Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

А. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:

1. искомый ген картирован

2. мутация не идентифицирована

3. ген не секвенирован

4. пробанд отсутствует

5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

Б. Как векторные молекулы могут быть использованы:

1. плазмиды

2. дрожжи

3. фаги

4. хромосомы

5. липосомы

В. Методы работы с ДНК:

1. гибридизация соматических клеток

2. создание рекомбинантных молекул

3. Саузерн-блот гибридизация

4. создание библиотек ДНК-зондов

5. полимеразная цепная реакция

6. электрофорез белков плазмы

7. генеалогический анализ

Г. Как генетические маркеры могут быть использованы:

1. полиморфизм хромосом (морфологические перестройки)

2. сцепленные признаки в родословных

3. полиморфные сайты рестрикций (ДНК-маркеры)

4. группы крови

5. геномный ДНК- отпечаток

6. комплекс HLA

7. триплетность кода

Д. Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:

1. прямое ДНК-зондирование

2. ПДРФ

3. геномная дактилоскопия

4. дерматоглифика

5. кариотипирование

6. определение полового хроматина

Информацию, необходимую для пополнения базисного уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4-11.

4. Ворсанова С.В., Юров Ю.Г., Соловьев И.В., Демидова И.А. и др. Современные методы молекулярной цитогенетики в пре- и постнатальной диагностике хромосомной патологии // Клиническая лабораторная диагностика. - 2000. - № 8. - С. 36 - 39.

5. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

После усвоения указанных данных изучите следующий материал:

6. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини: методичні рекомендації / Під. ред. Т.Е. Зерової - Любимової, Н.Г. Горовенко. - К., 2003. - 25 с.

7. Юров Ю.Г., Хазацкий И.А., Акиндинов В.А., Довгилов Л.В. и др. Разработка оригинальной компьютерной программы для молекулярно - цитогенетической диагностики хромосомной патологии // Клиническая лабораторная диагностика. - 2000. - № 8. - С. 34 - 36.

8. Chudoba I., Plesch A., Loerch T. et al. High resolution multicolor-banding: a new technique for refined FISH analysis of human chromosomes // Cytogenet. Cell Genet. - 1999. - V. 84. - P. 156-160.

9. Henegariu O., Neerema N., Bray - Ward P., Ward D. Color - changing karyotyping: an alternative to M - FISH / SKY // Nature Genetics. - 1999. - V. 23., N. 3. - P. 263 - 264.

10. Rubtsov N., Karamysheva T., Babochkina T., Zhdanova N. et al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24 - multi - color FISH, multi - color banding (MCB), ZOO - FISH and in clinical diagnostics // Medgen. - 2000. - V. 12. - P. - 65.

11. Speel E., Hopman A., Komminoth P. Amplification methods to increase the sensitivity of in situ hybridization: play CARD(S) // The Journal of Histochemistry and Cytochemistry. - 1999. - V.47, N. 3. - P. 281 - 288.

12. Subero M., Ignacio J., Viardot A., Siebert R. et al. Secondary aberration in fillicle center lymphoma: evaluatio of the diagnostic power of comparative genomic hybridization (CGH) and standard chromosome analysis (CA) // Medgen - 2000. - V. 12. - P. - 130.