Дерматогліфіка

Хромосомні й генні порушення		Комплекси ознак
Хвороба Дауна		На пальцях переважно ульнарні та радіальні петлі. На IV, V пальцях наявна чотирипальцева поперечна борозна, дистальне зміщення осьового трирадіуса (57°). Наявність малюнка на II, III пальцевих поду­шечках і відсутність його на IV. Тенар І подушечки, малюнок на гіпотенарі у вигляді ульнарних і карпальних петель
Синдром Едвардса		Надлишок арок на пальцях (зазвичай понад 6); одна згинальна складка на V пальці; наявність чотири- пальцевої поперечної борозни
Синдром Патау		Детальне зміщення осьового трирадіуса, наявність чотирипальцевої поперечної борозни
Синдром Шерешевського— Тернера		Збільшення розмірів завитків на пальцях; радіаль­на петля на II пальці; малі або з повною вертикаль­ною орієнтацією петлі; наявність чотирипальцевої борозни; S-подібний малюнок на гіпотенарі, збіль­шення гребінцевого рахунку; зміщення осьового трирадіуса в ульнарний бік
Синдром Клайнфельтера		Збільшення кількості арок, петлі з низьким гребін­цевим рахунком, грубі гребінці з поперечною орієн­тацією
Синдром "суперлюдини"		Збільшення розмірів завитків на пальцях; ульнарне зміщення осьового трирадіуса; наявність різних ма­люнків на гіпотенарі (радіальні та карпальні арки і петлі)
Аномалії обличчя, скелета і статевих чоловічих органів		Надлишок завитків; збільшення гребінцевого ра­хунку; наявність чотирипальцевої поперечної бо­розни; дистальне зміщення осьового радіуса
	Хвороба Вілсона		Надлишок завитків на І, II, IV пальцях
	Фенілкетонурія		Редукція малюнка на фалангах III, IV пальців кисті; зменшення розмірів малюнка на гіпотенарі; редукція або відсутність головної долонної лінії "С"
	Псоріаз		Наявність чотирипальцевої поперечної борозни, частішання малюнка на фаланзі IV пальця
	Епілепсія		Надлишок арок на пальцях, наявність "білих ліній"
	Полікістоз нирок		Подвоєння пальцевих трирадіусів; дистальне зміщення осьового трирадіуса
	Аненцефалія		Зменшення бімануальних відмінностей; поперечні гребенці на долоні
	Ідіоматичне розу­мове недоумство		Надлишок арок на пальцях; зменшення гребінце­вого рахунку; частішання малюнка на гіпотенарі, тенарі (фаланзі І пальця)

Узагальнення всіх цих матеріалів дало змогу запропонувати метод дерматогліфіки як тест для діагностування хвороби Дауна та інших спадкових синдромів, природжених вад розвитку.

Дактилоскопія — розділ дерматогліфіки, який вивчає візерун­ки на пальцях.

Ретельне обстеження малюнків на кінцевих фалангах пальців кисті дало змогу встановити певну закономірність між сумарною величиною гребінцевого рахунку і порушеннями статевої диферен­ціації. Ця закономірність полягає в такому: чим більша кількість Х-хромосом у каріотипі індивіда, тим менше змінені папілярні лінії. Отже, дактилоскопічні обстеження можна проводити в разі порушення менструального циклу, безплідності, мимовільних ви­киднів та за інших форм порушень генеративної функції та стате­вого диференціювання. Установлено також успадковування типів пальцевого візерунка в нащадків.

Угорський вчений Ш. Скериш розробив таблицю різних типів пальцевих візерунків. За таблицею можна встановити систему успадковування візерунка на пальцях нащадками. Один з її при­нципів полягає в тому, що в батьків з простішим малюнком на пальцях не може бути дітей зі складнішим малюнком на пальцях. Отже, це допомагає вирішувати питання про спірне батьківство.

Різні дерматогліфічні особливості виступають як генетичні маркери, які з певною ймовірністю свідчать про порушення, міру ризику хвороби та схильність до неї, спорідненість.

З'ясовано, що чим більше відхилень, які корелюють із захво­рюваннями, в дерматогліфічному малюнку, тим вищий ризик носійства спадкових порушень. Вони згодом можуть розвинутися в патологію, особливо за наявності помітних змін макрорельєфу шкірної поверхні долоні.

