контролировать сексуальное поведение), трихо-тилломанию (вырывание собственных волос) и некоторые другие.

В отдельную группу расстройств самоконтроля входят расстройства питания – анорексия (отказ от еды) и булимия (объедание).

Гэмблинг

Гэмблингом называется пристрастие к азартным играм.

Границы между гэмблингом как развлечением и патологией стерты. Во всем мире увеличивается частота случаев патологического гэмблинга, что связано с легализацией заведений, которые привлекают любителей острых ощущений: лотереи, казино, ипподром, игровые автоматы. На патологический гэмблинг приходится примерно 25% всех нарушений самоконтроля.

В гэмблинг вовлекаются самые разные слои населения. Так, в конце 1980-х гг. американский спортивный мир был потрясен тем, что национальный кумир баскетболист Пит Роуз оказался гэмблером, делавшим ставки в тысячах долларов на баскетбольных играх. В настоящее время около 3% людей страдают этой зависимостью, причем среди мужчин гэмблеров больше, чем среди женщин.

Описано две стадии развития патологического гэмблинга. В течение первой стадии гэмблер чувствует эйфорию. Даже если при этом он несет потери, то гордится своими успехами и игнорирует будущие проблемы. Втягиваясь в игру, человек неуклонно деградирует, круг его интересов сужается, постепенно разрушается психика. Вторая стадия сопряжена с разочарованием. На этот период приходится большое число самоубийств.

В США среди патологических гэмблеров около 25% являются безработными, что почти в пять раз больше, чем среди обычных людей. Среди гэмблеров повышена преступность.

Для первичной профилактики гэмблинга необходимо определить группу повышенного риска. Психологи отмечают, что дети гэмблеры в раннем возрасте отличаются повышенной общительностью, отсутствием стеснительности. Тяга к игре чаще наблюдается у детей из неблагополучных семей, а также из семей, где играют родители. Ребенок гэмблер постоянно находится в состоянии стресса. Это состояние – благоприятная почва для развития наркомании. Детей, которые слишком увлекаются игровыми автоматами, следует не наказывать, а лечить.

Среди личностных характеристик взрослых гэмблеров мужчин преобладают такие, как недружелюбность, стремление повелевать другим человеком, агрессивность, неискренность, безответственность, среди гэмблеров женщин – обычно зависимость, подчиненность и пассивная агрессивность, стремление к успеху нетрадиционными методами. Патологический гэмблинг коррелирует с расстройствами настроения. У патологических гэмблеров отмечена генетически обусловленная повышенная активность неиромедиатора норадреналина и аномалии ЭЭГ.

Патологический гэмблинг по своей генетической природе относится к мультифакториальным и полигенным болезням. Ученые обнаружили связь между этим состоянием и специфическими генами одного из рецепторов дофамина. Так, у патологических гэмблеров аллель D₂А1 встречается в два раза чаще, чем у людей, не участвующих в азартных играх. Нейромедиатор дофамин участвует в формировании чувства боли, положительных и отрицательных эмоций, а также связан с так называемым «чувством вознаграждения». Предполагают, что гэмблерам присущ «синдром недостаточного вознаграждения», в результате нарушения функционирования специфических дофаминовых нервных путей. Именно потому эти люди пытаются компенсировать недостаточное физиологическое вознаграждение путем азартной игры. В таком состоянии у гэмблеров изменяется сила и направленность биохимических процессов в мозге, и они получают удовольствие.

Патологический гэмблинг является частой причиной семейных разладов. Около 20% жен гэмблеров происходили из семей, в которых патологическим гэмблером был один из родителей. С генетической точки зрения, такая ситуация является отражением теории генотропизма венгерского ученого Леопольда Зонди. Согласно его теории, положительная брачная ассортативность является следствием притяжения друг к другу людей со сходными генами или, как в данном случае, поиске брачных партнеров, похожих на членов семьи (для женщин – на отца, братьев, для мужчин – на мать, сестер).

