4. Генетичний прогноз і медико-генетичне консультування

У кожному великому місті є медико-генетичні служби, де можна проконсультуватися в лікаря-генетика з різних питань. У яких же випадках слід радитися з лікарем?

• Запис у конспект

Медико-генетичне консультування

Головна мета генетичного консультування — запобігання народженню хворої дитини.

Завдання медико-генетичного центру (консультування):

— визначення прогнозу здоров’я для майбутнього потомства в родинах, де був, є або передбачається хворий зі спадковою хворобою;

— пояснення батькам у доступній формі сутності ризику та надання їм допомоги при прийнятті рішення з приводу дітонародження;

— обстеження жінок, які не мають дітей;

— визначення статі майбутньої дитини;

— діагностика захворювання в зародка ультразвуком;

— активне виявлення захворювання в немовлят.

• IV. Закріплення отриманих знань, формування практичних умінь

• Розв’язування задач

1. Фенілкетонурія (порушення обміну фенілаланіну, що призводить до ураження мозку та ідіотії) успадковується як рецесивна ознака. У медико-генетичну консультацію звернулися молоді здорові батьки, у яких народилася дитина з фенілкетонурією. Їх цікавить питання про здоров’я майбутнього потомства. Яка ймовірність народження в цій родині здорової дитини?

2. У людини серпоподібно-клітинна анемія — рецесивна ознака. Гомозиготи за рецесивним геном гинуть у ранньому віці від гемолітичної анемії. У гетерозигот захворювання протікає в легкій формі. Визначте, яка ймовірність народження здорових дітей і дітей з легкою формою хвороби в батьків, що страждають на легку форму серпоподібно-клітинної анемії.

3. Малюк із синдромом Дауна має 47 хромосом замість 46, що характерно для цієї хвороби (зайва хромосома 21). Дослідження каріотипу показало, що одна з його хромосом (15-та) довша за звичайну. У матері хворого, а також у тітки й у бабусі по материнській лінії (з нормальною конституцією) виявлено 45 хромосом з подовженою хромосомою 15. Чим можна пояснити явище, наявне в цій родині? Визначте тип мутації в зазначених особин у цій родині.

4. Якщо зигота людини має зайву хромосому 21, то з неї розвивається дитина із синдромом Дауна; якщо в зиготі не вистачає однієї хромосоми 21, то вона гине (спонтанний аборт). Мати має 45 хромосом, тому що одна з 21 хромосоми транслокована на 15 (це можна зобразити як 15/21), а батько нормальний. Які за генотипом зиготи можуть утворитися в цих батьків та яка їхня подальша доля? Визначте тип мутації в зазначених особин у цій родині.

• V. Узагальнення й систематизація вивченого матеріалу Спадкові захворювання

Хромосомні хвороби Аутосомні — Хвороба Дауна (21) — Синдром Едвардса (18) — Синдром Патау (13) — Триплоїдії ( -69) Гоносомні — Синдром Шерешевського – Тернера (X0-45) — Синдром полісомії (XXX-47) — Синдром Клайнфельтера (XXY) — Синдром дисомії за Y-хромосомою (XYY-47)

Порушення статевого диференціювання (гермафродитизм)

Спадкові захворювання — нервово-м’язової системи — внутрішніх органів — залоз внутрішньої секреції — системи крові — очей, слуху, шкіри — шкіри та шкірних придатків — Спадкові імунодефіцитні стани — Порушення обміну барвників — психічні захворювання (шизофренія, олігофренія)