2 Найпоширеніші моногенні спадкові синдроми

Синдром	Тип успадковування
Альбінізм очей і шкіри Брахідактилія Галактоземія Гемофілія А Гемофілія В Гіпохондроплазія Діабет нецукровий Атрофія зорового нерва Катаракта вроджена Катаракта вроджена Катаракта вроджена Муколіпідоз, типи І, II, III Хорея Гентінґтона Гемералопія	Автосомно-рецесивний Автосомно-домінантний Автосомно-рецесивний Х-зчеплений рецесивний Х-зчеплений рецесивний Автосомно-домінантний Х-зчеплений рецесивний Автосомно-рецесивний Автосомно-рецесивний Автосомно-домінантний Х-зчеплений рецесивний Автосомно-рецесивний Автосомно-домінантний Автосомно-домінантний, Х-зчеплений рецесивний

Часом спадкові захворювання, зумовлені різними генами, мо­жуть мати подібну клінічну картину, тобто один ген може копію­вати виявлення іншого гена. Наприклад, відома псевдогіпертрофічна форма міопатії Дюшенна. Вона зумовлена геном, який локалізується в Х-хромосомі. Проте існує й інша форма — міопатія Беккера, що зумовлена іншим геном, локалізованим у іншому локусі тієї самої хромосоми. Ці дві форми міопатії є генокопіями. Є також генокопії гемофілії, пігментної ксеродермії тощо.

Генокопії — це явище, за якого подібні ознаки фенотипу зумов­лені різними неалельними генами. Від генокопій необхідно відріз­няти фенокопії.

Фенокопії — неспадкова зміна фенотипу, подібна до прояву певних змін генотипу; це однакові фенотипи за різних генотипів організму.

Деякі неспадкові хвороби можуть копіювати клінічну картину спадкових хвороб. Існують кілька форм спадкової глухоти, проте глухота, набута внаслідок травми черепа, при запальних захворю­ваннях мозку може виникнути ще в утробі матері, якщо вона вагітною перехворіла на корову краснуху.

Спостерігають деякі форми спадкового цукрового діабету, ка­таракти, гіпертонічної хвороби, але ці захворювання можуть бути й набутими і вони не успадковуватимуться.

Знати всі ці питання важливо під час генетичного консульту­вання відносно подальшого народження дітей у певній родині.

Рекомендована література Основна

1. Путинцева Г.Й., Решетняк Т.А. Медична генетика. — К.: Здоров’я, 2002.

2. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. — К.: Вища шк., 1994.

3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. — М.: Высшая шк., 1979.

4. Саляк Н.О. Навчальний посібник з медичної генетики. –К.: Медицина, 2008.

Допоміжна

1. Романенко О.В., Пілявська С.М., Путінцева Г.Й., Решетняк Т.А.­ Медична генетика: прикладні аспекти. — К.: Вища шк., 1994.

2. Романенко О.В., Путінцева Г.Й., Пілявська С.М., РешетнякТ.А.­ Медична генетика. Задачі. Тести. Вправи. — К.: Вища шк., 1994.

Сайти Інтернет-мережі

1. uk.wikipedia.org/wiki

2. dic.academic.ru›

3. school.xvatit.com›

4. genetics.kiev.ua/index.php…

5. ag3.bsmu.edu.ua›home/pisladiplomna-osvita…mediko…

6. http://www.vuzlib.su/books/6676

Методичні рекомендації для самостійної роботи з літературою по темі:

• Випишіть умови прояву законів Менделя;

• Наведіть приклади менделівських ознак людини та типи їх успадкування;

• Поясніть значення понять:

  • моногенні хвороби;

  • генокопії;

  • генокопії.

Завдання для самоконтролю:

1. Виберіть правильну відповідь:

1. Менделівські ознаки людини — це:

а) ті, які відкрив Г. Мендель;

б) ті, які успадковуються за законом Г. Менделя;

в) ті, які Г. Мендель використовував для своїх досліджень.

2. Хорея Гентингтона успадковується за:

а) А—Р типом;

б) зчепленою зі статтю;

в) X—Р типом;

г) А—Д типом.

3. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом:

а) генних мутацій

б) генокопії

в) хромосомної аберації

г) фенокопії

д) комбінативної мінливості

4. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

а) генокопія

б) генна мутація

в) фенокопія

г) хромосомна мутація

д) геномна мутація

5. Яка з названих хвороб людини є спадковою й моногенною?

а) гіпертонія

б) виразкова хвороба шлунку

в) поліомієліт

г) гемофілія A

д) цукровий діабет

2. Дайте відповідь на питання:

• Для чого необхідно вміти відрізняти генокопії від фенокопій?

• Що ви знаєте про моно генні хвороби? Як часто вони зустрічаються на сьогоднішній день?