Не існує ідентичних відбитків пальців у різних осіб, тому ме­тод дерматогліфіки (дактилоскопія) поширений у криміналістиці й судово-медичній практиці. За допомогою цього методу також визначають зиготність близнюків (тільки у MZ - близнюків малю­нок буде подібним) та діагностують деякі захворювання, встанов­люють батьківство.

У медичній практиці, як правило, аналізують такі дерматогліфічні показники: згинальні борозни долонь та пальців, кут-трирадіус, утворений точками а, t, d.

Точку біля основи II пальця позначають літерою "а", III — "b", IV — "с", V — "d". Поблизу "браслетної" складки розташований долонний (головний) трирадіус. Якщо з'єднати три точки а, t і d, то отримаємо кут долоні. За наявності деяких спадкових захворю­вань (синдроми Патау, Клайнфельтера, Дауна тощо) він змінюєть­ся — збільшується або зменшується.

Схема долонної карти. Міжпальцеві проміжки (1—4) і подушечки пальця (І—IV), Т — тенар, Г — гіпотенар; згинальні складки — міжпальцеві (а—а), біля основи пальців (б—б) і великого пальця (в—в); борозни — п'ятипальцева поперечна (г—г), трипальцева поперечна (д—д); складки — браслетна (е—е), поздовжня III пальця (ж—ж), поздовжня IV пальця (з—з), поздовжня V пальця (и—и); головні долонні лінії (АВСD), долонні поля (І—ІЗ), пальцеві трирадіуси (а, b, с, d); осьові трирадіуси — карпальний (t), проміжний (t^,, центральний (t^,,).

Лінія життя (1—1); лінія розуму (2—2); лінія серця (З—З), лінія долі (4—4); лінія Сонця (5—5); лінія здоров'я (6—6).

Допоміжні лінії: пояс Венери (7—7); браслетна лінія (8—8); лінія шлюбу (9—9); лінія Марса (10—10); лінія Урана (11—11); лінія Нептуна (12—12)

Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях: 1 - синдром Патау; 2 - синдром Дауна; 3 - синдром Шерешевського - Тернера; 4 - норма; 5 - синдром Клайнфельтера

Штрихи до "портрета" долоні

До основних фігур належать:

1. Великий чотирикутник — фігура, що обмежена відрізками чотирьох ліній. Вони перетинаються між собою — лінія розуму (голови), лінія серця, лінії Сатурна (долі) та Сонця — і спрямовані відповідно до III і IV пальців. Правильний великий чотирикутник характеризує добру, чесну, здорову людину з товариською вдачею. Якщо обриси фігури неправильні, то це свідчить про нерішучість, нервовість, егоїзм. Повна відсутність фігури — ознака безбожниц­тва й злості.

2. Великий трикутник утворюється від перетну ліній серця, розуму (голови), здоров'я (печінки) і слугує показником розвитку розумових здібностей. Правильний обрис фігури — чиста, здорова кров і загальний добрий стан організму. Якщо одна з ліній розірва­на, то це свідчить про недоліки.

Малі знаки:

1. Сприятливою ознакою, що усуває той чи інший недолік або небезпеку, є квадрат (□). На горбах квадрат поліпшує ознаки, а на горбі Юпітера провіщує щасливий шлюб.

2 Зірка (*). Вважається несприятливою ознакою, якщо вона знаходиться на кінцях пальців. Але на кінці однієї з ліній на до­лоні вона вказує на велику подію.

3. Острів (F). Острови на початку лінії життя означають схиль­ність до захворювань дихальних шляхів, у середині лінії — до захворювань органів травлення, в нижній частині — до захворювань нирок, сечових шляхів та інших ор­ганів.

4. Решітка (#). Вказує на край­нощі в характері, належить до не­сприятливих ознак.

5. Хрест (х). Ознака вагання, не­рішучості. Несприятливий на гор­бах. Але містичний хрест, розташо­ваний у великому чотирикутнику, свідчить про здатність до окультиз­му, інтуїцію, дар пророкування.

6. Трикутник (А). Сприятливий знак, вказує на видатні здібності.

