6.5.4. Гермафродитизм

Гермафродитизм (интерсексуальность) относится к самым тяжё­лым порокам развития половых органов. Различают истинный и лож­ный гермафродитизм. Ложный, в свою очередь, подразделяется на мужской и женский.

Истинный гермафродитизм характеризуется наличием в организ­ме одновременно мужских и женских половых органов. Встречается довольно редко, обнаруживаясь у 10—12% больных тяжёлыми фор­мами гипоспадии. Его возникновение связывают с хромосомными аберрациями в эмбриональном периоде.

При ложном гермафродитизме имеются внутренние органы одного пола, а наружные недоразвиты настолько, что их вид напоминает та­ковой противоположного пола. Возникновение ложного женского гермафродитизма связано преимущественно с врождённой гипер­плазией или вирилизирующей опухолью надпочечников (адренало-вая форма псевдогермафродитизма — адреногенитальный синдром).

Внешние проявления различных видов гермафродитизма доволь­но сходны, поэтому установление истинного пола зачастую сопря­жено с большими трудностями и требует проведения специальных ис­следований.

Клиническая картина

Истинный гермафродитизм стоит ближе к ложному мужскому. Физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту. На­ружные половые органы в большей или меньшей степени маскули­низированы. Имеется расщеплённая мошонка, по виду напоминаю­щая большие половые губы. Малые половые губы отсутствуют или значительно недоразвиты.

Половой член по размерам и форме напоминает гипертрофиро­ванный клитор. Наружное отверстие уретры открывается у корня полового члена-клитора. Иногда имеется хорошо сформированное влагалище, но чаще оно недоразвито по типу урогенитального сину­са. В ряде случаев в толще скротолабиальных складок пальпируются яичко или яичник. При исследовании через прямую кишку можно обнаружить гипоплазированную матку.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Необходимо проведение следующих исследований: 1) содержание 17-кетостероидов в суточной моче; 2) уровень полового хроматина; 3) рентгенография эпифизов трубчатых костей; 4) уретрография; 5) томография надпочечников; 6) гинекография; 7) лапароскопия с биопсией гонад.

При истинном гермафродитизме уровень кетостероидов может быть повышенным или нормальным, костный возраст соответствует паспортному. Уретрография может выявить урогенитальный синус (дивертикулоподобное образование кзади от шейки мочевого пузы­ря). При томографии надпочечников патологии не выявляют. Гине­кография и лапароскопия помогают подтвердить наличие матки и её придатков. Может оказаться, что у больного с одной стороны имеет­ся яичко, а с другой — яичник (латеральный тип гермафродитизма). Существенную помощь в определении половой принадлежности ока­зывает определение полового хроматина в эпителиальных клетках, полученных соскобом с внутренней поверхности щеки.

При ложном мужском гермафродитизме наружные половые орга­ны значительно недоразвиты, имеется тяжёлая степень гипоспадии. Наружное отверстие уретры, как правило, открывается на промеж­ности, вследствие чего мочеиспускание происходит по женскому типу. У некоторых больных имеется урогенитальный синус. Яички иногда пальпируются в расщеплённой мошонке, но чаще бывает криптор­хизм; психоориентация в большинстве случаев мужская.

При ложном мужском гермафродитизме имеется расщепление крайней плоти, остатки её расположены на дорсальной поверхности полового члена-клитора и на волярную поверхность не переходят. С целью избежать ошибки в определении пола при этой форме показа­но проведение комплекса исследований, указанных выше.

При ложном мужском гермафродитизме экскреция 17-кетостеро­идов находится в пределах нормы, половой хроматин не обнаружи­вается, костный возраст соответствует календарному. Патологию со стороны надпочечников не выявляют. При гинекографии и лапаро­скопии производные мюллеровых ходов не обнаруживаются.

Ложный женский гермафродитизм характеризуется маскулиниза­цией наружных половых органов. Клитор гипертрофирован. Большие половые губы у ряда больных развиты нормально, у других напоми­нают расщеплённую мошонку. Отверстие уретры открывается обыч­но. Имеется хорошо развитое влагалище, хотя у некоторых больных

оно бывает атрезированным. Ректально, как правило, можно пропаль-пировать матку.

Обращает на себя внимание ускоренное развитие детей, страдаю­щих ложным женским гермафродитизмом. Появляются раннее огру­бение голоса, оволосение в подмышечных областях и на лобке. К на­ступлению полового созревания вторичные половые признаки не дифференцированы, отсутствуют менструации, однако психоориен­тация, как правило, женская.

Исследование 17-кетостероидов указывает на значительное повы­шение их экскреции при адреналовой форме ложного женского гер­мафродитизма и нормальное содержание — при неадреналовой. При гиперплазии надпочечников отмечается раннее появление ядер око­стенения и отсутствие эпифизарных линий, т.е. костный возраст опе­режает паспортный. У детей первых лет жизни, в отличие от детей старшего возраста и взрослых, гиперплазию надпочечников рентге­нологически выявить обычно не удаётся.

