4

Урок 11

Тема. Генетика людини

Створюючи родину, молоді люди часто ставлять собі запитання: Якою народиться наша дитина? Який колір шкіри вона матиме? З яким кольором очей і волосся? Хто народиться — хлопчик чи дівчинка? Чи народяться вони здоровими? На багато запитань, що цікавлять майбутніх батьків, допомагає відповісти наука, яка називається генетика людини.

Генетика людини — це розділ генетики, що тісно пов’язаний з антропологією та медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і генетику медичну, яка вивчає спадкову патологію (хвороби, вади, каліцтва тощо). Генетика людини пов’язана також з еволюційною теорією, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини та її місце в природі, і, звісно ж, із психологією, філософією, соціологією. З-поміж напрямків генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Специфіка генетичних досліджень людини:

— пізнє настання статевої зрілості;

— нечисленність потомства;

— неможливість експериментального схрещування;

— труднощі вирівнювання умов життя;

— відсутність гомозиготних ліній;

— труднощі організації чіткого обліку.

2. Спадкові захворювання людини, їхня профілактика

Медична генетика — це розділ генетики людини, що вивчає спадкові захворювання та методи їхнього попередження, діагностики й лікування.

Спадкові захворювання — це хвороби, що зумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі й реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, зокрема медичної генетики, була з’ясована спадкова природа багатьох захворювань та синдромів, які раніше вважали хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань у деяких родинах порівняно з населенням у цілому. Вивченням спадкових захворювань людини займається переважно медична генетика.

В основі спадкових захворювань лежать мутації.

М утації
Генні — Домінантні (атрофія зорового нерва; глухота; раннє посивіння; мігрень; деякі форми епілепсії) — Рецесивні (альбінізм; глухонімота; цукровий діабет; гемофілія; дальтонізм; подагра)	Хромосомні — кількісні аномалії — структурні ушкодження хромосом (внутрішньохромосомні) • делеції • дуплікації • інверсії	Міжхромосомні аберації — транслокації

• Розв’язування задачі

Домінантні гени B і D, що регулюють реакції обміну речовин в організмі, зчеплені з X-хромосомою й розташовані один від одного на відстані 32 морганіди. X-хромосома алельних генів не містить. Впливаючи різними мутагенними факторами на статеві клітини, змінюють послідовність нуклеотидів у даних ділянках X-хромосоми, що призводить до відхилень у синтезі речовин і спадкових захворювань. У здорових батьків народжується хвора дитина, яка має два мутагенні гени в генотипі. Яка процентна ймовірність народження наступної дитини з порушенням обміну речовин?

• Самостійна робота