Зміст теми

Ознаки, що успадковуються згідно із законами Г. Менделя, на­зивають менделівськими. Менделівські ознаки дискретні й успад­ковуються моногенно: 1 ген — 1 ознака.

­ Розрізняють такі такі типи успадковування менделівських оз­нак: автосомно-домінантний, автосомно-редесивний (АР-тип), X- зчеплений (домінантний — ХД та рецесивний ХР), У-зчеплений.

Ознаки, гени яких розташовані в автосомах, називають автосомними. Вони успадковуються незалежно від статі. Розрізняють автосомно-домінантні (АД) ознаки, які успадковуються за АД-типом, та автосомно-рецесивні (АР) ознаки, які успадковуються за АР-типом.

Менделівські ознаки людини

Домінантні	Рецесивні
Нормальні
Карі очі	Блакитні очі
Темне волосся	Світле волосся
Косий розріз очей	Прямий розріз очей
Ніс із горбинкою	Прямий ніс
Широка щілина між різцями	Вузька щілина між різцями або її відсутність
Зуби великі, виступають уперед	Звичайні форма і розміщення зубів
Ямочки на щоках	Відсутність ямочок на щоках
Білий колір волосся	Рівномірна пігментація волосся
Наявність ластовиння	Відсутність ластовиння
Губи товсті	Губи тонкі
Краще володіння правою рукою	Краще володіння лівою рукою
Кров з резус-позитивним фактором	Кров з резус-негативним фактором
Здатність згортати язик трубочкою	Нездатність згортати язик трубоч­кою
Патологічні
Карликова хондродистрофія	Нормальний розвиток скелета
Полідактилія (6 і більше пальців)	Нормальна кількість пальців
Брахідактилія (короткопалість)	Нормальна будова пальців
Синдактилія (зрощення пальців)	Нормальна будова пальців
Нормальне згортання крові	Гемофілія
Поліпоз товстої кишки	Відсутність поліпозу товстої кишки
Нормальне сприйняття кольорів	Дальтонізм (кольорова сліпота)
Наявність пігментів у шкірі, волоссі	Альбінізм (відсутність пігментів)
Нормальне засвоєння феніалаланіну	Фенілкетонурія
Нормальне засвоєння лактози	Галактоземія
Нормальне засвоєння фруктози	Фруктозурія
Еліптоцитоз (еліпсоподібна форма еритроцитів)	Нормальна форма еритроцитів

Умови прояву законів Менделя

Г. Менделем відповідно до тогочасного рівня пізнання генетики були встанов­лені такі закономірності успадкування ознак:

1. Кожна ознака в організмі контролюється парою алелів певного гена.

2. При мейозі кожна пара алелів розщеплюється і кожна гамета одержує по од­ному алелю з кожної пари.

3. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким алелем з іншої пари.

4. Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.

5. Материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у пере­даванні своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління одержує не готові ознаки, а тільки спадкові фактори — по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини.

Існують такі умови прояву законів Менделя:

1. Відносна стабільність гена, який визначає цю ознаку (відсутність мутацій).

2. Алельний стан гена (домінантність і рецесивність).

3. Рівномірне утворення в мейозі гамет як з алелем А, так і гамет з алелем а.

4. Однакова вірогідність зустрічі таких гамет при заплідненні.

5. Однакова життєздатність усіх типів зигот і організмів, які з них розвива­ються.

6. Однакова участь материнського і батьківського організмів у передачі спадко­вих факторів.

7. Локалізація генів різних алелей у різних парах гомологічних хромосом.

Оскільки закони Менделя мають статистичний характер, то слід розуміти, що схема ілюструє не фактичну кількість нащадків, а лише дає можливість знайти вірогідність певних генотипів чи фенотипів потомства при заданих генотипах батьків.

Моногенні хвороби обумовлені мутаціями або відсутністю окремого гена. Мутації можуть торкатися одного або обох алелів. Клінічні прояви виникають в результаті відсутності генетичної інформації або реалізації дефектного коду.  Моногенні хвороби за типом успадкування можуть бути аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними і  пов`язаними зі статтю.  За проявом у фенотипі можуть бути ферментопатії (порушення обміну речовин), імунопатології, порушеннями синтезу транспортних білків і пептидних гормонів, патології системи згортання крові; дефекти механізмів переносу речовин через клітинні мембрани.  Серед моногенних захворювань виділяють групу синдромів із множинними вродженими вадами розвитку, при яких первинний дефект мутантного гена неясний. Моногенні хвороби успадковуються в повній відповідності до законів Менделя. В їх основі лежать поодинокі генні або точкові мутації.  Моногенні хвороби становлять значну частку спадкових патологій і нараховують сьогодні понад 4500 захворювань. У різних країнах моногенні хвороби виявляються у 30-65 дітей у розрахунку на 1000 новонароджених, що складає 3,0-6,5%, а в структурі загальної смертності дітей до 5 років на їх частку припадає 10-14%.  Оскільки моногенні захворювання в більшості випадків є причиною порушення обміну речовин, їх також називають спадковими хворобами обміну речовин. Серед них хвороби амінокислотного обміну (ФКУ, тірозіноз, алкаптонурія, лейціноз), хвороби вуглеводного обміну (галактоземия, глікогенози, мукополісахаридози), хвороби ліпідного обміну (есенціальні сімейні ліпідози, гангліозідози) та ін