7. Тризуб (\|/). Належить до спри­ятливих знаків. Успіх у честолюб­них прагненнях,

багатство.

Закладка папілярних ліній відбувається у 3 - 4 місяці внутрішньоутробного життя і протягом життя не змінюється. У 1892 р. Ф. Гальтон запропонував класифікацію цих візерунків, яка дозволила викорис­товувати метод для ідентифікації осо­би у криміналістиці.

Гребені на шкірі пальців рук відповідають сосоч­кам дерми, тому їх називають також папі­лярними лініями, рельєф цих виступів повторює шар епідермісу. Міжсосочкові заглибини утворюють борозенки. На поверхні гребенів відкриваються вивід­ні протоки потових залоз, а у товщині сполучнотканинного сосочка знахо­дяться чутливі нервові закінчення. По­верхня, яка вкрита гребінчастою шкі­рою, відрізняється високою дотиковою чутливістю.

При пошкодженні шкіри (опік, відмо­рожування, травми) їх малюнок через деякий час повністю відновляється до деталей. Звичайно, відновлення мож­ливе до тих пір, доки пошкодження не пов'язане з глибокою травмою, яка тя­гне утворення рубців із щільної спо­лучної тканини.

Коли в генетичному апараті відбувається «поломка», в першу чергу спотворюється, ухиляється від норми малюнок папілярних ліній. У 1926р це було показано на обличчях із синдромом Дауна. В даний час список генетичних захворювань, що відбиваються на кінчиках пальців, дуже довгий.

Є захворювання, які проявляються фенотипово лише у віці 12-13 років або навіть 20-45 років. Є патології, викликані факторами зовнішнього середовища, але за клінічними симптомами збігаються з спадковими. Наприклад, мозочкова атаксія, фенотипічно виявляється у віці 20-45 років (зниження тонусу м'язів, особливо нижніх кінцівок, порушення координації рухів, падіння інтелекту, зору) відповідає Вилюйскому енцефаліту, причиною якого є укус кліща.

Детальне дослідження візерунків про­вадять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не пере­тинаються, але можуть у певних пунк­тах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти. На подушеч­ках пальців розрізняють лінії цент­рального візерунку і лінії рамки, які облямовують центральний візерунок. Не дивлячись на індивідуальну непов­торність візерунків, виділяють три основних типи їх: дуги А; петлі L і завиткові візерунки W. Дугові візерунки зу­стрічаються рідше решти (6%), у цьо­му візерунку є лише один напрям па­пілярних ліній. Починаючись з одного краю візерунку, лінії, піднімаючись до іншого, протилежного краю, утворю­ють дуговий, шатровий візерунок, ви­гин якого буває або крутим, або пологим. Петлеві візерунки найбільш поши­рені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок: гребені почи­наються також від краю візерунка, але, не доходячи до протилежного краю, згинаються у вигляді петлі і по­вертаються до того ж краю, від якого починались. Якщо петля відхиляється у бік променевої кістки, вона назива­ється радіальною, якщо у бік ліктьо­вої кістки—ульнарною (Lr, Lu).

Завиткові візерунки займають серед­нє місце за поширеністю (34 %). Вони мають вигляд концентричних кіл, ова­лів, спіралей, знизу і зверху централь­на частина візерунка облямована дво­ма напрямками ліній. Завитки мають дві дельти. На пальцях ніг є також три типи візерун­ків, але у іншому процентному співвід­ношенні (більший процент дуг). Так­тильні візерунки на підошві у людини редуковані у порівнянні з мавпами і займають меншу площу. Кількісним показником демотогліфіки є підрахунок гребенів (кількість папілярних ліній між дельтою і центром візерунка). У середньому на одному пальці буває 15-20 гребенів, на всіх десяти пальцях у чоловіків ця цифра дорівнює 144,98+- 51,08, а для жінок – 127,23+-52,21.

Популяційно-статистичний метод

Популяційна генетика вивчає генетичну структуру популяції, її генофонд, чинники й закономірності, які зумовлюють її збере­ження в процесі зміни поколінь. Популяційно-статистичний ме­тод широко застосовують у вивченні спадкових хвороб. Цей метод дає змогу відповісти на запитання:

1. яка частота захворювань серед населення на різні спадкові хвороби?