Лечение

У подавляющего большинства больных производят хирургическую коррекцию. В случаях истинного гермафродитизма при коррекции учитывают половую психопринадлежность пациента, которая начи­нает проявляться уже в возрасте старше 2 лет. В случае коррекции пола по женскому типу удаляют гипертрофированный клитор и яич­ки. Коррекция по мужскому типу сложнее и включает удаление мат­ки и яичников, выпрямление кавернозных тел полового члена, урет-ропластику и орхипексию (низведение яичка).

Лечение ложного мужского гермафродитизма заключается в вы­прямлении полового члена с последующей уретропластикой и низ­ведением яичек в мошонку. Лишь в случаях резко выраженной мик­ропении и несовершенной дифференцировки яичек производят коррекцию по женскому типу.

Больные с ложным женским гермафродитизмом адреналового происхождения имеют нормальный женский генотип и дифферен­цированные яичники. Нарушение развития наружных признаков женского пола обусловлено андрогенным воздействием коры надпо­чечников. Этот патологический процесс прекращается при назначе­нии гормонов: регрессирует маскулинизация фенотипа, яичники растормаживаются и начинают нормально функционировать. Необ­ходимость в оперативном лечении возникает при опухоли надпочеч­

ника, а также при неадреналовой форме гермафродитизма, при ко­торой осуществляют резекцию гипертрофированного клитора и пла­стику влагалища.

6.5.5. Эписпадия

Эписпадия — врождённое расщепление верхней стенки уретры. Аномалия встречается у 1 из 50000 новорождённых, причём у маль­чиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

Соответственно степени расщепления уретры различают у маль­чиков эписпадию головки, полового члена и полную эписпадию, у девочек — клиторную, субсимфизарную и полную. Полная (то­тальная) эписпадия развивается в 3 раза чаще, чем все другие формы.

Эписпадия у мальчиков

Эписпадия головки

Эписпадия головки характеризуется уплощением головки поло­вого члена, расщеплением крайней плоти сверху, смещением наруж­ного отверстия уретры к венечной борозде. Мочеиспускание обычно не нарушено.

Эписпадия полового члена

Эписпадия полового члена сопровождается его искривлением кверху. Головка расщеплена, от неё по спинке полового члена про­ходит полоска слизистой оболочки к дистопированному отверстию уретры, имеющему форму воронки. Ввиду слабости или частичного расщепления сфинктера мочевого пузыря у многих больных при кашле, смехе и физическом напряжении возникает недержание мочи. При мочеиспускании моча разбрызгивается, что заставляет больных мочиться сидя, оттягивая половой член книзу за остатки крайней плоти. Нередко при этой форме эписпадии отмечают не­сращение костей лобкового симфиза и расхождение прямых мыши живота. Половой член укорочен и подтянут к животу вследствие рас­хождения ножек кавернозных тел, прикрепляющихся к лобковым костям. У взрослых больных это может чрезвычайно затруднить по­ловой акт.

Полная эписпадия

При этой форме (см. рис. 6-47) половой член недоразвит, имеет вид крючка, подтянутого кверху. Кавернозные тела расщеплены, вход в мочевой пузырь имеет форму воронки. Отмечается полное недер­жание мочи ввиду расщепления сфинктерного кольца. Имеется боль­шой диастаз между лобковыми костями, что приводит к «утиной по­ходке». Около 1 /3 больных страдают сочетанными пороками развития почек и мочеточников, крипторхизмом, гипоплазией яичек и пред­стательной железы.

Эписпадия у девочек

Эписпадия у девочек характеризуется меньшими анатомически­ми нарушениями, что нередко затрудняет его диагностику в раннем возрасте.

Клиторная форма

При этой форме порока бывает расщепление клитора, наружное отверстие уретры смещено вперёд и кверху. Мочеиспускание не на­рушено. Аномалия практически значения не имеет.

Субсимфизарная эписпадия

Субсимфизарная эписпадия проявляется полным расщеплением клитора, наружное отверстие уретры открывается над ним в виде во­ронки. Имеется полное или частичное недержание мочи.

Полная (тотальная, ретросимфизарная) эписпадия

Верхняя стенка уретры отсутствует на всём протяжении, и моче­испускательный канал приобретает вид желоба. Шейка мочевого пу­зыря и симфиз расщеплены. Моча постоянно вытекает наружу, вы­зывая мацерацию кожи бёдер.

Лечение

При эписпадии, не сопровождающейся недержанием мочи, вы­полняют уретропластику и выпрямление полового члена. В случае не­держания мочи помимо пластики уретры производят восстановление

целостности расщеплённого сфинктера. Важный фактор — замыка­ние тазового кольца, для чего необходимо пересечение тазовых кос­тей. При этом происходит коррекция взаимоотношений мышц тазо­вого дна, способствующая удержанию мочи.

Оптимальный срок для проведения операции — возраст 1-3 года.