Расстройства питания

Психологическое значение еды простирается далеко за пределы ее пищевой ценности. Люди обычно уделяют много времени приготовлению пищи и сервировке стола. Человек зависит от пищи не только физически, но и эмоционально. Голодный человек раздражен, и, наоборот, хороший обед ведет к чувству удовлетворенности. Для некоторых людей прием пищи имеет необычно большое значение, и они становятся рабами странных и нездоровых ритуалов в отношении еды. Люди с расстройствами питания находятся в постоянной борьбе со своей зависимостью.

Наиболее хорошо изучены расстройства питания анорексия и булимия. Расстройства питания часто прослеживаются в семьях и особенно в сочетании с расстройствами настроения. Даже в случаях, когда родственники больных не были официально диагностированы, как правило, в беседе о них фигурируют выражения типа «страдала навязчивой идеей о своем весе», «ела, как птичка» или «ненавидела свою внешность».

Анорексия

Распространенным мнением является то, что анорексия является болезнью, которую создает сама женщина в результате следования некоему идеалу, навязываемому современным обществом, где делается упор на худощавость. Анорексию сложно лечить одними лишь психологическими средствами, поскольку болезнь имеет в своей основе и биологические причины. Анорексия определяется как болезнь, при которой люди сознательно голодают, теряя, по меньшей мере, 15% своей нормальной массы тела. Анорексия обычно начинается в период полового созревания и, как правило, распространена среди европейских женщин среднего или высшего классов. В некоторых популяциях частота анорексии невелика – 0,1– 0,7%, в некоторых высокая – 1–3%, причем до 95% всех больных могут составлять женщины. Так, в США анорексия обнаружена у 8 млн человек (около 3% популяции), из них около 7 млн женщины.

Слово анорексия буквально означает «без аппетита». У анорексиков развиваются все симптомы голодания – низкое кровяное давление, замедленные или нерегулярные сердцебиения, запоры, ощущение холода и др. От 15 до 21% случаев анорексии заканчиваются летальным исходом.

Женщины, происходящие из семей с расстройствами питания, чаще, чем в среднем в популяции, сами страдают такими болезнями. Показано, что у МЗ близнецов конкордантность по анорексии выше, чем у ДЗ. В одном исследовании на близнецах показано, что анорексия на 58% генетически обусловлена. В другом исследовании показано, что если мать или сестра женщины страдали анорексией, то риск для консультирующейся в 12 раз выше, чем в среднем в популяции.

В одном исследовании, проведенном среди 322 женщин-анорексиков, установлена значительная связь между степенью заболевания и степенью стремления к совершенству. Для анорексиков характерны большие затраты времени на такие пищевые ритуалы, как нарезка своей еды тонкими кусочками.

У людей с анорексией повышен уровень гормона мозга кортизола. Обычно кортизол выделяется в ответ на стресс.

Недавно открытые гормоны орексин А и орексин В связны с пищевым поведением у крыс. Регулируя чувства голода и сытости, ученые могут оказывать влияние на количество потребляемой крысами пищи. Инъекции указанных гормонов в области центра насыщения в гипоталамусе приводят к тому, что крысы сразу начинают съедать в 8–10 раз больше пищи, чем в норме.

Помимо этого у анорексиков обнаружены повышенные уровни опиоидов, энкефалинов и эндорфинов в спинномозговой жидкости. Некоторые исследования показали, что угнетение синтеза этих веществ приводило к тому, что люди с анорексией начинали прибавлять вес.

Считается, что предрасположенность к анорексии имеет полигенный характер. Уже обнаружен один из генов предрасположенности к анорексии. Он расположен в коротком плече 1-й хромосомы. Кроме того, в этом участке был найден соответствующий маркер анорексии, который позволит генотипировать людей и выявлять группу риска.