2. як саме вони поширюються?

3. з якою частотою трапляються патологічні гени і генотипи (носії, хворі) в популяціях людей різних місцевостей, країн, міст тощо?

За допомогою методу можна вивчати генетичну структуру по­пуляції і на основі цього проводити ефективну профілактику спад­кових хвороб, тому що серед відомих понад 5 тис. спадкових хво­роб можна вилікувати поки що лише кілька десятків. Будь-якому захворюванню легше запобігти, ніж його лікувати. Це стосується насамперед спадкової патології.

Цей метод дає можливість організовувати медико-генетичну допомогу населенню.

Знання генетичного складу популяції має велике значення, ос­кільки дає змогу прогнозувати, як поширюватимуться спадкові хвороби в наступних поколіннях, за можливості запобігати їхньо­му негативному впливові.

Популяція — це група особин одного виду, які вільно схре­щуються між собою, дають плідне потомство і займають певну від­окремлену частину ареалу.

Популяції людей становлять населення країни, етнічної групи, області, міста, села та інших місцевостей. Популяції формуються шляхом вільного схрещування особин з різними генотипами, тобто шляхом панміксії. Розподіл геноти­пів у панміксичній популяції, де особини вільно схрещуються між собою, розраховують так: частоту окремого генотипу виражають у відсотках від загальної кількості особин популяції, яку прийма­ють за 100 %.

У популяційній генетиці загальну кількість особин приймають за одиницю, а частоту генотипу виражають у частках одиниці.

Генофонд популяції — це сума ( ∑ ) всіх генів та алелів, що є в популяції, яка розмножується статевим шляхом:

∑ = А + а + В + Ь + ... + Iо + Iа + Iв.

Генофонди різних популяцій різняться видами генів, їхньою концентрацією (відсоток гамет, які містять певні алелі).

Генотипний склад по­пуляції характеризується відносною інертністю, здатністю збері­гати частоту генів і генотипів без значних змін у кожному наступ­ному поколінні. Здатність підтримувати частотну сталість генів і генотипів у ряді поколінь популяції є наслідком менделівських законів спадковості в разі статевого розмноження.

Уперше математично це обґрунтували англійський математик Дж. Харді й німецький лікар В. Вайнберг. Це положення відоме в літературі як закон рівноваги Харді—Вайнберга.

За цим законом, якщо певний ген А у популяції представлений домінантним — А і рецесивним — а алелями з частотами p і q від­повідно, то частоти можливих генотипів — АА, Аа, аа визначаються як члени розкладання біному:(р + q).Тобто р²(дляАА),2рq(дляАа),q² (для аа). За наявності двох алелів:

р + q = 1 і (р + q)² = р² + 2рq + q² = 1.

Це співвідношення може бути поширене й на серію множинних алелів а¹, а², аⁿ, що містяться в популяції з частотами р, q... У та­кому разі частоти генотипів аа визначаються рівнянням поліному (р + q +...+ n)² = 1.

Щоб підтримувати рівновагу Харді—Вайнберга, треба дотри­муватися досить жорстких умов. Популяція має бути досить вели­кою (в межах нескінченно великої), панміксичною (100-відсоткове вільне схрещування) і на неї не повинні впливати міграції, мута­ція і добір. Зрозуміло, що ці умови майже ніколи не виконуються повністю. Але формула Харді—Вайберга дає змогу досить точно визначити генетичні параметри для медико-генетичного консуль­тування.

Наприклад, відомо, що фенілкетонурія, яка успадковується за АР-типом, у деяких популяціях трапляється з частотою близько 1:10 000. Тобто q² = 0,0001, отже — q = 0,01 і р = 0,99, де р — час­тота нормального алеля. Тепер легко обчислити і частоту гетеро­зиготних генотипів у популяції, тобто встановлених носіїв гена фенілкетонурії: 2рq = 2x0,99x0,01 = 0,0198, або майже 2 %, тобто приблизно в 200 разів більше, ніж частота хворих.

Цей метод застосовують для медико-генетичного консульту­вання, щоб розрахувати ступінь ризику народження хворої дитини.