Методична розробка самостійної роботи №4
ТЕМА: Ознаки у людини за законами Г. Менделя. Умови прояву законів Менделя. Моногенні хвороби. Гено- і фенокопії.
Навчальна дисципліна: Основи медичної генетики
Навчальні цілі:
ЗНАТИ:
суть і механізми реалізації закономірностей успадкування менделівських ознак людини;
домінантні та рецесивні нормальні та патологічні ознаки людини;
умови прояву законів Менделя, щодо успадкування ознак в людини;
що таке моногенні хвороби, генокопії та фенокопії.
ВМІТИ:
застосовувати правила Г.Менделя для прогнозування ймовірності появи певної нормальної чи патологічної ознаки у дітей в конкретній родині;
розв’язувати задачі з метою моделювання закономірностей успадкування ознак;
відрізняти генокопії від генокопій;
наводити приклади моногенних захворювань, що успадковуються за законами Менделя.
Кількість годин: 2
Актуальність теми
Знання закономірностей успадкування, вперше сформульованих Г. Менделем, і основних понять сучасної генетики необхідні для розуміння природи спадковості та мінливості.
За сучасними даними експертів ВООЗ, із тисячі новонароджених у 42—65 виявляють моногенні захворювання, що мають менделюючий характер. Серед загальної кількості спадкових хвороб значна частка успадковується відповідно до законів Менделя. Тільки спадкових хвороб обміну речовин сучасна медицина нараховує понад 600. Усі вони переважно є вираженими менделюючими ознаками.
Знання закономірностей спадковості необхідні для диференціальної діагностики таких спадкових та набутих хвороб, для застосування науково обґрунтованих заходів профілактики. Кожен медичний працівник повинен вміти передбачити появу полігенної ознаки, прояв менделівських ознак, прослідкувати передачу спадкової хвороби.
Міжпредметна інтеграція:
Дисципліни |
Знати |
Вміти |
Забезпечуючі: біологія
Забезпечувані: Планування сім’ї, акушерство, фізіологія |
Що таке алельні гени, домінантні та рецесивні ознаки; закони Менделя.
Домінантні та рецесивні нормальні та патологічні ознаки людини; умови прояву законів Менделя, щодо успадкування ознак в людини; що таке моногенні хвороби, генокопії та фенокопії.
|
Застосовувати закони Менделя для розв’язування генетичних задач
Застосовувати правила Менделя для прогнозування ймовірності появи певної нормальної чи патологічної ознаки у дітей в конкретній родині; відрізняти генокопії від генокопій; наводити приклади моногенних захворювань, що успадковуються за законами Менделя. |