Булимия

В соответствии со строгими критериями булимия встречается у 1–3% женщин и 0,2% мужчин. Некоторые симптомы заболевания характерны для значительно большего количества – в 12 раз выше, чем в среднем в популяции. от 5 до 15%. В основном это девушки-подростки и молодые женщины. Симптомы булимии начинаются обычно в юношеском возрасте и включают чрезмерное переедание, за которым следует избавление от съеденного путем изматывающих занятий спортом, рвоты или приема слабительных.

На близнецах установлено, что наследуемость булимии составляет 83%. Речь идет не об одном гене, а о множестве, т.е. даное расстройство имеет полигенный контроль. Самыми распространенными факторами среды, которые провоцируют развитие булимии, являются сложности в отношениях с партнером, социальные проблемы и психологические травмы. Ученые предполагают наличие связи между генами предрасположенности к депрессии и генами предрасположенности к расстройствам питания. Так, в одном исследовании показано, что 50% женщин с расстройствами питания сопутствуют депрессивные состояния.

Показано, что в развитии булимии имеет место снижение серотонинового воздействия. Предшественником серотонина является триптофан, который может образовываться при многоэтапных метаболических превращениях углеводов, в огромных количествах потребляемых булимиками и практически сразу избавляющихся от них, следствием чего является низкий уровень серотонина.

Поскольку серотонин участвует в регуляции настроения, то нарушение активности данного неиромедиатора головного мозга вызывает тревожность и навязчивые идеи о совершенстве, влияет на контроль аппетита и таким образом увеличивает подверженность к булимии. У людей с булимией часто имеется чувство беспомощности, безнадежности и низкая самооценка безотносительно к реальному положению вещей. Женщины с булимией часто имеют искаженные представления о своем теле. Им может сопутствовать алкогольная или наркотическая зависимость. Установлено, что изменение серотониновой активности не исчезает после лечения больных булимией. Поэтому полностью не исчезают симптомы и булимии. В одном исследовании при изучении женщин, лечившився по поводу булимии препаратом, специфически влияющим на серотониновую систему и вызывающим гормональные и поведенческие эффекты, было установлено, что после лечения у женщин все же остается повышенным уровень метаболитов серотонина. Также у них наблюдается ухудшение настроения и продолжаются навязчивые идеи о совершенстве и утонченности. Уровни других нейромедиаторов мозга, в частности, дофамина и норадреналина, находятся в пределах нормы.

Вопросы для обсуждения:

1. Как вы относитесь к показателю «наследуемости» преступного поведения, полученного близнецовым методом?

2. Может ли криминальное поведение быть предметом генетического анализа?

3. Какие факты свидетельствует о том, что различия в агрессивности имеют наследственную основу?

4. В исследованиях Джоанн Ланге (1929 г.) было установлено, что среди МЗ близнецов конкордантность по преступности составляла 77%, а среди ДЗ близнецов лишь 12% были конкордантны. Какова наследуемость криминального поведения по результатам данного исследования?

5. Обсудите такие данные. Среди заключенных обнаружено 27 мужчин, имевших монозиготного близнеца, и 17, имевших дизиготного близнеца. 18 монозиготных и 3 дизиготных брата также были преступниками.

6. Почему наследственные основы поведения человека удобнее всего изучать на близнецах?

7. Приведите примеры того, что на выбор профессии могут оказать влияние наследственные особенности человека.

8. Считается, что для успешного занятия спортом требуется специальная одаренность. Среди спортсменов обследованы 92 монозиготные пары, среди которых в 61 паре оба партнера были спортсменами. Среди 227 дизиготных пар оба были спортсменами в 59 парах. Обсудите эти данные.

9. В таблице приведены данные (число пар), отражающие мнение родителей о характере близнецов. Проанализируйте и обсудите их.

Тип близнецов	Очень похожи	Похожи как обычные сибсы	Непохожи
Монозиготные Дизиготные	50 4	34 49	16 47